aparência física geral

em doentes com MPS i moderada a grave, as características faciais grosseiras desenvolvem-se lentamente no primeiro ano e aos dois anos de idade são geralmente bastante óbvias (imagem 1).

Esta grosseria, o que leva à perda dos detalhes finos do bebé características faciais, é causada por armazenamento de glicosaminoglicanos na região orofacial, bem como por subjacentes ósseo facial disostose. Narinas espessadas, lábios e lóbulos auditivos e aumento da língua são todas características que se tornam progressivamente mais evidentes. A hipertricose Facial e corporal é frequentemente observada por 24 meses de idade, altura em que os pêlos faciais e do couro cabeludo podem ser grosseiros, retos e semelhantes aos do thatch. As crianças com MPS I graves geralmente têm cabeças grandes, em parte uma consequência da Calvaria espessada que também produz uma aparência craniana característica. A cabeça tende a ser mais longa do que o normal da frente para trás (scaphocephaly) e a testa é frequentemente particularmente proeminente, ou em forma de proa, como consequência da cranio-sinostose.

a aparência física de indivíduos ligeiramente afetados com MPS i atenuado é bastante variável (imagem 2).

Grossas características faciais que são tão características de crianças com graves de MPS I são menos óbvias no mínimo de indivíduos afetados. Estes indivíduos podem ter pescoços curtos, bocas largas, Mandíbulas quadradas e queixo recuado (micrognathia). Estes indivíduos ligeiramente afetados, enquanto sua estatura e altura podem não ser afetados, muitas vezes têm uma constituição entroncada e seus troncos podem ser curtos em relação aos seus membros. Os doentes com MPS I atenuado podem ter graus variáveis de crescimento lento. A artropatia é universal e conduz a deformações fixas das articulações; tipicamente os indivíduos exibem uma deformidade característica da contractura articular (imagem 3).