Allgemeines Erscheinungsbild

Bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer MPS I entwickeln sich grobe Gesichtszüge im ersten Jahr langsam und sind im Alter von zwei Jahren normalerweise ziemlich offensichtlich (Bild 1).

Diese Grobheit, die zum Verlust feiner Details in den Gesichtszügen des Säuglings führt, wird durch die Speicherung von Glykosaminoglykanen in der orofazialen Region sowie durch die zugrunde liegende Gesichtsknochendysostose verursacht. Verdickte Nasenlöcher, Lippen und Ohrläppchen sowie eine Vergrößerung der Zunge sind Merkmale, die zunehmend deutlicher werden. Gesichts- und Körperhypertrichose tritt häufig im Alter von 24 Monaten auf, zu diesem Zeitpunkt können die Gesichts- und Kopfhaare grob, gerade und strohartig sein. Kinder mit schwerem MPS I haben im Allgemeinen große Köpfe, teilweise eine Folge der verdickten Calvaria, die auch ein charakteristisches Schädelaussehen hervorruft. Der Kopf neigt dazu, von vorne nach hinten länger als normal zu sein (Skaphozephalie), und die Stirn ist als Folge der Kranio-Synostose oft besonders ausgeprägt oder bugförmig.

Das körperliche Erscheinungsbild leicht betroffener Personen mit abgeschwächtem MPS I ist sehr unterschiedlich (Bild 2).

Grobe Gesichtszüge, die für Kinder mit schwerem MPS I so charakteristisch sind, sind bei leicht betroffenen Personen weniger offensichtlich. Diese Personen können kurze Hälse, breite Münder, quadratische Kiefer und zurückweichende Kinne (Mikrognathie) haben. Diese leicht betroffenen Personen, während ihre Statur und Höhe nicht betroffen sein können, haben oft einen stämmigen Körperbau und ihre Stämme können in Bezug auf ihre Gliedmaßen kurz sein. Patienten mit attenuiertem MPS I können unterschiedliche Grade eines verlangsamten Wachstums aufweisen. Arthropathie ist universell und führt zu festen Deformitäten der Gelenke; Typischerweise weisen Individuen eine charakteristische Gelenkkontrakturdeformität auf (Bild 3).