연골 형성 이상은 연골 및 뼈 발달의 유전 적 장애입니다. 그것은 개뿐만 아니라 인간에서도 발생할 수 있습니다. 일반적으로 골격 이형성증에는 세 가지 유형이 있습니다.골 형성 이상증,연골 형성 이상증 및 이형성증과 같은 증상이 다릅니다.골 이형성증 및 연골 이형성증은 뼈와 연골 조직에 영향을 미칩니다.이형성증은 개별 뼈 또는 뼈 그룹에 영향을 미칩니다. 골 이형성증은 뼈의 미네랄 밀도의 변화뿐만 아니라 비정상적인 연골 내 골화로 이어지는 연골 이형성에 의해 특징 지어 질 수 있습니다. 이 비정상적인 골화 내부연골은 뼈의 선형 성장에 영향을 미치고 영향을받는 개의 불균형 한 키를 초래합니다.
긴 뼈의 연골 내 골화 동안,진행성 변화는 표면 및 내부 모두에서 일어난다.그 결과 연골 조직은 개별 연골의 형성을 초래한다.성장 판은 이후에 뼈 조직으로 대체된다. 이 판은 긴 뼈의 끝 부분에 있으며 뼈의 세로 성장을 담당합니다. 그들은 세포 외 기질(세포 외 기질)과 선형 기둥으로 구성됩니다.분화 연골 세포. 연골 세포구역으로 구성됩니다. 증식 영역에서 성숙한 세포는성장 기간이 끝날 때 섬유주 뼈로 대체되었습니다.
오늘날,연골 이형성증은 노르웨이 엘크 하운드와 카렐 리안 곰 개 두 품종에서 확인되었습니다. 이 질병은노르웨이 곰 개에서 카렐 리안 곰 개에게 소개되었습니다. 영향을받는 개는건강한 개에 비해 팔다리가 짧아졌습니다. 또한,이 골격이 발생할 수 있습니다같은 앞발의 바깥쪽에 실질적으로 짧은 돌출 발가락,절 앞다리,단축 척추뼈 몸 싶게 실질적으로 수근골의 골화를 지연 등의 비정상. 성장판 조직학이 드러났습니다.비정상적인 넓은 막대의 전자기파,무질서한 원주 구조 및 변형 된 형태를 가진 비정형 큰 연골 세포.
연골 이형성증은 연골 올리고머 매트릭스 단백질(합성 단백질),여러 가지 다른 콜라겐 및 프로테오글리칸 아그레 칸 및 펄레 칸과 같은 연골 단백질을 암호화하는 유전자에 의해 발생합니다. 특히,돌연변이가 발생 씨.2083 씨>티 엑손 16 에 대한 코드 유전자 서브 유닛 알파(2083 씨>티 엑손 16 에 대한 인 테그린 서브 유닛 알파(2083 씨>). 이 서브 유닛은 올바른 책임이 있습니다.연골 세포의 증식 및 섬유 주위 콜라겐 섬유소의 축적. 이 역할의 역할은 다음과 같습니다.10.1 서브 유닛은 연골 골화의 올바른 과정을 위해 기본입니다.
연골 이형성증은 연속적으로 유전되는 질환이다. 이 질병은 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받는 개에서 발생합니다. 이 개는 피/피(양성/양성)로 지정됩니다. 돌연변이 유전자의 운반자는 다음과 같이 지정됩니다 엔/피(음성/양성). 운반대는 1 명의 부모에게서 돌연변이된 유전자를 단지 승계하고 임상 표시 없이 입니다. 그러나,그들은 그들의 자손에 질병을 전달합니다. 두 개의 이형 접합체를 교배 할 때 이론적으로 자손의 25%가 건강 할 것이고,자손의 50%는 보균자가 될 것이고 자손의 25%는 양 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 것이며 연골 이형성증에 의해 영향을받을 것이다. 한 마리의 건강한 개를 짝짓기(해당 없음)이 돌연변이의 운반자와(해당 없음)이론적으로 50%의 운반자와 50%의 건강한 자손을 생산할 것입니다. 이 경우,개 또는 애완 동물과의 교배는 개 또는 애완 동물과의 교배로 인해 발생할 수 있습니다.
Kyöstilä,K.,Lappalainen,A.K.,&Lohi,H.(2013). 콜라겐 결합 인테그린 알파 서브 유닛에서 절단 돌연변이로 인한 송곳니 연골 형성 이상 10. 2018 년 11 월 1 일
Kyöstilä,K.(2015). 송곳니 신경 퇴행 및 연골 이형성증에 대한 새로운 돌연변이 및 분자 경로의 식별. 대학 헬싱키 엔 시스의 건강 조사에 대한 논문 학교 의사.