中等度から重度のMPS I患者では、粗い顔の特徴は最初の年にゆっくりと発達し、二歳までには通常はかなり明白である（画像1）。
画像1-粗い顔の特徴-
Courtesy of E.Kakkis,MD
この粗さは、乳児の顔の特徴の細かい細部の喪失につながるが、口腔領域におけるグリコサミノグリカンの貯蔵 肥厚した鼻孔、唇、および耳の小葉および舌の拡大は、徐々により明白になるすべての特徴である。 顔およびボディhypertrichosisは頻繁に顔および頭皮の毛が粗く、まっすぐ茅葺き屋根葺き屋根のようであるかもしれない24か月の年齢によって見られます。 重度のMPSを持つ子供私は一般的に大きな頭を持っています,部分的にはまた、特徴的な頭蓋の外観を生成する肥厚カルバリアの結果. 頭は前から後ろ（肩頭症）に通常よりも長くなる傾向があり、額はしばしば頭蓋-synostosisの結果として、特に顕著であるか、または腕立て伏せ型である。
弱毒MPS Iを持つ軽度の影響を受けた個体の物理的な外観は非常に変化します（画像2）。
画像2-mps I（Scheie病としても知られている）の弱毒化
表現型を持つ若い成人女性
（写真は患者の許可を得て使用)
重度のMPS Iを持つ子供のように特徴的な粗い顔の特徴は、軽度の影響を受けた個人ではあまり明らかではありません。 これらの個体は、短い首、広い口、正方形の顎および後退する顎（micrognathia）を有することができる。 これらの軽度の影響を受けた個体は、身長と身長は影響を受けないかもしれませんが、しばしばずんぐりした体格を持ち、その幹は手足に関連して短 弱毒化されたMPS Iを有する患者は、様々な程度の成長が鈍化する可能性がある。 関節症は普遍的であり、関節の固定された変形をもたらす;典型的には、個人は特徴的な関節拘縮の変形を示す（画像3）。
画像3-関節拘縮
J.E.レイス、MD
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