クロウストン症候群

Clouston症候群

同義語

外胚葉異形成、hidrotic

Clouston症候群は、異常な爪とまばらな髪

爪を特徴とするまれな遺伝的状態です

  • 重度の奇形
  • 爪甲の自発的な分離は、遠位自由縁から始まり、近位に進行する。
  • 未発達
  • 厚く、変色

  • 細かく、脆く、成長が遅い
  • 総脱毛(脱毛症)
  • 男性の斑点に欠けている
  • まばらなまつげ
  • まばらな眉毛
  • まばらな眉毛
  • 不在脇の下の毛
  • 減らされた毛の強さ

付加的な特徴は下記のものを含んでいます:

皮膚

  • 正常な発汗
  • 年齢とともに悪化する手のひらおよび足裏の皮膚の異常な肥厚(手のひらの角化亢進症)
  • 指の関節、肘、腋窩、乳輪、恥骨部

  • 爪床のゆらぎと軟化
  • 爪折り目の凸性の増加
  • 指(遠位)の全端部の肥厚ドラムスティックに似ている
  • 爪と皮膚の光沢のある側面と小溝

  • 白内障
  • ライト 感度(羞明)
  • 目のずれ(斜視)
  • 目の白い部分の上にあり、まぶたの内側を覆う薄い透明組織の炎症(結膜炎)
  • まぶたの炎症(眼瞼炎)
  • まばらなまつげ
  • まばらな眉

成長

  • 低身長(通常は軽度))

Clouston症候群の診断

医師は、身体的特徴に基づいてClouston症候群を診断することができます。 個人で捜すべき徴候は異常な釘およびまばらな毛を含んでいます。

Clouston症候群の原因

clouston症候群は、gap接合タンパク質であるβ-6遺伝子(GJB6)の変異によって引き起こされます。

遺伝子検査

クロウストン症候群の検査が可能です。

継承パターン

Clouston症候群は常染色体優性疾患として継承されています。 影響を受けた個人に各子供に条件を渡すことの50%のチャンスがあります。

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