synonyymi
ektodermaalinen dysplasia, hidroottinen
Cloustonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalit kynnet ja harva karva
kynnet
- vaikea epämuodostuma
- kynsilevyn spontaani irtoaminen, joka alkaa distaalittomasta reunasta ja etenee proksimaalisesti.
- alikehittyneet
- paksut, värjäytyneet
hiukset
- hienot, hauraat, hitaasti kasvavat
- Total kaljuuntuva (alopesia)
- puuttuvat läiskistä uroksilla
- harvat ripset
- harvat kulmakarvat
- harva kulmakarva
- ilman kainalokarvoja
- vähentynyt karvanlujuus
muita ominaisuuksia ovat:
iho
- normaali hikoilu
- kämmenien ja jalkapohjien ihon epänormaali paksuuntuminen (palmoplantaarinen hyperkeratoosi), joka pahenee iän myötä
- rystysten, kyynärpäiden, kainaloiden, areoloiden, häpyalueen hyperpigmentaatio
käsien
- kynnenpohjan vaihtelu ja pehmeneminen
- kynnen poimun kohoaminen
- Koko sormenpään (distaalinen), joka muistuttaa rumpukalvoa
- kiiltävä puoli ja kynsien ja ihon pienet uurteet
silmät
- kaihi
- vaalea herkkyys (valonarkuus)
- silmien Kohdistumisvirhe (karsastus)
- silmän valkoisen osan päällä olevan ja silmäluomen sisäpuolta reunustavan ohuen kirkkaan kudoksen tulehdus (silmätulehdus)
- silmäluomien tulehdus (luomitulehdus)
- harvat ripset
- Harvatkulmakarvat
kasvu
- lyhytkasvuisuus (yleensä lievä)
Cloustonin oireyhtymän diagnosointi
lääkäri voi diagnosoida Cloustonin oireyhtymän fyysisten ominaisuuksien perusteella. Oireita etsiä henkilöillä ovat epänormaali kynnet ja harva hiukset.
Cloustonin oireyhtymän syy
Cloustonin oireyhtymä johtuu mutaatioista in the gap junction-proteiinissa, beeta-6-geenissä (gjb6).
geenitestaus
Cloustonin oireyhtymälle on olemassa testaus.
periytymistapa
Cloustonin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominanttina häiriönä. Sairastuneella on 50 prosentin mahdollisuus siirtää ehto jokaiselle lapselle.