Chondrodysplasiaär en genetisk störning av brosk och benutveckling. Det kan förekomma hos hundarliksom hos människor. I allmänhet finns det tre typer av skelettdysplasisom skiljer sig åt i deras symtom – osteodysplasi, kondrodysplasi och dysostos.Osteodysplasi och kondrodysplasi påverkar ben-och broskvävnaden därasdysostos påverkar ett enskilt ben eller en grupp Ben. Osteodysplasi kan karakteriseras inte baragenom förändrad benmineraldensitet, men också av kondrodysplasi som leder tillonormal endokondral ossifikation. Denna onormala benbildning inutibrosk påverkar den linjära tillväxten av ben och resulterar i oproportionerligkortväxt hos den drabbade hunden.
under endokondral ossificeringav långa ben sker progressiva förändringar både på ytan och inutibroskvävnaden som resulterar i bildandet av de enskilda brosktillväxtplattor som därefter ersätts med benvävnad. Dessa plattor äri slutet av de långa benen och är ansvariga för den längsgående tillväxten avben. De består av ECM (extracellulär matris) och linjära kolumner avdifferentierande kondrocyter. Kondrocyterna är organiserade i zoner. I proliferationszonen är de mogna cellernaersatt med trabekulärt ben vid slutet av tillväxtperioden.
idag har kondrodysplasien varitidentifieras i två hundraser-Norwegian Elkhound och Karelian Bear Dog. Det är troligt att denna sjukdom varintroducerad till karelisk björnhund från Norsk björnhund. De drabbade hundarna visarförkortade lemmar jämfört med friska hundar. Vidare kan det förekomma skeletterabnormaliteter såsom väsentligen kortare utskjutande tår på yttersidanav framtassarna, böjda framben, förkortade vertrebral kroppar och väsentligen fördröjd ossifiering av karpala ben. Tillväxtplattans histologi avslöjadeovanliga breda stänger av ECM, oorganiserad kolonnstruktur och atypiska largechondrocyter med förändrad morfologi.
Denchondrodysplasi orsakas av gener som kodar för brosk ECM-proteiner som broskoligomer matrisprotein (COMP), fleraolika kollagener och proteoglykaner aggrecan och perlecan. Specifikt förekommer mutation c.2083c>T i exon 16 av genen som kodar förintegrin subenhet alfa (200 11). Denna subenhet är ansvarig för korrektspridning av kondrocyter och ackumulering av kollagenfibriller runt ECM. Rollen för denna A10 20underenhet är grundläggande för den korrekta processen förendokondral benbildning.
Kondrodysplasi är en recessivt ärftlig sjukdom. Sjukdomen utvecklas hos hundar som ärver den muterade genen från varje förälder. Dessa hundar betecknas som P/P (positiv / positiv). Bärarna av den muterade genen betecknas som N/P (negativ/positiv). Bärarna ärvde den muterade genen endast från en förälder och är utan kliniska tecken. Men de överför sjukdomen till sina avkommor. Vid parning av två heterozygoter (N / P) kommer det teoretiskt att finnas 25% av avkomman friska, 50% av avkomman kommer att vara bärare och 25% av avkomman kommer att ärva den muterade genen från båda föräldrarna och kommer att påverkas av Kondrodysplasi. Parning av en frisk hund (N/n) med en bärare av denna mutation (N/P) kommer teoretiskt att producera 50% bärare och 50% friska avkommor. Om en bärare (N/P) paras med en drabbad hund (P/P) kommer det teoretiskt att finnas 50% drabbade hundar och 50% bärare.
Ky 2013 (2013). Hundkondrodysplasi orsakad av en trunkerande mutation i den kollagenbindande integrin alfa-subenheten 10. PloS one, 8 (9), e75621.
Ky 2015 (2015). Identifiering av nya mutationer och molekylära vägar för Canine Neurodegeneration och Chondrodysplasia. Avhandlingar School Doctoralis Till Hälsoutredning Vid Universitetet Helsinkiensis.