Chondrodysplasiais a genetic disorder of Ruston and bone development. Sitä voi esiintyä koirillasekä ihmisillä. Yleensä on olemassa kolmentyyppisiä luustodysplasioita, jotka eroavat oireistaan-osteodysplasiaa, kondrodysplasiaa ja dysostoosia.Osteodysplasia ja kondrodysplasia vaikuttavat luu – ja rustokudokseen, jossa asdysostoosi vaikuttaa yksittäiseen luuhun tai luustoryhmään. Osteodysplasiaa voidaan luonnehtia paitsi luun mineraalitiheyden muutoksella, myös kondrodysplasialla, joka johtaa tavanomaiseen endokondriaaliseen luutumiseen. Tämä epänormaali luutuminen sisällä thecartilage vaikuttaa lineaarinen kasvu luita ja johtaa suhteettomanateshort pituus vaikuttaa koiran.
pitkien luiden endokondriaalisen luutumisen aikana tapahtuu eteneviä muutoksia sekä rustokudoksen pinnalla että sisäpuolella, mikä johtaa yksittäisten rustokasvulevyjen muodostumiseen, jotka myöhemmin korvautuvat luukudoksella. Nämä levyt ovat lopussa pitkän luut ja ovat vastuussa pituussuunnassa kasvua ofbones. Ne koostuvat ECM (solunulkoinen matriisi) ja lineaariset sarakkeet erilaistuvien kondrosyyttien. Kondrokytit ovat järjestäytyneet vyöhykkeiksi. Proliferaatiovyöhykkeellä kypsät solut ovat kasvukauden lopussa trabekkeliluun peitossa.
nykyään kondrodysplasia on tunnistettu kahdella koirarodulla-norjanhelttakoiralla ja Karjalankarhukoiralla. On todennäköistä, että tauti kulkeutui karjalankarhukoiralle norjankarhukoirasta. Sairastuneet koirat näyttelyäkuorrutetut raajat verrattuna terveisiin koiriin. Lisäksi se voi esiintyä luuranko tavallisuudesta, kuten huomattavasti lyhyempi ulkonevat varpaat ulkosivulla etutassut, kumarassa eturaajat, lyhentää vertrebral elinten ja substantiallydelayed luutuminen ranneluut. Kasvulevyn histologia paljasti harvinaisen laajan palkin ECM: ää, epäjärjestelmällisen columnarakenteen ja epätyypillisen suurikokoisia drokyyttejä, joiden morfologia on muuttunut.
Kondrodysplasian aiheuttavat geenit, jotka koodaavat ruston ECM-proteiineja, kuten ruston oligomeerista matriisiproteiinia (COMP), useita eri kollaaseja ja proteoglykaaneja aggrecan ja perlekaani. Erityisesti tapahtuu mutaatio C.2083C>T integriinin alayksikön alfaa (α10β1) koodaavan geenin eksonissa 16. Tämä alayksikkö vastaa kondrosyyttien oikeastiproliferaatiosta ja kollageenifibrillien kertymisestä ECM: n ympärille. Tämän a10ß1subunitin rooli on olennainen oikean prosessinendokondriaalisen luutumisen kannalta.
Kondrodysplasia on resessiivisesti periytyvä sairaus. Tauti kehittyy koirilla, jotka perivät mutatoituneen geenin kummaltakin vanhemmalta. Nämä koirat on merkitty p / P (positiivinen / positiivinen). Mutatoituneen geenin kantajat on nimetty N/P: ksi (negatiivinen/positiivinen). Kantajat perivät mutatoituneen geenin vain toiselta vanhemmaltaan, eikä heillä ole kliinisiä oireita. Ne kuitenkin siirtävät taudin jälkeläisiinsä. Kahden heterotsygootin (N/P) parittelussa on teoriassa 25% jälkeläisistä terveitä, 50% kantajia ja 25% jälkeläisistä perii mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan ja sairastuu Kondrodysplasiaan. Yhden terveen koiran (N/N) parittaminen tämän mutaation kantajan (N/P) kanssa tuottaa teoriassa 50% kantajia ja 50% terveitä jälkeläisiä. Jos kantaja (N/P) on astutettu sairaan koiran (P/P), siellä on teoriassa 50% sairaat koirat ja 50% kantajat.
Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Koiran kondrodysplasia, jonka aiheuttaa kollageenia sitovan integriinin alfa-alayksikön typistävä mutaatio 10. PloS yksi, 8(9), e75621.
Kyöstilä, K. (2015). Uusien mutaatioiden ja Molekyylireittien tunnistaminen koirien Neurodegeneraatiossa ja Kondrodysplasiassa. Dissertations School Doctoralis To Health Investigation Of The University Helsinkiensis.