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Un homme de race blanche de 74 ans se plaignait principalement d’une altération progressive du contraste et d’une augmentation progressive de l’éblouissement, pire dans l’œil gauche par rapport à l’œil droit, ainsi que d’une vision périphérique et centrale réduite bilatérale qui persistait pendant plusieurs mois.
Les antécédents oculaires du patient étaient significatifs pour des cataractes sclérotiques nucléaires dans l’œil gauche et une lentille intraoculaire à chambre postérieure dans l’œil droit qui a été implantée en 2008. Les antécédents médicaux du patient étaient positifs pour l’hyperlipidémie, la dépression et le diabète.
L’acuité visuelle la mieux corrigée était de 5/200 OD (diagramme de Feinbloom) et la perception de la lumière dans l’œil gauche. L’examen à la lampe à fente a révélé une cataracte PC-IOL claire dans l’œil droit et une cataracte de grade NO3 NC4 dans l’œil gauche (par Système de classification des opacités de lentille III). L’examen du fond d’œil dilaté a révélé une atrophie choriorétinienne étendue au pôle postérieur, qui s’étendait jusqu’à la périphérie médiane. De légères modifications pigmentaires ont été disséminées un peu partout, et une atténuation simultanée des vaisseaux et une pâleur cireuse du disque ont été notées dans les deux yeux. La tomographie par cohérence optique du domaine spectral (SD-OCT) a révélé une atrophie étendue s’étendant des couches rétiniennes internes aux couches rétiniennes externes sans fosse fovéale discernable.
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Les diagnostics différentiels de rétinite pigmentaire inversée (IPR) comprennent les troubles choriorétiniens affectant la macula tels que l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie progressive des bâtonnets, la maladie de Stargardt et la toxicité médicamenteuse de médicaments tels que le tamoxifène, la chloroquine et l’hydroxychloroquine.
Diagnostics différentiels
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie rétinienne autosomique récessive entraînant une diminution sévère de la vision, y compris la cécité. Contrairement à RP inversa, cette perte de vision sévère survient à un âge précoce, souvent dès la première année de vie. Initialement, le fond d’œil peut sembler cliniquement normal, mais éventuellement des modifications rétiniennes pouvant imiter la RP sont détectables. La plupart des patients ont soit une apparence de sel et de poivre, soit une atrophie localisée à la macula.
Les dystrophies coniques se présentent sous la forme de troubles pigmentaires localisés dans la région maculaire. Contrairement à la RP (classée comme dystrophies tige-cône), il y a une implication initiale du cône ou une perte simultanée du cône et de la tige. La diminution de l’acuité visuelle est le premier symptôme, généralement découvert au cours de la première décennie de la vie. Les scotomes centraux, qui peuvent être initialement découverts lors de la lecture ou de la numérisation; la dyschromatopsie; et la photophobie surviennent tôt pendant les années d’âge scolaire. Par la suite, une cécité nocturne s’ensuit et un nystagmus est présent. Les dépôts pigmentaires, l’atténuation des vaisseaux et divers degrés d’atrophie sont similaires à RP inversa. Les résultats de l’électrorétinographie révéleraient une dominance des réponses photopiques sur les réponses scotopiques. RPI présenterait des résultats opposés.
La maladie de Stargardt présente l’une des plus fortes prévalences de dystrophies maculaires se présentant pendant l’enfance. Elle représente environ 7 % de toutes les dystrophies maculaires infantiles. Funduscopiquement, il y a des changements pigmentaires dans la macula. Des taches pisciformes composées de lipofuscine dans la région périfovéale distinguent les maculopathies de Stargardt d’autres maculopathies telles que les IPR. Stargardt a une prédilection masculine et caucasienne. L’âge d’apparition varie de la première à la sixième décennie, le plus jeune cas signalé étant âgé de 5 ans et un âge médian d’environ 20 ans. La vision diminue progressivement à 20/100 après 10 ans de durée et reste généralement à 20/200 chez la majorité des patients après 20 ans (Armstrong et al.).
La rétinopathie peut également survenir suite à la toxicité de certains types de médicaments par voie orale. Les dommages sont généralement isolés au pôle postérieur et à la région maculaire. Il a été démontré que le tamoxifène, un anti-œstrogène oral, provoque une toxicité rétinienne à des doses de 100 g ou plus. Les corps réfractifs cristallins se produisent dans un anneau concentrique entourant la macula et, dans les cas plus graves, un œdème maculaire cystoïde (EMC) et des anomalies épithéliales pigmentées dans la rétine sont détectés.
L’hydroxychloroquine, historiquement utilisée comme antipaludéen, est maintenant utilisée pour traiter diverses affections rhumatologiques (polyarthrite rhumatoïde et lupus, entre autres). Il a été démontré que la toxicité rétinienne survient après 7 ans d’utilisation chronique. Les lignes directrices mises à jour recommandent maintenant qu’un examen du fond d’œil de base soit effectué sur tous les patients après 5 ans d’utilisation (Marmor et al.). Il a été démontré que les tests sur le champ visuel et le SD-OCT révèlent des dommages fonctionnels et structurels. Les patients peuvent manifester des scotomes annulaires lors des tests sur le terrain avant SD-OCT avec une bonne sensibilité (Brandao et al.). L’OCT haute définition est préférée à l’ERG multifocale et à l’autofluorescence du fond d’œil (FAF), car elle délimite plus clairement les premiers résultats pathologiques. Les cellules ganglionnaires et les couches plexiformes internes s’éclaircissent concentriquement dans la région périfovéale. Contrairement au RPI, ces maculopathies sont causées par une longue durée et une forte dose de médicaments et ne provoquent pas de diminution progressive de la vision au fil du temps.
La rétinite pigmentaire (RP) englobe une grande variété de troubles héréditaires qui impliquent une perte progressive de l’épithélium pigmentaire rétinien et de la couche photoréceptrice. C’est l’un des troubles héréditaires de la rétine les plus courants avec une prévalence de 1 sur 4 000 (Ferrucci et al). Les premiers signes oculaires détectables sont l’atténuation des vaisseaux dans le pôle postérieur. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la formation de spicules osseux se produit, suivie d’une pâleur du disque optique avec un aspect cireux caractéristique. Les premiers symptômes comprennent la cécité nocturne, suivie d’une perte progressive de la vision périphérique. Dans les stades ultérieurs, les patients ont considérablement réduit l’acuité visuelle et les champs et développent des défauts de vision des couleurs. La RP peut se présenter avec des signes oculaires seuls (RP non syndromique ou classique), ou peut se manifester avec d’autres conditions systémiques (RP syndromique).
La rétinite pigmentaire est une maladie hétérogène qui a été associée à 45 gènes différents. Environ 60% des cas de PR sont autosomiques récessifs. Les cas autosomiques dominants représentent 30%. Les 10% restants sont liés à l’X, la forme la plus grave de RP. Les cas liés à l’X sont souvent présents à l’adolescence et peuvent évoluer vers la cécité juridique au cours de la deuxième décennie de vie (Fahim et al.).
Les résultats oculaires associés à la RP sont le drusen de la tête du nerf optique, les particules vitrées et les cataractes sous-capsulaires postérieures. Un œdème maculaire cystoïde, une atrophie de l’EPR ou une formation de membrane épirétinienne peuvent également se manifester avec le temps.
RP a une multitude d’expressions phénotypiques. Les variantes incluent le sinus pigmento, le secteur RP, le RP unilatéral et le RPI. Sine pigmento a une absence de spicules osseux. Le secteur RP est caractérisé par des zones régionalisées de pigmentation du spicule osseux, généralement dans les quadrants inférieurs de la rétine. La RP unilatérale manifeste des signes de pâleur du disque optique, de formation de spicules osseux et d’atténuation artériolaire isolés à un œil. Ce type peut être extrêmement difficile à détecter aux premiers stades de la maladie et constitue donc un diagnostic d’exclusion.
L’IPR est une forme extrêmement rare de PR avec une prévalence inconnue. Depuis sa découverte dans les années 1800, seulement quelques dizaines de cas ont été signalés. L’âge d’apparition n’est pas non plus connu en raison de la faible prévalence de la maladie. Les acuités visuelles peuvent varier de 20/400 à la perception de la lumière uniquement dans les deux yeux, et les patients sont généralement légalement aveugles à 40 ou 50 ans. Les signes de RPI peuvent varier en fonction du stade de la maladie et sont isolés dans la région du pôle postérieur. Le premier signe clinique qui se produit est l’atténuation des vaisseaux, suivie de modifications pigmentaires et finalement d’une atrophie de la couche d’EPR aux stades ultérieurs de la maladie. La cécité nocturne est généralement le premier symptôme, suivi d’une baisse de l’acuité visuelle centrale. À des stades ultérieurs, des défauts de vision des couleurs se produisent.
Il existe deux types de RP inversa: Péricentral et central. Dans la forme péricentrale, l’atrophie choriorétinienne et la migration des pigments se concentrent autour de la macula, laissant la vision centrale inchangée. Ce type a tendance à avoir un pronostic favorable avec une progression minimale après 3 à 5 ans. Au contraire, la forme centrale du RPI est caractérisée par des modifications rétiniennes bilatérales au centre du pôle postérieur, affectant la macula. Des touffes pigmentaires et des spicules osseux se forment le long de l’axe horizontal. Notre patient présente les signes et symptômes de la forme centrale.
Traitement, prise en charge
L’observation clinique, les tests diagnostiques approfondis, les antécédents et les symptômes du patient établissent un diagnostic d’IPR. Un examen complet des antécédents médicaux et des médicaments doit être effectué pour exclure la toxicité du médicament.
Le test ERG est un outil clinique puissant. Il peut révéler une réduction ou une absence d’amplitudes scotopiques (fonctions de tige) qui précède la réduction des amplitudes photopiques (fonctions de cône). La réalisation d’ERG peut également être utile pour identifier les porteuses de RP liée à l’X pour le conseil génétique, car il s’est avéré anormal chez plus de 90% des porteuses. Il peut également différencier RP des autres mimickers. RP montrera une amplitude d’onde b diminuée, ce qui indique la fonction photoréceptrice. D’autres maladies présentent généralement des amplitudes normales (Hamel).
Il est recommandé que les patients atteints de RP subissent un examen du fond d’œil dilaté tous les 6 mois. Des tests auxiliaires supplémentaires tels que l’OCT, le FAF et les champs visuels doivent être effectués pour documenter la stadification et le pronostic de la maladie. La détection et la prise en charge des effets secondaires oculaires courants et modifiables de la PR, tels qu’un œdème maculaire cystoïde ou une cataracte visuellement significative, peuvent améliorer la qualité de vie globale du patient et doivent être poursuivies.
Les tests de vision des couleurs avec Farnsworth-Munsell ou H-R-R peuvent être utiles, mais les anomalies ne sont généralement pas détectées avant les derniers stades. La plupart des patients atteints de RP ont tendance à présenter une tritanopie; cependant, une deutéranopie et une protanopie peuvent être présentes.
Des méga-doses de vitamine A ont été prescrites aux patients de 18 ans et plus, bien que cette pratique soit controversée. Cette recommandation concerne les formes typiques de RP et n’a pas été étudiée dans les formes atypiques telles que celle de notre patient. Elle peut retarder la progression de l’atrophie de RPE, comme le confirme la réduction des amplitudes de l’ERG. Une étude a suggéré d’éviter la vitamine E chez tous les patients atteints de PR, car une dose quotidienne de 400 UI entraînait une progression plus rapide (Berson et al.). Diamox systémique et topique (acétazolamide, Duramed) 500 mg ou dorzolamide topique est une intervention viable si l’EMC persiste après plusieurs semaines et que l’acuité visuelle ne s’est pas améliorée.
L’IPR est une affection rare qui détruit lentement la couche d’EPR et les photorécepteurs de la macula et du pôle postérieur, entraînant une perte progressive de la vision centrale bilatérale. Les patients atteints de cette maladie conservent généralement leur vision périphérique jusqu’à très tard dans la maladie.
L’absence d’études et de recherches à plus grande échelle en raison de la rareté de l’IPR présente un défi clinique, car il existe peu d’orientations pour une gestion fondée sur des données probantes. Bien qu’il n’y ait pas de traitement direct, offrir une thérapie de soutien par des dispositifs de basse vision, des filtres, des aides à la vision nocturne, des extenseurs de champ et une formation à l’orientation et à la mobilité peut grandement améliorer la qualité de vie d’un patient.
Prise en charge de ce patient
Notre patient n’a pas manifesté de symptômes avant ses 20 ans. Il a remarqué que sa vision nocturne déclinait juste avant d’être enrôlé pour la guerre du Vietnam. Après une brève période, il a ensuite été libéré en raison d’un échec des dépistages de la vision. À son retour aux États-Unis alors qu’il était au début de la quarantaine, il a été impliqué dans trois accidents de voiture consécutifs, signalant qu’il n’a jamais vu la collision malgré le maintien d’un regard central constant pendant la conduite. L’examen des tests diagnostiques et auxiliaires historiques (ERG, champs visuels), en plus des tests diagnostiques au bureau, a confirmé le diagnostic de RPI.
Notre patient a été inscrit à des services de réadaptation des aveugles et a reçu une formation d’orientation et de mobilité. Il a eu peu de difficultés à numériser et à suivre et s’est avéré extrêmement indépendant. Lors de son dernier rendez-vous, il n’a pas exprimé le besoin d’appareils ou de formation supplémentaires, mais souhaitait simplement maximiser sa sensibilité au contraste. Comme il avait déjà subi avec succès une chirurgie de la cataracte de l’œil droit, une consultation de la cataracte était prévue pour l’œil gauche.
En conclusion, des mesures appropriées doivent être prises pour informer le patient et les membres de sa famille des attentes visuelles et pour offrir tout traitement, chirurgie ou soins de réadaptation réalisables qui pourraient améliorer la vision restante.
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- Young RS, et al. Investissez Ophthalmol Que Vous Souhaitez Sci. 1980;19:967-972.
- Pour plus d’informations:
- Bonnie-Kim Hang, OD, a terminé sa résidence au Memphis VA Medical Center. Elle pratique actuellement chez Eye Care Associates à Hoover, Ala. Elle peut être jointe à [email protected] .
- Édité par Leo P. Semes, OD, FAAO, membre du comité de rédaction de Primary Care Optometry News. Il peut être joint à [email protected].
Divulgations : Hang ne déclare aucun intérêt financier pertinent. Semes est conseiller ou membre du bureau des conférenciers pour Alcon, Allergan, Bausch+ Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire et ZeaVision. Il est actionnaire de HPO.
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