leírás
a Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) ritka neurodegeneratív agyi betegség emberben. A CJD az embereket és állatokat érintő betegségek csoportjának leggyakoribb emberi formája, amelyet fertőző szivacsos agyvelőbántalmaknak (Tse) vagy prionbetegségeknek neveznek. Míg a CJD leggyakrabban ismert magyarázat nélkül fordul elő, egyedülálló abban, hogy genetikai is lehet, és átvihető. A CJD változatlanul halálos, nem ismert betegségmódosító kezelés vagy gyógymód. Körülbelül 40-50 ember hal meg évente CJD-ben Ausztráliában.
a CJD három formája:
1. A sporadikus CJD (sCJD) egy gyorsan progresszív betegség, amelynek nincs ismert oka, de úgy gondolják, hogy a prionfehérje natív vagy normális formájának spontán konformációs változásának eredménye. Véletlenszerűen fordul elő évente körülbelül 1-2 ember / millió embernél, és a prionbetegség összes esetének 85-90% – át teszi ki.
2. A genetikai Prionbetegség az esetek körülbelül 10-15% – át teszi ki, és a prion fehérje gén (PRNP) nevű gén mutációja miatt fordul elő, amely a prion fehérje normál formáját kódolja. A PRNP mutációi familiáris Creutzfeldt-Jakob-betegséghez (fcjd), Gerstmann-Str-hez (GSS) és végzetes familiáris álmatlansághoz (ffi) vezethetnek. 50 000 emberből körülbelül egynek van patogén PRNP mutációja.
3. A szerzett prionbetegség Nagyon ritka, és magában foglalja;
iatrogén vagy orvosilag szerzett CJD, amely orvosi kezelésekkel és sebészeti eljárásokkal történő átvitelhez kapcsolódik. Az 1970-es évek közepén nyilvánvalóvá vált, hogy a CJD invazív orvosi eljárásokkal átvihető egyik emberről a másikra, beleértve a szaruhártya-átültetést vagy a szennyezett műtéti eszközöket. Az 1980-as években felismerték, hogy az explantált anyagok, mint például a termékenység és a rövid testalkatú humán hipofízis hormonok, a véletlenül prionfehérjével szennyezett dura mater graftok, szintén átadhatják ezt a betegséget a recipienseknek.
Kuru, amely egy történelmi prionbetegség, amely Pápua Új-Guinea Keleti Felvidékének első embereit érintette. Kuru fontos szerepet játszott annak megállapításában, hogy a CJD átvihető. Az 1960-as években felismerték, hogy a Kuru rituális endokannibalizmuson keresztül terjed. Ezt a gyakorlatot az 1950-es évek végén betiltották, a Kuru előfordulása ezt követően fokozatosan csökkent, és mára lényegében felszámolták.
a CJD (vCJD) változatot először 1996-ban jelentették az érintett személy első halálát követően 1994-ben az Egyesült Királyságban. Globálisan 232 eset fordult elő, főleg az Egyesült Királyságban, amelyek túlnyomó többsége a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmából (BSE) származó szennyezett húskészítmények fogyasztásának következménye. a vCJD vérrel és vérkészítményekkel is átvihető. A CJD variáns klinikailag általában meglehetősen különbözik a sporadikus CJD-től az alábbiakban leírtak szerint. A prionfehérje abnormális, rosszul összehajtott formájának lerakódásai gyakran megtalálhatók a perifériás lympho-retikuláris szövetekben, például a lépben, a nyirokcsomókban és a mandulákban, és ezért extra átviteli kockázatot jelentenek, amelyek nem fordulnak elő szórványos CJD esetén.
a CJD változatot a média gyakran tévesen Kergemarhakórnak nevezi.
BSE-t nem találtak az Ausztrál állatállományban, és a mai napig nem jelentettek vCJD-t Ausztráliában.
klinikai jellemzők
CJD: a rosszul összehajtott prionfehérje felhalmozódása neuronális diszfunkciót és a fémjelzi vakuoláció (szivacsszerű vagy szivacsos) változásokat okoz az agyban (szürkeállomány). A betegek jellemzően gyorsan progresszív demenciában és súlyos motoros károsodásban (például bizonytalan járásban) szenvednek, amely átlagosan 4-6 hónapon belül halálhoz vezet. A jellegzetes tünetek közé tartozik a kognitív hanyatlás, a viselkedésbeli változások, az egyensúlyzavar, a koordináció hiánya, az izomrángás (myoclonus), a gyengeség és a spaszticitás. A betegek általában 50-70 évesek, de a betegség serdülőkorban vagy a kilencedik évtizedben jelentkezhet.
jellemző diagnosztikai vizsgálati eredmények: generalizált periódus komplexek egy EEG-n, T2 hiperintenzitás a caudate/putamen és / vagy több agykérgi régióban az agyi MRI-n, emelkedett 14-3-3 és tau fehérjék a CSF-ben és abnormális rosszul összehajtott prionfehérje amplifikációs képessége (“vetési aktivitás”) protein amplifikációs technikák alkalmazásával, mint például a valós idejű remegés-indukált konformáció (RT-QuIC) teszt.
a CJD (vCJD) variáns általában hosszabb ideig tartó betegséget mutat (medián ~14 hónap), és pszichiátriai és szenzoros tünetekkel jár; általában egy sokkal fiatalabb korcsoportot érint (a halál medián életkora 28 év).
kezelés
Jelenleg nincs betegségmódosító terápia vagy gyógymód a prionbetegség bármely formájára, beleértve a CJD-t is. A kezelés tüneti és szupportív.
prognózis
a CJD mindig halálos kimenetelű, és sajnos jellegzetes a tipikusan gyors klinikai progressziója miatt. A betegség időtartama változhat, de a betegek körülbelül 80% – a a tünetek megjelenésétől számított egy éven belül meghal, kis számú beteg több mint két évig életben marad.
További információ és támogatás
kattintson ide a Creutzfeldt-Jakob-kórról szóló legújabb Ausztrál kutatási cikkekért.
információ
További információ az egyes Ausztrál Államok Egészségügyi osztályaitól szerezhető be.
Ausztrál Nemzeti CJD-nyilvántartás (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJD támogató csoport hálózat (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
Nemzeti CJD-fertőzés-ellenőrzési Irányelvek
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
jobb egészségügyi csatorna
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
2020 januárjában értékelte Steven Collins professzor, az Ancjdr igazgatója, az Orvostudományi Tanszék (RMH) és a Florey Intézet, a Melbourne-i Egyetem, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry