NF1 är en autosomal progressiv sjukdom med förekomst av cirka 1 av 3000 levande födda. Inblandning av de yttre könsorganen i form av klitoromegali är extremt ovanligt 1. Differentiell diagnos består av hormonella (tvetydiga könsorgan, äldre pubertet, medfödd adrenal hyperplasi, maskuliniserande tumörer), icke-hormonella tillstånd (neurokutana syndrom, epidermoidcyster, nevus) eller kan vara idiopatisk. Nuvarande föreslagen hantering av ett barn med klitorishypertrofi är kirurgisk excision med klitoroplastik vid diagnos för att bevara klitoris och neurovaskulär bunt. Regelbunden postoperativ övervakning för lokal återfall rekommenderas 1. Njurartärstenos (RAS) är den vanligaste orsaken till högt blodtryck i NF1 2. Barn med NF1 bör övervakas årligen. En 3-årig tjej presenterad med en hypertrofisk klitoris noterad från födseln och växer i storlek. Grova ansiktsdrag, >10 ’caf Kazaki au lait’ fläckar (maximal storlek 4,5 cm, 3 cm) (Fig. 1), förstorad klitoris (4 cm 1 cm. 1), labia normal, huvudomkrets > 97: e percentilen, mild talfördröjning, inga tecken på puberteten eller hirsutism noterades. Karyotyp (46, XX), ett kort Synacthen-test, sköldkörtelfunktion, FSH, LH, östradiol, testosteron, prolaktin, DHEAS och benålder var normala. Magnetic resonance imaging (MRI) av bäckenet och yttre könsorgan avslöjade normala binjurar och kvinnliga inre könsorgan, och en väl omskriven, pedunculated, mjukvävnadsmassa i de subkutana vävnaderna i klitorishuven (Fig. 2); biopsi bekräftade en neurofibromatös lesion. T2-viktad MR i hjärnan visade hyperintensiva lesioner kompatibla med NF1 (Fig. 2). Med tiden utvecklade patienten renovaskulär hypertoni på grund av höger njurartärstenos (Fig. 2, magnetisk Resonansangiogram (MRA)). Hon hanterades av ett tvärvetenskapligt team av pediatriska subspecialiteter och neurofibroma excision med klitoroplastik utfördes.
