동의어
외배엽 이형성증,히드로 틱
클라우 스톤 증후군은 비정상적인 손톱과 드문 드문 모발을 특징으로하는 드문 유전 적 상태입니다.
손톱
- 심한 기형
- 원위 자유 마진에서 시작하여 근위로 진행되는 네일 플레이트의 자발적인 분리.
- 저개발
- 두께,변색
머리
- 미세,취성,느린 성장
- 총 대머리(탈모증)
- 남성의 반점에서 누락
- 스파 스 속눈썹
- 스파 스 눈썹
- 결석 겨드랑이 머리
- 감소 머리 강도
추가 기능은 다음과 같습니다:
피부
- 정상적인 발한
- 나이와 함께 악화되는 손바닥과 발바닥의 피부가 비정상적으로 두꺼워 짐
- 너클,팔꿈치,겨드랑이,유륜,음모 부위의 과다 색소 침착
손
- 네일 베드의 변동 및 연화
- 네일 폴드의 볼록성 증가
- 드럼 스틱과 유사한 손가락(원위부)의 전체 끝 부분이 두꺼워 짐
- 손톱과 피부의 반짝이는 측면과 작은 홈
눈
- 백내장
- 빛 민감도(광 공포증)
- 눈의 정렬 불량(사시)
- 눈의 흰 부분 위에 있고 눈꺼풀 안쪽을 감싸는 얇고 투명한 조직의 염증(결막염)
- 눈꺼풀의 염증(안검염)
- 드문 드문 속눈썹
- 드문 드문 눈썹
성장
- (보통 온화한)짧은 키)
클라우 스톤 증후군 진단
의사는 신체적 특징에 따라 클라우 스톤 증후군을 진단 할 수 있습니다. 개인에서 찾을 것이다 현상은 이상한 못 및 드문 드문 머리를 포함합니다.
클라우 스톤 증후군의 원인
클라우 스톤 증후군은 갭 접합 단백질의 돌연변이에 의해 발생합니다.
유전자 검사
클라우 스톤 증후군에 대한 검사가 가능합니다.
상속 패턴
클라우 스톤 증후군은 상 염색체 우성 장애로 유전됩니다. 영향 받은 개별에는 각 아이에게 조건 위에 통과의 50%기회가 있습니다.