NF1 er en autosomal progressiv lidelse med forekomst på ca. 1 av 3000 levendefødte. Involvering av de eksterne kjønnsorganene i form av klitoromegali er ekstremt uvanlig 1. Differensialdiagnose består av hormonelle (tvetydige genitalier, veslevoksne pubertet, medfødt adrenal hyperplasi, maskuliniserende svulster), ikke-hormonelle tilstander (nevro-kutane syndromer, epidermoide cyster, nevus) eller kan være idiopatiske. Nåværende foreslått behandling av et barn med klitorishypertrofi er kirurgisk excision med klitoroplastikk ved diagnose for å bevare klitoris og nevrovaskulært bunt. Regelmessig postoperativ monitorering for lokalt tilbakefall anbefales 1. Nyrearteriestenose (ras) er DEN hyppigste årsaken TIL hypertensjon I NF1 2. BARN MED NF1 bør overvåkes med årlige intervaller. En 3 år gammel jente presentert med en hypertrofisk klitoris notert fra fødselen og vokser i størrelse. Grove ansiktstrekk, > 10′ café au lait ‘ flekker (maksimal størrelse 4.5 cm × 3 cm) (Fig . 1), forstørret klitoris (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), labia normal, hodeomkrets > 97 persentil, mild taleforsinkelse, ingen tegn på pubertet eller hirsutisme ble notert. Karyotype (46, XX), en kort Synaktittest, tyreoideafunksjon, FSH, LH, østradiol, testosteron, prolaktin, DHEAS og benalder var normale. Magnetic resonance imaging (MRI) av bekkenet og ytre genitalia viste normale binyrene og kvinnelige indre genitalia, og en godt avgrenset, pedunculated, bløtvev masse i det subkutane vev av klitoris hette (Fig. 2); biopsi bekreftet en nevrofibromatøs lesjon. T2-vektet hjerne MR viste hyperintense lesjoner kompatible MED NF1 (Fig. 2). Etter hvert utviklet pasienten renovaskulær hypertensjon på grunn av høyre nyrearteriestenose(Fig. 2, Magnetisk Resonans Angiogram(MRA)). Hun ble ledet av et tverrfaglig team av pediatriske underspesialiteter og nevrofibroma excision med klitoroplastikk ble utført.
