kuvaus
Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on harvinainen neurodegeneratiivinen aivosairaus ihmisellä. CJD on ihmisiin ja eläimiin vaikuttavan tautiryhmän yleisin ihmismuoto, joka tunnetaan tarttuvina spongiformisina enkefalopatioina (TSE) tai prionitauteina. Vaikka CJD esiintyy yleisimmin ilman tunnettua selitystä, se on ainutlaatuinen siinä mielessä, että se voi olla myös geneettinen ja on tarttuva. Creutzfeldt-Jakobin tauti johtaa poikkeuksetta kuolemaan, eikä siihen tunneta taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa tai parannuskeinoa. Australiassa kuolee vuosittain noin 40-50 ihmistä CJD: hen.
CJD: n kolme muotoa:
1. Sporadinen CJD (sCJD) on nopeasti etenevä sairaus, jolla ei ole tunnettua syytä, mutta jonka uskotaan olevan seurausta spontaanista konformaatiomuutoksesta prioniproteiinin alkuperäisessä tai normaalissa muodossa. Sitä esiintyy satunnaisesti noin 1-2 ihmisellä miljoonaa asukasta kohti vuodessa ja sen osuus kaikista prionitautitapauksista on 85-90%.
2. Geneettinen Prionitauti on noin 10-15% tapauksista, ja se johtuu prioniproteiinin normaalia muotoa koodaavan prioniproteiinigeenin (PRNP) mutaatiosta. Prnp: n mutaatiot voivat johtaa familiaaliseen Creutzfeldt-Jakobin tautiin (fCJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin oireyhtymään (GSS) ja kuolemaan johtavaan familiaaliseen unettomuuteen (FFI). Noin yhdellä 50 000 ihmisestä on patogeeninen PRNP-mutaatio.
3. Hankittu prionitauti on hyvin harvinainen ja sisältää;
iatrogeenisen tai lääketieteellisesti hankitun Creutzfeldt-Jakobin taudin, joka liittyy lääkehoitojen ja kirurgisten toimenpiteiden kautta tapahtuvaan tartuntaan. 1970-luvun puolivälissä kävi ilmi, että Creutzfeldt-Jakobin tauti saattoi tarttua ihmisestä toiseen invasiivisten lääketieteellisten toimenpiteiden, kuten sarveiskalvon siirtojen tai saastuneiden kirurgisten instrumenttien, välityksellä. 1980-luvulla tunnustettiin, että myös räjähtävä materiaali, kuten uutettu ihmisen aivolisäkkeen hormonit hedelmällisyyden ja lyhytkasvuisuuden, dura mater graftit vahingossa saastunut prioniproteiini, voisi levittää tätä tautia vastaanottajille.
Kuru on historiallinen prionitauti, joka vaikutti Papua-Uuden-Guinean itäisen ylängön Fore-kansaan. Kuru oli vaikuttamassa siihen, että CJD on tarttuva. 1960-luvulla huomattiin, että Kuru välittyi rituaalisen endokannibalismin kautta. Tämä käytäntö kiellettiin 1950-luvun lopulla, ja Kurun esiintyvyys väheni vähitellen tämän jälkeen, ja se on nyt pääosin hävitetty.
muunnos CJD (vCJD) raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1996 sen jälkeen, kun sairastunut henkilö kuoli ensimmäisen kerran vuonna 1994 Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Maailmanlaajuisesti, pääasiassa Yhdistyneessä kuningaskunnassa, on todettu 232 tapausta, joista suurin osa johtuu saastuneiden lihatuotteiden nauttimisesta naudoista, joilla on BSE-tauti. vCJD voi tarttua myös veren ja verituotteiden välityksellä. Variantti CJD on yleensä kliinisesti aivan erilainen kuin sporadinen CJD alla kuvatulla tavalla. Prioniproteiinin epänormaalin, misfoldoituneen muodon talletuksia esiintyy usein pernan, imusolmukkeiden ja nielurisojen kaltaisissa perifeerisissä lympho-retikulaarisissa kudoksissa, ja ne aiheuttavat siten ylimääräisiä tartuntariskejä, joita ei esiinny SPORADISEN CJD: n yhteydessä.
Creutzfeldt-Jakobin taudin muunnosta kutsutaan tiedotusvälineissä usein virheellisesti ”hullun lehmän taudiksi”.
BSE: tä ei ole löydetty australialaisista kotieläimistä, eikä Australiassa ole tähän mennessä raportoitu vCJD-tapauksia.
kliiniset piirteet
CJD: väärin soluttautuneen prioniproteiinin kertyminen aiheuttaa neuronaalisen toimintahäiriön ja tunnusmerkillisen vakuolisaation (sienimäisiä tai spongiformisia) muutoksia aivoissa (harmaa aine). Potilailla on tyypillisesti nopeasti etenevä dementia ja vakava motorinen vajaatoiminta (kuten epävakaa kävely), joka johtaa kuolemaan keskimäärin 4-6 kuukauden kuluessa. Oireita ovat tyypillisesti kognitiivinen heikkeneminen, käyttäytymisen muutokset, heikentynyt tasapaino, koordinaation puute, lihasten nykiminen (myoklonus), heikkous ja spastisuus. Potilaat ovat yleensä 50-70-vuotiaita, mutta sairaus voi alkaa murrosiässä tai niinkin myöhään kuin yhdeksännellä vuosikymmenellä.
tyypilliset diagnostiset löydökset ovat: yleiset period-kompleksit EEG: ssä, T2-hyperintensiteetti caudate/putamenissa ja/tai useilla aivokuoren alueilla aivojen magneettikuvauksessa, kohonneet 14-3-3-ja tau-proteiinit aivo-selkäydinnesteessä ja kyky vahvistaa epänormaalia misfoldoitunutta prioniproteiinia (”kylvöaktiivisuus”) käyttäen proteiinin monistustekniikoita, kuten reaaliaikaista quaking-induced conformation (RT-QuIC) – määritystä.
Creutzfeldt-Jakobin taudin variantti (vCJD) kestää tyypillisesti pitempään (mediaani ~14 kuukautta) ja siihen liittyy psyykkisiä ja aistinvaraisia oireita; se vaikuttaa yleensä paljon nuorempaan ikäryhmään (mediaanikuolleisuus 28 vuotta).
hoito
tällä hetkellä prionitautiin, mukaan lukien Creutzfeldt-Jakobin tauti, ei ole olemassa taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa eikä parannuskeinoa. Hoito on oireenmukaista ja elintoimintoja tukevaa.
ennuste
CJD on aina kuolemaan johtava ja valitettavan erottuva sen tyypillisen nopean kliinisen etenemisen vuoksi. Sairauden kesto voi vaihdella,mutta noin 80 prosenttia potilaista kuolee vuoden sisällä oireiden alkamisesta ja pieni osa potilaista elää yli kaksi vuotta.
lisätietoja ja tukea
Klikkaa tästä uusimmat australialaiset tutkimuspaperit Creutzfeldt-Jakobin taudista.
TIEDOT
lisätietoja voi saada kunkin Australian osavaltion terveysviranomaisilta.
Australian kansallinen CJD-Rekisteri (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD Support Group Network (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
kansalliset CJD-Infektiontorjuntaohjeet
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
parempi Terveyskanava
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.
arvostellut tammikuussa 2020 professori Steven Collins, johtaja, ANCJDR, Dept of Medicine (RMH) ja Florey Institute, Melbournen yliopisto, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry