Oslnění, snížený kontrast u pacienta s chorioretinální atrofií

vydání: listopad 2017

Autor: Bonnie-Kim Hang, OD

přidat TÉMA do e-mailových upozornění

obdržíte e-mail, když jsou nové články zveřejněny na

uveďte svou e-mailovou adresu pro příjem e-mailu, když jsou nové články zveřejněny na .

Přihlásit se

přidáno do e-mailových upozornění

úspěšně jste přidali do svých výstrah. Po zveřejnění nového obsahu obdržíte e-mail.
Klikněte zde pro správu e-mailových upozornění

úspěšně jste přidali do svých výstrah. Po zveřejnění nového obsahu obdržíte e-mail.
Klikněte zde pro správu e-mailových upozornění
zpět na Healio

nebyli jsme schopni zpracovat váš požadavek. Zkuste to prosím později. Pokud máte tento problém i nadále, kontaktujte prosím [email protected].
zpět na Healio

74letý kavkazský muž měl hlavní stížnost na postupně narušený kontrast a postupně se zvyšující oslnění, které bylo horší v levém oku ve srovnání s pravým okem, stejně jako bilaterální snížené periferní a centrální vidění, které přetrvávalo několik měsíců.

oční anamnéza pacienta byla významná pro jadernou sklerotickou kataraktu v levém oku a nitrooční čočku zadní komory v pravém oku, která byla implantována v roce 2008. Pacientova anamnéza byla pozitivní na hyperlipidemii,depresi a diabetes.

nejlépe korigovaná zraková ostrost byla 5/200 OD (feinbloomův graf) a vnímání světla v levém oku. Vyšetření štěrbinovou lampou odhalilo jasný PC-IOL v pravém oku a kataraktu stupně NO3 NC4 v levém oku (na systém klasifikace opacit na čočku III). Dilatační vyšetření fundusu odhalilo rozsáhlou chorioretinální atrofii v zadním pólu, který se rozšířil do střední periferie. Mírné pigmentové změny byly rozptýleny po celém těle a v obou očích bylo zaznamenáno souběžné útlum cévy a bledost voskového disku. Spektrální doménová optická koherentní tomografie (SD-OCT) odhalila rozsáhlou atrofii sahající od vnitřní k vnější sítnicové Vrstvy bez rozpoznatelné foveální jámy.

jaká je vaše diagnóza?
viz odpověď na další stránce

diferenciální diagnózy retinitis pigmentosa inversa (RPI) zahrnují chorioretinální poruchy, které ovlivňují makulu, jako je Leberova vrozená amauróza, progresivní kuželovitá dystrofie, Stargardtova choroba a toxicita léků z léků, jako je tamoxifen, chlorochin a hydroxychlorochin.

diferenciální diagnózy

Leberova vrozená amauróza je autozomálně recesivní onemocnění sítnice, které má za následek výrazně snížené vidění, včetně slepoty. Na rozdíl od RP inversa k této těžké ztrátě zraku dochází v raném věku, často do prvního roku života. Zpočátku se fundus může zdát klinicky normální, ale nakonec jsou detekovatelné změny sítnice, které mohou napodobovat RP. Většina pacientů má buď vzhled soli a pepře nebo atrofii lokalizovanou do makuly.

kuželovité dystrofie jsou přítomny jako pigmentové poruchy lokalizované do makulární oblasti. Na rozdíl od RP (klasifikovaných jako dystrofie tyčového kužele) dochází k počátečnímu postižení kužele nebo současné ztrátě kužele a tyče. Snížená zraková ostrost je prvním příznakem, který se obvykle objevuje během první dekády života. Centrální skotomy, které mohou být zpočátku objeveny při čtení nebo skenování; dyschromatopsie; a fotofobie se vyskytují brzy během školního věku. Následně následuje noční slepota a nystagmus je přítomen. Pigmentové usazeniny, útlum cév a různé stupně atrofie jsou podobné RP inversa. Výsledky elektroretinografie by odhalily dominanci fotopických nad skotopickými odpověďmi. RPI by předložila opačná zjištění.

Stargardtova choroba má jednu z nejvyšších prevalencí makulárních dystrofií, které se projevují během dětství. Zahrnuje přibližně 7% všech dětských makulárních dystrofií. Funduskopicky dochází k pigmentovým změnám v makule. Pisciformní skvrny složené z lipofuscinu v perifoveální oblasti odlišují Stargardtovy od jiných makulopatií, jako je RPI. Stargardt má mužskou a kavkazskou zálibu. Věk nástupu se liší od prvního do šestého desetiletí, s nejmladším hlášeným případem ve věku 5 let a střední věk asi 20 let. Vidění se postupně snižuje na 20/100 po 10 letech trvání a obvykle zůstává u 20/200 u většiny pacientů po 20 letech (Armstrong et al .).

retinopatie může také nastat sekundárně po toxicitě některých typů perorálních léků. Poškození je obvykle izolováno od zadního pólu a makulární oblasti. Bylo prokázáno, že tamoxifen, perorální antiestrogenové léčivo, způsobuje retinální toxicitu v dávkách 100 G nebo více. Krystalická refrakční těla se vyskytují v soustředném kruhu obklopujícím makulu a v závažnějších případech se vyskytují cystoidní makulární edém (CME) a retinálně pigmentované epiteliální abnormality.

hydroxychlorochin, historicky používaný jako antimalarika, se nyní používá k léčbě různých revmatologických stavů (revmatoidní artritida a lupus, mimo jiné). Bylo prokázáno, že retinální toxicita se objevuje po 7 letech chronického užívání. Aktualizované pokyny nyní doporučují, aby bylo provedeno základní vyšetření fundusu u všech pacientů po 5 letech užívání (Marmor et al .). Ukázalo se, že testování zorného pole a SD-OCT odhalují funkční a strukturální poškození. Pacienti mohou projevit kruhové skotomy při terénním testování před SD-OCT s dobrou citlivostí (Brandao et al .). OCT s vysokým rozlišením je upřednostňováno před multifokální ERG a autofluorescencí fundusu (FAF), protože jasněji vymezuje časné patologické nálezy. Gangliová buňka a vnitřní plexiformní vrstvy se koncentricky ztenčují v perifoveální oblasti. Na rozdíl od RPI jsou tyto makulopatie způsobeny dlouhým trváním a vysokou dávkou léků a v průběhu času nezpůsobují progresivně snížené vidění.

Retinitis pigmentosa (RP) zahrnuje širokou škálu dědičných poruch, které zahrnují progresivní ztrátu retinálního pigmentového epitelu a fotoreceptorové vrstvy. Je to jedna z nejčastějších dědičných poruch sítnice s prevalencí 1 ze 4 000 (Ferrucci et al). Nejdříve detekovatelné oční příznaky jsou útlum cév v zadním pólu. Jak nemoc postupuje, dochází k tvorbě kostních špic, následované bledostí optického disku s charakteristickým voskovým vzhledem. Časné příznaky zahrnují noční slepotu, následovanou postupnou ztrátou periferního vidění. V pozdějších stádiích pacienti dramaticky snížili zrakovou ostrost a pole a vyvinuli vady barevného vidění. RP se může projevit pouze očními příznaky (nesyndromický nebo klasický RP) nebo se může projevit jinými systémovými stavy (syndromický RP).

Retinitis pigmentosa je heterogenní onemocnění, které bylo spojeno se 45 různými geny. Přibližně 60% případů RP je autozomálně recesivní. Autozomálně dominantní případy zahrnují 30%. Zbývajících 10% případů je spojeno s X, což je nejzávažnější forma RP. Případy spojené s X se často vyskytují v dospívání a mohou do druhé dekády života postupovat k právní slepotě (Fahim et al.).

oční nálezy spojené s RP jsou drusen hlavy zrakového nervu, sklovité částice a zadní subkapsulární katarakta. V průběhu času se také může projevit cystoidní makulární edém, atrofie RPE nebo tvorba epiretinální membrány.

RP má množství fenotypových výrazů. Varianty zahrnují sine pigmento, sektor RP, jednostranné RP a RPI. Sine pigmento má nepřítomnost kostních špiček. Sektor RP je charakterizován regionalizovanými oblastmi pigmentace kostí, obvykle v dolních kvadrantech sítnice. Jednostranný RP projevuje známky bledosti optického disku, tvorby kostí a arteriolárního útlumu, které jsou izolovány na jedno oko. Tento typ může být velmi obtížně detekovatelný v počátečních stádiích onemocnění, a proto je diagnózou vyloučení.

RPI je extrémně vzácná forma RP s neznámou prevalencí. Od svého objevu v roce 1800 bylo hlášeno jen několik desítek případů. Věk nástupu není také znám kvůli nízké prevalenci onemocnění. Zrakové ostrosti se mohou pohybovat od 20/400 do vnímání světla pouze v obou očích a pacienti jsou obvykle legálně slepí do 40 nebo 50 let. známky RPI se mohou lišit v závislosti na stádiu onemocnění a jsou izolovány do oblasti zadního pólu. Prvním klinickým příznakem, který se vyskytuje, je útlum cév, následovaný pigmentovými změnami a nakonec atrofií vrstvy RPE v pozdějších stádiích onemocnění. Noční slepota je obvykle prvním příznakem, následovaný poklesem centrální zrakové ostrosti. V pozdějších fázích dochází k poruchám barevného vidění.

existují dva typy RP inversa: Pericentrální a centrální. V pericentrální formě se chorioretinální atrofie a migrace pigmentu soustředí kolem makuly, takže centrální vidění není ovlivněno. Tento typ má tendenci mít příznivou prognózu s minimální progresí po 3 až 5 letech. Naopak, centrální forma RPI je charakterizována bilaterálními změnami sítnice centrálními k zadnímu pólu, které ovlivňují makulu. Pigmentové shluky a kostní spikuly se tvoří podél vodorovné osy. Náš pacient vykazuje známky a příznaky centrální formy.

léčba, léčba

klinické pozorování, rozsáhlé diagnostické testování a anamnéza a symptomy pacienta stanoví diagnózu RPI. Je třeba provést kompletní přehled anamnézy a léků, aby se vyloučila toxicita léků.

erg testování je silný klinický nástroj. Může odhalit redukci nebo nepřítomnost skotopických amplitud (Tyčové funkce), které předcházejí redukci fotopických amplitud (kuželové funkce). Provádění ERG může být také užitečné k identifikaci ženských nosičů RP vázaného na X pro genetické poradenství, protože se ukázalo, že je abnormální u více než 90% ženských nosičů. To může také odlišit RP od jiných mimickers. RP ukáže sníženou amplitudu B-vlny, což svědčí o funkci fotoreceptoru. Jiná onemocnění obvykle vykazují normální amplitudy (Hamel).

doporučuje se, aby pacienti s RP podstoupili dilatační vyšetření fundusu každých 6 měsíců. Mělo by být provedeno další doplňkové testování, jako je OCT, FAF a vizuální pole, aby se dokumentovalo staging a prognóza onemocnění. Detekce a léčba běžných modifikovatelných očních vedlejších účinků RP, jako je cystoidní makulární edém nebo vizuálně významný katarakta, může zlepšit celkovou kvalitu života pacienta a měla by být sledována.

testování barevného vidění pomocí Farnsworth-Munsell nebo H-R-R může být užitečné, ale abnormality nejsou obvykle detekovány až do pozdních stadií. Většina pacientů s RP má tendenci vykazovat tritanopii; může však být přítomna deuteranopie a protanopie.

Mega dávky vitaminu A byly předepsány pacientům ve věku 18 let a starším, i když tato praxe je kontroverzní. Toto doporučení je pro typické formy RP a nebylo studováno v atypických formách, jako je náš pacient. může zpomalit progresi atrofie RPE, což potvrzuje snížení amplitud ERG. Jedna studie navrhla, aby se vitaminu E zabránilo u všech pacientů s RP, protože denní dávka 400 IU vedla k rychlejší progresi (Berson et al.). Systémový a topický Diamox (acetazolamid, Duramed) 500 mg nebo topický dorzolamid je životaschopný zásah, pokud CME přetrvává po několika týdnech a zraková ostrost se nezlepšila.

RPI je vzácný stav, který pomalu ničí vrstvu RPE a fotoreceptory makuly a zadního pólu, což vede k progresivní ztrátě bilaterálního centrálního vidění. Pacienti postižení tímto stavem si obvykle zachovávají periferní vidění až do velmi pozdního onemocnění.

nedostatek rozsáhlejších studií a výzkumu kvůli vzácnosti RPI představuje klinickou výzvu, protože existuje jen málo pokynů pro řízení založené na důkazech. Přestože neexistuje přímá léčba, nabízí podpůrnou terapii prostřednictvím zařízení se slabým zrakem, filtrů, pomůcek pro noční vidění, expandérů pole a školení o orientaci a mobilitě může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta.

řízení tohoto pacienta

náš pacient neprojevil příznaky až do svých 20 let. všiml si, že jeho noční vidění klesá těsně předtím, než byl navržen pro vietnamskou válku. Po krátké době byl poté propuštěn kvůli neúspěšným vyšetřením zraku. Po návratu do USA, když mu bylo kolem 40 let, se účastnil tří po sobě jdoucích dopravních nehod a hlásil, že kolizi nikdy neviděl, přestože během jízdy udržoval stabilní centrální pohled. Přehled historických diagnostických a pomocných testů (ERG, vizuální pole) kromě diagnostického testování v kanceláři potvrdil diagnózu RPI.

náš pacient byl zařazen do slepých rehabilitačních služeb a absolvoval výcvik orientace a mobility. Měl jen málo potíží se skenováním a sledováním a ukázal se jako extrémně nezávislý. Při svém posledním jmenování nevyjádřil potřebu dalších zařízení nebo školení, ale jednoduše si přál maximalizovat svou kontrastní citlivost. Protože již podstoupil úspěšnou operaci katarakty pravého oka, byla naplánována konzultace katarakty pro levé oko.

na závěr by měly být podniknuty vhodné kroky k tomu, aby pacient a rodinní příslušníci byli poučeni o vizuálních očekáváních a nabídli jakoukoli proveditelnou léčbu, chirurgickou nebo rehabilitační péči, která by mohla zlepšit zbývající vidění.

• Armstrong J, et al. Oftalmologie. 1998; doi: 10.1016/S0161-6420 (98) 93026-3.
• Berson, EL, et al. JAMA Oftalmologie. 1993;111(6): 61-762.
• Bourla DH, et al. Am J Oftalmol. 2007;doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2007.03.023.
• Brandao LM, et al. Doc Oftalmol. 2016;doi: 10.1007 / s10633-015-9521-a.
• Fahim A, et al. GeneReviews. Publikováno 4. Srpna 2000. Aktualizováno 19. ledna 2017; www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/.
• Farrell, D. klinická oftalmologie. 2009;www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2709001/.
• Ferrucci S, et al. Optom Vis Sci. 1998;75:560-70.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006;doi.org/10.1186/1750-1172-1-40.
• Hamel C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2(7):1750-1172-2-7.
• Inoda, S, et al. Scholars Journal of Medical Case Reports. 2015; www.sémantická kola.org/paper/Fundus-auto-fluorescence-imaging-and-optical-coher-Inoda-Makino/26fa961e52a7cc3c14e1bca1f4adfadaa45e5861.
• Koev, K, et al. Acta Ophthalmologica. 2013:1:1755-3768.
• Liu, G, et al. Ophthalmic Research. 2016;doi:10.1159/000445063.
• Marmor MF, et al. Ophthalmology. 2016;doidx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.058.
• Marmor MF, et al. Retina. 2016;doi:10.1097/IAE.0000000000001151.
• Rayapudi S, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2013;doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
• Sheth, S, et al. Eur J Ophthalmol. 2011;doi: 10.5301 / EJO.2011.6264.
• Simonelli F, et al. Investujte Oftalmol, Který Chcete Sci. 2007;doi: 10.1167 / iovs.07-0068.
• Suzuki T, et al. Klinická Oftalmologie. 2013;doi: 10.2147 / OPTH.S42188.
• Thobani A, et al. Sítnice. 2011; doi: 10.1097 / IAE.0b013e3181e587f9.
• Van Woerkom C, et al. Optometrie. 2005;www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15884421.
• Weller J, et al. BMJ případ Rep. 2014; doi: 10.1136 / bcr-2013-202236.
• Yanoff M, et al. Sítnice a sklivec. Oftalmologie. 4.vydání. St. Louis, MO: Mosby, 2004. 480-507.
• Young RS, et al. Investujte Oftalmol, Který Chcete Sci. 1980;19:967-972.

• pro více informací:
• Bonnie-Kim Hang, od, dokončila svůj pobyt v Memphis VA Medical Center. V současné době praktikuje v Eye Care Associates v Hooveru, Ala. Ona může být dosaženo na [email protected].
• editoval Leo P. Semes, od, FAAO, člen redakční rady optometrie primární péče. Může být dosažen na [email protected].

zveřejnění: Hang hlásí žádné relevantní finanční zájmy. Semes je poradcem nebo předsednictvem řečníků pro Alcon, Allergan, Bausch + Lomb, Genentech, Maculogix, OptoVue, Shire a ZeaVision. Je akcionářem HPO.