Beskrivelse
Creutzfeldt-Jakobs Sykdom (CJD) er en sjelden nevrodegenerativ hjernesykdom hos mennesker. CJD er den vanligste menneskelige formen for en gruppe sykdommer som påvirker mennesker og dyr kjent som overførbare spongiform encefalopatier (tse) eller prionsykdommer. MENS CJD forekommer oftest uten kjent forklaring er det unikt ved at DET også kan være genetisk og er overførbar. CJD er alltid dødelig uten kjent sykdomsmodifiserende behandling eller kur. Omtrent 40 til 50 mennesker dør hvert år AV CJD I Australia.
de tre formene FOR CJD:
1. Sporadisk CJD (scjd) er en raskt progressiv sykdom som ikke har noen kjent årsak, men antas å være et resultat av en spontan konformasjonsendring i den opprinnelige eller normale formen av prionproteinet. Det forekommer tilfeldig i ca 1 til 2 personer per million av befolkningen per år og står for 85% -90% av alle tilfeller av prionsykdom.
2. Genetisk Prionsykdom står for omtrent 10-15% av tilfellene og oppstår på grunn av en mutasjon i et gen som kalles prionproteingenet (PRNP) som koder for den normale formen av prionproteinet. Mutasjoner i PRNP kan føre til Familiær Creutzfeldt-Jakobs sykdom( fCJD), Gerstmann-Str@ussler-Scheinker syndrom (GSS) og fatal familiær insomni (FFI). Omtrent en av 50 000 mennesker har en patogen PRNP-mutasjon.
3. Ervervet prionsykdom er svært sjelden og inkluderer;
IATROGEN ELLER medisinsk ervervet CJD som er forbundet med overføring via medisinske behandlinger og kirurgiske prosedyrer. På midten av 1970-tallet ble DET klart AT CJD kunne overføres fra en person til en annen gjennom invasive medisinske prosedyrer, inkludert hornhinnetransplantasjoner eller forurensede kirurgiske instrumenter. I 1980s ble det anerkjent at eksplodert materiale, som ekstraherte humane hypofysehormoner for fruktbarhet og kort statur, dura mater-grafter ved et uhell forurenset med prionprotein, også kunne overføre denne sykdommen til mottakere.
Kuru som er en historisk prionsykdom som rammet De Fremste menneskene I Det Østlige Høylandet I Papua Ny-Guinea. Kuru var medvirkende til å etablere AT CJD er overførbar. På 1960-tallet ble Det forstått At Kuru ble overført gjennom rituell endokannibalisme. Denne praksisen ble forbudt på slutten Av 1950-tallet med forekomsten Av Kuru gradvis avtagende etterpå og er nå i hovedsak utryddet.
Variant CJD (vCJD) ble først rapportert i 1996 etter den første død av en berørt person i 1994 I STORBRITANNIA. Globalt har det vært 232 tilfeller, hovedsakelig I STORBRITANNIA, med det store flertallet som følge av forbruket av forurenset kjøttprodukter fra bovin spongiform encefalopati (BSE) påvirket storfe. vCJD kan også overføres gjennom blod og blodprodukter. Variant CJD er vanligvis klinisk ganske forskjellig fra sporadisk CJD som beskrevet nedenfor. Forekomster av den unormale, misfoldede formen av prionproteinet finnes ofte i perifert lymforetikulært vev som milt, lymfeknuter og mandler, og utgjør dermed ekstra risiko for overføring som ikke forekommer med sporadisk CJD.
Variant CJD er ofte feilaktig referert til Som ‘Kugalskap’ av media.
BSE har IKKE blitt funnet I Australske husdyr og til dags dato har Det ikke vært rapportert tilfeller av vCJD I Australia.
KLINISKE TREKK
CJD: akkumuleringen av misfoldet prionprotein forårsaker neuronal dysfunksjon og kjennetegnet vacuolation (svamplignende eller spongiform) endringer i hjernen (grå materie). Pasienter er vanligvis tilstede med raskt progressiv demens og grovmotorisk svekkelse (som ustø gange), som kulminerte i gjennomsnittlig død innen 4-6 måneder. Karakteristiske symptomer inkluderer kognitiv svikt, atferdsendringer, svekket balanse, mangel på koordinasjon, muskelkramper (myoklonus), svakhet og spastisitet. Pasienter er vanligvis 50-70 år gamle, men sykdomsutbrudd kan være i ungdomsår eller så sent som det niende tiåret.
Karakteristiske diagnostiske testfunn er: generaliserte periodekomplekser på EN EEG, t2-hyperintensitet i caudat / putamen og / eller flere cerebrale kortikale regioner på mr i hjernen, forhøyede 14-3-3-og tau-proteiner i CSF og evne til å forsterke unormalt misfoldet prionprotein («seeding activity») ved bruk av proteinforsterkningsteknikker som SANNTIDS quaking-induced conformation (RT-QuIC) – analyse.
Variant CJD (vCJD) manifesterer vanligvis en lengre varighet av sykdom (median ~14 måneder) og presenterer med psykiatriske og sensoriske symptomer; det påvirker vanligvis en mye yngre aldersgruppe (median alder ved død 28 år).
BEHANDLING
For Tiden finnes Det ingen sykdomsmodifiserende behandling eller kur for noen form for prionsykdom, inkludert CJD. Behandlingen er symptomatisk og støttende.
PROGNOSE
CJD er alltid dødelig og er dessverre særegen på grunn av sin typisk raske kliniske progresjon. Varigheten av sykdommen kan variere, men omtrent 80% av pasientene dør innen ett år etter symptomdebut med et lite antall pasienter som overlever i mer enn to år.
YTTERLIGERE INFORMASJON og STØTTE
Klikk her for de nyeste Australske forskningsoppgavene Om Creutzfeldt-Jakobs Sykdom.
INFORMASJON
Ytterligere informasjon kan fås Fra Helseavdelinger i Hver Australske Stat.
Australsk Nasjonalt Cjd-Register (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD Støtte Gruppe Nettverk (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
Nasjonale Retningslinjer For INFEKSJONSKONTROLL
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
Bedre Helse Kanal
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
Anmeldt januar 2020 Av Professor Steven Collins, Direktør, ANCJDR, Institutt For Medisin (RMH) Og Florey Institute, University Of Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry