기술
크로이츠펠트-야콥병(크로이츠펠트-야콥병)은 인간에서 드문 신경 퇴행성 뇌 질환이다. 전염 성 해면상 뇌병증 또는 프리온 질환으로 알려진 인간과 동물에 영향을 미치는 질병 그룹 중 가장 흔한 인간 형태입니다. 가장 흔히 알려진 설명 없이 발생하지만 유전적일 수도 있고 전염될 수도 있다는 점에서 독특합니다. 치매결핍바이러스는 알려진 질병-수정 치료나 치료 없이 변함없이 치명적이다. 호주에서는 매년 약 40~50 명이 만성질환으로인해 사망합니다.
세 가지 형태:
1. 산발적인 간질환(간질환)은 알려진 원인이 없지만 프리온 단백질의 기본 또는 정상적인 형태의 자발적인 구조적 변화의 결과로 여겨지는 급속히 진행되는 질환입니다. 그것은 년 당 인구의 백만 당 대략 1 개에서 2 명의 사람들에서 무작위로 생기고 프리온 질병의 모든 케이스의 85%-90%의 비율입니다.
2. 유전 적 프리온 질환은 약 10-15%의 경우를 차지하며 정상적인 형태의 프리온 단백질을 암호화하는 프리온 단백질 유전자라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 가족 성 불면증을 유발할 수 있으며,가족 성 불면증을 유발할 수 있으며,가족 성 불면증을 유발할 수 있습니다. 약 50,000 명 중 1 명이 병원성 돌연변이를 가지고 있습니다.
3. 후천성 프리온 질환은 매우 드물며 다음을 포함합니다;
의학적 치료 및 수술 절차를 통한 전염과 관련된 의원 성 또는 의학적으로 후천성 간질환. 1970 년대 중반에는 각막 이식이나 오염된 수술 도구를 포함한 침습적 의료 절차를 통해 한 사람에게서 다른 사람에게 전염 될 수 있음이 분명해졌습니다. 1980 년대에는 생식력 및 단신,실수로 프리온 단백질로 오염 된 경막 이식의 추출 된 인간 뇌하수체 호르몬과 같은 외식 물질이이 질병을 수혜자에게 전염시킬 수 있음을 인정 받았습니다.
파푸아 뉴기니 동부 고지대의 전면에 영향을 준 역사적인 프리온 병인 쿠루. 쿠루는 신장질환이 전염 가능하다는 것을 입증하는 데 중요한 역할을 했다. 1960 년대에 쿠루는 의식적 엔도 칸니 비즘을 통해 전염 된 것을 깨달았습니다. 이 관행은 1950 년대 후반에 쿠루의 발생률이 점차 감소하면서 금지되었으며 이제는 본질적으로 근절되었습니다.
1994 년 영국에서 영향을 받은 사람이 처음으로 사망한 후 1996 년에 처음 보고되었다. 전 세계적으로 영국에서 주로 232 건이 발생했으며,대부분은 소 해면상 뇌병증으로 인한 오염 된 육류 제품을 섭취 한 결과로 발생했습니다. 또한 혈액 및 혈액 제품을 통해 전염 될 수 있습니다. 변이형 만성질환은 일반적으로 아래에 설명된 대로 산발성 만성질환과 임상적으로 상당히 다릅니다. 프리온 단백질의 비정상적이고 잘못 접힌 형태의 침전물은 종종 비장,림프절 및 편도선과 같은 말초 림프-망상 조직에서 발견되며 따라서 산발적 인 간질환과 함께 발생하지 않는 전염의 추가 위험을 초래합니다.
변이형 간질환은 종종 언론에 의해’광우병’으로 잘못 지칭된다.
호주 가축에서는 광우병이 발견되지 않았으며,현재까지 호주에서는 광우병이 발병한 사례는 보고되지 않았다.
임상 특징
고관절 질환:잘못 접힌 프리온 단백질의 축적은 뇌(회색 물질)의 신경 기능 장애 및 특징 공포(스폰지 유사 또는 해면상)변화를 유발합니다. 환자는 일반적으로 급속하게 진행성 치매와 심한 운동 장애(예:불안정한 걸음 걸이)로 나타나며 평균 4-6 개월 이내에 사망합니다. 증상에는 특징적으로인지 기능 저하,행동 변화,균형 장애,조정 부족,근육 경련(근간 대성),약점 및 경련이 포함됩니다. 환자는 일반적으로 50-70 세입니다 그러나 병 개시는 사춘기 또는 9 십년간 늦을 수 있습니다.
특징적인 진단 검사 결과는 다음과 같습니다: 14-3-3 및 타우 단백질 증가 및 단백질 증폭 기술을 사용하여 비정상적인 잘못 접힌 프리온 단백질(“시드 활동”)을 증폭 할 수있는 능력.
변이형 심실세동맥질환(심실세동맥질환)은 일반적으로 더 긴 병 지속 기간(중앙값~14 개월)을 나타내며 정신과 및 감각 증상을 나타내며,일반적으로 훨씬 더 젊은 연령 집단(사망 시 평균 연령 28 세)에 영향을 미친다.
치료
현재,어떤 형태의 프리온 질환에 대한 질병 수정 요법이나 치료법은 없다. 치료는 증상이 있고지지 적입니다.
예후
치사장애는 항상 치명적이며,불행히도 전형적으로 빠른 임상 진행으로 인해 특징적이다. 병의 내구는 변화할 수 있습니다 그러나 환자의 대략 80%는 2 년 이상를 위해 살아나는 소수의 환자를 가진 현상 개시의 년 안에 죽습니다.
추가 정보 및 지원
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정보
추가 정보는 각 호주 주의 보건부에서 얻을 수 있습니다.
(ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
www.cjdsupport.org.au
국가 간질환 감염 관리 지침
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
더 나은 건강 채널
betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.2020 년 1 월
2020 년 1 월 검토:스티븐 콜린스 교수,멜버른 대학교 의과 대학 및 플로리 연구소, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry