NF1 este o tulburare progresivă autozomală cu incidență de aproximativ 1 din 3000 de nașteri vii. Implicarea organelor genitale externe sub formă de clitoromegalie este extrem de neobișnuită 1. Diagnosticul diferențial constă în afecțiuni hormonale (organe genitale ambigue, pubertate precoce, hiperplazie suprarenală congenitală, tumori masculinizante), afecțiuni nonhormonale (sindroame neurocutanate, chisturi epidermoide, nevus) sau pot fi idiopatice. Managementul actual sugerat al unui copil cu hipertrofie clitorală este excizia chirurgicală cu clitoroplastie la diagnostic pentru a păstra clitorisul și pachetul neurovascular. Se recomandă monitorizarea postoperatorie regulată a recurenței locale 1. Stenoza arterei renale (RAS) este cea mai frecventă cauză a hipertensiunii arteriale în NF1 2. Copiii cu NF1 trebuie monitorizați la intervale anuale. O fetiță de 3 ani a prezentat un clitoris hipertrofic remarcat de la naștere și în creștere în dimensiune. Caracteristici faciale grosiere, >10 ‘caf au lait’ pete (dimensiune maxima 4.5 cm 3 cm) (Fig. 1), clitoris mărit (4 cm x1 cm) (Fig. 1), labiile normale, circumferința capului > percentila 97, întârzierea ușoară a vorbirii, nu s-au observat semne de pubertate sau hirsutism. Cariotipul (46, XX), un test Sinacthen scurt, funcția tiroidiană, FSH, LH, estradiol, testosteron, prolactină, DHEAS și vârsta osoasă au fost normale. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a pelvisului și a organelor genitale externe a evidențiat glandele suprarenale normale și organele genitale interne feminine și o masă de țesut moale bine circumscrisă, pedunculată, în țesuturile subcutanate ale capotei clitorisului (Fig. 2); biopsia a confirmat o leziune neurofibromatoasă. RMN‐ul cerebral ponderat cu T2 a arătat leziuni hiperintense compatibile cu NF1 (Fig. 2). În timp util, pacientul a dezvoltat hipertensiune renovasculară datorită stenozei arterei renale drepte (Fig. 2, angiograma prin rezonanță magnetică (MRA)). Ea a fost condusă de o echipă multidisciplinară de subspecialități pediatrice și a fost efectuată excizia neurofibromului cu clitoroplastie.
