popis
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je vzácné neurodegenerativní onemocnění mozku u lidí. CJD je nejčastější lidskou formou skupiny nemocí, které postihují lidi a zvířata známá jako přenosná spongiformní encefalopatie (TSE) nebo prionová onemocnění. Zatímco CJD se nejčastěji vyskytuje bez známého vysvětlení, je jedinečný v tom, že může být také genetický a je přenosný. CJD je vždy fatální bez známé léčby nebo léčby modifikující onemocnění. O 40 na 50 lidé umírají každý rok CJD v Austrálii.
tři formy CJD:
1. Sporadické CJD (sCJD) je rychle progresivní onemocnění, které nemá žádnou známou příčinu, ale předpokládá se, že je výsledkem spontánní konformační změny v nativní nebo normální formě prionového proteinu. Vyskytuje se náhodně u přibližně 1 až 2 lidí na milion obyvatel za rok a představuje 85% -90% všech případů prionové choroby.
2. Genetické prionové onemocnění představuje přibližně 10-15% případů a vyskytuje se v důsledku mutace v genu zvaném prionový proteinový Gen (PRNP), který kóduje normální formu prionového proteinu. Mutace v PRNP mohou vést k familiární Creutzfeldt-Jakobově chorobě (fCJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinkerově syndromu (GSS) a fatální familiární nespavosti (FFI). Přibližně jeden z 50 000 lidí má patogenní mutaci PRNP.
3. Získané prionové onemocnění je velmi vzácné a zahrnuje;
iatrogenní nebo lékařsky získaný CJD, který je spojen s přenosem prostřednictvím lékařských ošetření a chirurgických zákroků. V polovině 70. let se ukázalo, že CJD může být přenášena z jedné osoby na druhou invazivními lékařskými postupy, včetně transplantací rohovky nebo kontaminovaných chirurgických nástrojů. V 80. letech bylo uznáno, že explantovaný materiál, jako jsou extrahované lidské hormony hypofýzy pro plodnost a krátkou postavu, štěpy dura mater náhodně kontaminované prionovým proteinem, by také mohly přenášet toto onemocnění příjemcům.
Kuru, což je historické prionové onemocnění, které postihlo přední obyvatele východní Vysočiny Papuy – Nové Guineje. Kuru byl nápomocný při zjišťování, že CJD je přenosná. V roce 1960 bylo zjištěno, že Kuru byl přenášen prostřednictvím rituálního endokanibalismu. Tato praxe byla zakázána v pozdních 1950s s výskytem Kuru postupně klesá poté a je nyní v podstatě vymýcena.
varianta CJD (vCJD) byla poprvé hlášena v roce 1996 po první smrti postiženého jedince v roce 1994 ve Velké Británii. Celosvětově došlo k 232 případům, zejména ve Velké Británii, přičemž drtivá většina se vyskytla v důsledku konzumace kontaminovaných masných výrobků z bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) postiženého skotu. vCJD lze také přenášet krví a krevními produkty. Varianta CJD je obvykle klinicky zcela odlišná od sporadické CJD, jak je popsáno níže. Vklady abnormální, špatně složená forma prionového proteinu se často nacházejí v periferních lymfo-retikulárních tkáních, jako je slezina, lymfatické uzliny a mandle, a proto představují zvláštní riziko přenosu, ke kterému nedochází při sporadickém CJD.
varianta CJD je médii často nesprávně označována jako „nemoc šílených krav“.
BSE nebyla nalezena u australských hospodářských zvířat a dosud nebyly hlášeny žádné případy vCJD v Austrálii.
klinické příznaky
CJD: akumulace nesprávně složeného prionového proteinu způsobuje neuronální dysfunkci a charakteristické vakuolizace (houbovité nebo spongiformní) změny v mozku (šedá hmota). Pacienti obvykle vykazují rychle progresivní demenci a hrubé motorické poškození (jako je nestabilní chůze), které vyvrcholilo smrtí v průměru během 4-6 měsíců. Symptomy charakteristicky zahrnují kognitivní pokles, změny chování, zhoršenou rovnováhu, nedostatečnou koordinaci, svalové trhání (myoklonus), slabost a spasticitu. Pacienti jsou obvykle ve věku 50-70 let, ale nástup nemoci může být v dospívání nebo až v devátém desetiletí.
charakteristické výsledky diagnostických testů jsou: generalizované dobové komplexy na EEG, hyperintenzita T2 v caudate / putamen a / nebo více mozkových kortikálních oblastech na MRI mozku, zvýšené proteiny 14-3-3 a tau v CSF a schopnost amplifikovat abnormální nesprávně složený prionový protein („secí aktivita“) pomocí technik amplifikace proteinů, jako je test konformace vyvolané otřesem v reálném čase (RT-QuIC).
varianta CJD (vCJD) obvykle vykazuje delší trvání nemoci (medián ~14 měsíců) a vykazuje psychiatrické a smyslové příznaky; obvykle postihuje mnohem mladší věkovou skupinu(medián věku při úmrtí 28 let).
léčba
v současné době neexistuje žádná léčba modifikující onemocnění nebo léčba jakékoli formy prionového onemocnění, včetně CJD. Léčba je symptomatická a podpůrná.
prognóza
CJD je vždy fatální a je bohužel charakteristická díky své typicky rychlé klinické progresi. Doba trvání nemoci se může lišit, ale přibližně 80% pacientů zemře během jednoho roku od nástupu příznaků, přičemž malý počet pacientů přežívá déle než dva roky.
další informace a podpora
Klikněte zde pro nejnovější australské výzkumné práce o Creutzfeldt – Jakobově nemoci.
informace
další informace lze získat od zdravotnických oddělení v každém australském státě.
Australský Národní registr CJD(ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD Support Group Network (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
národní pokyny pro kontrolu infekce CJD
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
lepší zdravotní kanál
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
Hodnotil Leden 2020 Profesor Steven Collins, ředitel, ANCJDR, oddělení medicíny (RMH) a Florey Institute, University of Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry