Aspetto fisico generale

Nei pazienti con MPS I da moderata a grave, le caratteristiche facciali grossolane si sviluppano lentamente nel primo anno e entro i due anni di età sono generalmente abbastanza evidenti (Immagine 1).

Questa grossolanità, che porta alla perdita di dettagli fini nei tratti facciali del bambino, è causata dalla conservazione di glicosaminoglicani nella regione orofacciale, nonché dalla disostosi ossea facciale sottostante. Narici ispessite, labbra e lobuli delle orecchie e l’allargamento della lingua sono tutte caratteristiche che diventano progressivamente più evidenti. L’ipertricosi del viso e del corpo è spesso vista dai 24 mesi di età, momento in cui i capelli del viso e del cuoio capelluto possono essere grossolani, dritti e simili a paglia. I bambini con grave MPS ho generalmente grandi teste, in parte una conseguenza della calvaria ispessita che produce anche un aspetto cranico caratteristico. La testa tende ad essere più lunga del normale da davanti a dietro (scafocefalia) e la fronte è spesso particolarmente prominente, o a forma di prua, come conseguenza della cranio-sinostosi.

L’aspetto fisico degli individui lievemente colpiti con MPS I attenuato è piuttosto variabile (Immagine 2).

Le caratteristiche facciali grossolane che sono così caratteristiche dei bambini con gravi MPS I sono meno evidenti negli individui leggermente colpiti. Questi individui possono avere collo corto, bocche larghe, mascelle quadrate e menti sfuggenti (micrognathia). Questi individui leggermente colpiti, mentre la loro statura e altezza possono essere inalterati, spesso hanno una corporatura tarchiata e i loro tronchi possono essere corti in relazione ai loro arti. I pazienti con MPS I attenuato possono avere gradi variabili di crescita rallentata. L’artropatia è universale e porta a deformità fisse delle articolazioni; in genere gli individui presentano una caratteristica deformità della contrattura articolare (Immagine 3).