Synonym
Ektodermale Dysplasie, hidrotisch
Das Clouston-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormale Nägel und spärliches Haar gekennzeichnet ist
Nägel
- Schwere Fehlbildung
- Spontane Trennung der Nagelplatte beginnend am distalen freien Rand und proximal fortschreitend.
- Unterentwickelt
- Dick, verfärbt
Haare
- Fein, spröde, langsam wachsend
- Totale Glatze (Alopezie)
- Bei Männern punktuell fehlen
- Spärliche Wimpern
- Spärliche Augenbraue
- Fehlendes Achselhaar
- Reduzierte Haarstärke
Zusätzliche Funktionen umfassen:
Haut
- Normales Schwitzen
- Abnormale Verdickung der Haut der Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Hyperkeratose), die sich mit dem Alter verschlimmert
- Hyperpigmentierung an Knöcheln, Ellbogen, Achselhöhlen, Areolen, Schambereich
Hände
- Schwankung und Erweichung des Nagelbettes
- Erhöhte Konvexität der Nagelfalte
- Verdickung des gesamten Endteils des Fingers (distal), der einem Trommelstock ähnelt
- Glänzender Aspekt und kleine Rillen der Nägel und der Haut
Augen
- Katarakte
- Licht empfindlichkeit (Photophobie)
- Fehlausrichtung der Augen (Strabismus)
- Entzündung des dünnen, klaren Gewebes, das über dem weißen Teil des Auges liegt und das Innere des Augenlids auskleidet (Konjuktivitis)
- Entzündung der Augenlider (Blepharitis)
- Spärliche Wimpern
- Spärliche Augenbrauen
Wachstum
- Kleinwüchsig (meist mild)
Diagnose des Clouston-Syndroms
Ein Arzt kann das Clouston-Syndrom anhand physikalischer Merkmale diagnostizieren. Zu den Symptomen, nach denen bei Personen gesucht werden muss, gehören abnormale Nägel und spärliches Haar.
Ursache des Clouston-Syndroms
Das Clouston-Syndrom wird durch Mutationen im Gap-Junction-Protein Beta-6-Gen (GJB6) verursacht.
Gentests
Tests sind für das Clouston-Syndrom verfügbar.
Vererbungsmuster
Das Clouston-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Eine betroffene Person hat eine 50% ige Chance, die Krankheit an jedes Kind weiterzugeben.