La condrodisplasia è una malattia genetica della cartilagine e dello sviluppo osseo. Può verificarsi nei canicosì come negli esseri umani. In generale, ci sono tre tipi di displasia scheletricache differiscono nei loro sintomi-osteodisplasia, condrodisplasia e disostosi.Osteodisplasia e condrodisplasia colpiscono il tessuto osseo e cartilagineo dovela disostosi colpisce un singolo osso o un gruppo di ossa. L’osteodisplasia può essere caratterizzata non soloda alterata densità minerale ossea, ma anche da condrodisplasia che porta aossificazione endocondrale anormale. Questa ossificazione anormale all’interno thecartilage colpisce la crescita lineare delle ossa e si traduce in sproporzionateshort statura del cane colpito.
Durante l’ossificazione endocondrale delle ossa lunghe, i cambiamenti progressivi avvengono sia sulla superficie che all’internoil tessuto cartilagineo che provoca la formazione delle singole placche cartilaginee che vengono successivamente sostituite con tessuto osseo. Queste piastre sono alla fine delle ossa lunghe e sono responsabili della crescita longitudinale delle ossa. Sono costituiti da ECM (matrice extracellulare) e colonne lineari dicondrociti differenzianti. Le condrocitesono organizzate in zone. Nella zona di proliferazione, le cellule mature sonosostituito con osso trabecolare alla fine del periodo di crescita.
Oggi, la condrodisplasia è stataidentificato in due razze canine – Elkhound norvegese e cane orso careliano. È probabile che questa malattia eraintrodotto al cane orso della Carelia dal cane orso norvegese. I cani affetti mostranoarti accorciati rispetto ai cani sani. Inoltre, può verificarsi anomalie scheletriche come dita sporgenti sostanzialmente più corte sul lato esterno delle zampe anteriori, arti anteriori piegati, corpi vertrebrali accorciati e ossificazione sostanzialmente ritardata delle ossa carpali. L’istologia della piastra di crescita ha rivelatoinsolute barre larghe di ECM, struttura colonnare disorganizzata e grandi condrociti atipici con morfologia alterata.
La condrodisplasia è causata da geni che codificano per le proteine della cartilagine ECM come la proteina della matrice oligomerica della cartilagine (COMP), diversi collageni e proteoglicani aggrecan e perlecan. In particolare, si verifica la mutazione c. 2083C > T nell’esone 16 del gene che codifica per la subunità integrina alfa (α10β1). Questa subunità è responsabile della corretta proliferazione dei condrociti e dell’accumulo di fibrille di collagene attorno all’ECM. Il ruolo di questa unità a10ß1 è fondamentale per il corretto processo di ossificazione endocondrale.
La condrodisplasia è una malattia ereditaria recessiva. La malattia si sviluppa nei cani che ereditano il gene mutato da ciascun genitore. Questi cani sono designati come P /P (positivo / positivo). I portatori del gene mutato sono designati come N / P (negativo/positivo). I portatori hanno ereditato il gene mutato da un solo genitore e sono privi di segni clinici. Tuttavia, trasmettono la malattia alla loro prole. Quando si accoppiano due eterozigoti (N/P), ci sarà teoricamente il 25% della prole sana, il 50% della prole sarà portatrice e il 25% della prole erediterà il gene mutato da entrambi i genitori e sarà affetto da Condrodisplasia. L’accoppiamento di un cane sano (N/N) con un portatore di questa mutazione (N/P) produrrà teoricamente il 50% di portatori e il 50% di prole sana. Se un vettore (N/P) è accoppiato con un cane affetto (P/P), ci saranno teoricamente 50% cani affetti e 50% portatori.
Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Condrodisplasia canina causata da una mutazione troncante nella subunità alfa dell’integrina legante il collagene 10. PLoS uno, 8(9), e75621.
Kyöstilä, K. (2015). Identificazione di nuove mutazioni e percorsi molecolari per la neurodegenerazione canina e la Condrodisplasia. Tesi di laurea Doctoralis alla salute Indagine dell’Università Helsinkiensis.