Sinónimo
Displasia Ectodérmica, hidrotica
El Síndrome de Closton es una Afección Genética Rara Caracterizada por Uñas Anormales y Vello Escaso
Uñas
- Malformación grave
- Separación espontánea de la placa ungueal a partir del margen libre distal y progresando proximalmente.
- Subdesarrollado
- Grueso, descolorido
Cabello
- Fino, quebradizo, de crecimiento lento
- Calvicie total (alopecia)
- Falta en manchas para hombres
- Pestañas dispersas
- Cejas dispersas
- Vello de axilas ausente
- Reducción de la fuerza del cabello
Las características Adicionales Incluyen:
Piel
- Sudoración normal
- Engrosamiento anormal de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar) que empeora con la edad
- Hiperpigmentación en los nudillos, codos, axilas, areolas, área púbica
Manos
- Fluctuación y ablandamiento del lecho de la uña
- Aumento de la convexidad del pliegue de la uña
- Engrosamiento de toda la parte final del dedo (distal) que se asemeja a un muslo
- Aspecto brillante y pequeños surcos de las uñas y la piel
Ojos
- Cataratas
- Luz sensibilidad (fotofobia)
- Desalineación de los ojos (estrabismo)
- Inflamación del tejido fino transparente que se encuentra sobre la parte blanca del ojo y recubre el interior del párpado (conjuntivitis)
- Inflamación de los párpados (blefaritis)
- Pestañas dispersas
- Cejas dispersas
Crecimiento
- Estatura baja (generalmente leve)
Diagnóstico del Síndrome de Closton
Un médico puede diagnosticar el síndrome de Closton sobre la base de las características físicas. Los síntomas a buscar en las personas incluyen uñas anormales y vello escaso.
Causa del Síndrome de Clouston
El síndrome de Clouston es causado por mutaciones en el gen beta-6 de la proteína de la unión de la brecha (GJB6).
Pruebas genéticas
Se dispone de pruebas para el síndrome de Clouston.
Patrón de herencia
El síndrome de Clouston se hereda como un trastorno autosómico dominante. Una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de transmitir la afección a cada niño.