diskuse
Naše studie naznačuje, že nejcennějším sonografickým vodítkem pro rozlišení uzavřené od otevřené spina bifida u plodu je absence kraniálních příznaků. Při otevřené spina bifida dochází k úniku mozkomíšního moku v plodové dutině. Bylo navrženo, že následná hypotenze subarachnoidálních prostorů spouští kaskádu událostí, které nakonec vedou k malformaci Arnold–Chiari nebo Chiari II, kombinaci malé zadní fossy, vyhlazení cisterny magna, prolaps cerebellum do foramen magnum, obstrukční hydrocefalus a abnormální vývoj kalvárie1, že u plodu je charakterizován sonograficky tzv. kraniálními znaky1, 3-5, 11. Otevřená spina bifida a malformace Chiari II jsou součástí malformační sekvence a jsou neustále spojeny. V uzavřené spina bifida je defekt neurální trubice utěsněn kůží, nedochází ke ztrátě mozkomíšního moku a anatomie lebky je normální1.
předchozí zprávy zaznamenaly vlastnosti cystické hmoty spojené s spinálním dysrafismem, který je obvykle anechoický s tenkou stěnou s otevřenými defekty, zatímco ten, který je spojen s uzavřenými, má silnou stěnu a / nebo komplexní vzhled s echogenními složkami6-10. Podle našich zkušeností však tato zjištění nebyla jednoznačná. Podobně jako předchozí zprávy, v polovině našich uzavřených defektů byly zadní cysty zcela anechoické a tloušťka stěny se zjevně nelišila od tloušťky myelomeningoceles, zejména v polovině těhotenství. Naše zkušenosti také potvrzují, že u uzavřených spina bifida mají meningokély a lipomy velmi podobný předporodní vzhled a nemusí být rozlišitelné7. Lipomy se obvykle objevují sonograficky jako echogenní hmoty. Důvod, proč jsou fetální spinální lipomy často anechoické (obrázek 4), je nejasný. Stojí za zmínku, že intrakraniální lipomy jsou obvykle detekovány pouze sonograficky v pozdní gestaci17.
hladina AFP plodové vody může pomoci rozlišovat mezi otevřenou a uzavřenou spina bifida. Zvýšené koncentrace AFP plodové vody se téměř vždy vyskytují u otevřených defektů2, 18, zatímco podle našich zkušeností měly uzavřené defekty vždy hodnoty v normálním rozmezí. Stanovení hladin AFP v mateřském séru by pravděpodobně bylo také cenné, ale naše zkušenosti jsou omezené. Amniotická tekutina acetylcholinesteráza je specifičtější než AFP a může být také užitečná při odlišení otevřených od uzavřených defektů. Bohužel tento test nebyl proveden u našich pacientů, protože není k dispozici v naší laboratoři, a proto se k tomu nemůžeme vyjádřit. Zobrazování magnetickou rezonancí bylo použito v předchozích studiích, ale nebylo zjištěno, že by k ultrasonografii přidávalo významné informace7, 9.
očekávají se výjimky z obecného pravidla, že normální intrakraniální anatomie plodu a normální plodová voda AFP předpovídají uzavřené léze. Byla popsána otevřená spina bifida s minimálními stupni malformace Chiari II.1. Jedná se však o vzácný nález a skutečně jsme se s ním nikdy nesetkali. Příležitostně byly hlášeny falešné negativy kraniálních příznaků se spina bifida, ale ve většině hlášených případů byly defekty pokryty pokožkou19. Ačkoli to nemusí být z dostupné literatury zcela jasné, kraniální znaky nekorelují s spina bifida obecně, ale pouze s malformací Chiari II, která je typická pro otevřené formy. Naopak, únik mozkomíšního moku může také nastat s uzavřenými defekty v důsledku otevření píštěle do páteřního kanálu,i když obvykle to nevede k malformaci Chiari II. 1.
rozdíl mezi otevřenou a uzavřenou spina bifida má prognostické důsledky. V prvním případě je neurologický kompromis důsledkem dvou různých mechanismů: na jedné straně abnormální diferenciace a vývoj nervové šňůry, což má za následek variabilní stupně motorické paralýzy dolních končetin a inkontinence; na druhé straně hydrocefalus způsobený malformací Chiari II. V uzavřené spina bifida je obvykle mnohem menší postižení nervové šňůry a malformace Chiari II se nevyvíjí. Obecně je výsledek u kojenců s uzavřenou spina bifida dobrý, i když jsou často přítomny neurologické příznaky variabilní entity. Zainteresovaný čtenář je odkázán na konkrétní studie k této problematice13-15.
formát naší studie nám neumožňuje komentovat citlivost prenatálního ultrazvuku v predikci spina bifida. Obecně se uznává, že diagnostická přesnost ultrazvuku plodu je vynikající u těhotenství s vysokým rizikem defektů neurální trubice2, 18, 20. Naopak u pacientů s nízkým rizikem se výsledky liší, přičemž míra detekce se pohybuje mezi 40 a 80% 20. Obecně se lepších výsledků dosáhne, když se ultrasonografie provádí ve spojení s screeningem AFP. V regionu Emilia Romagna, kde sídlí naše centrum a kde screening AFP není standardem péče, jsou plody se spina bifida ukončeny v 80% případů21. Většina dostupných studií však jasně neodděluje otevřenou od uzavřené spina bifida a citlivost ultrazvuku při jeho detekci není známa. Uzavřená spina bifida je skutečně nepolapitelná entita, jejíž skutečný výskyt dosud nebyl jasně stanoven. Předpokládá se, že to představuje asi 10% případů22, ale to je pravděpodobně podcenění. V referenčním centru pro léčbu spina bifida bylo zjištěno, že uzavřené formy převážně převládají1. Je však obtížné interpretovat tyto údaje, protože selektivní potrat plodů s otevřenými formami mohl zavést výběrové zkreslení. V naší vlastní sérii uzavřená spina bifida byla 7% všech případů a spekulujeme, že většina těchto defektů není detekována prenatálně. Identifikace spinální dysrafismu omezená na několik vertebrálních segmentů v sakrální oblasti je obtížná, a to zejména tehdy, když jsou intrakraniální anatomie i AFP normální.
stručně řečeno, menšina případů spina bifida diagnostikovaných in utero je uzavřena a mají lepší prognózu než otevřené formy. Nejcennějším vodítkem pro specifické rozpoznání těchto defektů je přítomnost normální lebeční anatomie plodu.