a chondrodysplasia a porc és a csontfejlődés genetikai rendellenessége. Ez akkor fordulhat elő, kutyákvalamint az emberekben. Általában háromféle csontváz dysplasiasamelyek különböznek a tünetek-osteodysplasia, chondrodysplasia és dysostosis.Az Osteodysplasia és a chondrodysplasia hatással van a csont-és porcszövetre, ahol az asdysostosis az egyes csontokat vagy csontcsoportokat érinti. Osteodysplasia lehet jellemezni nem csakmegváltozott csont ásványi sűrűség, hanem chondrodysplasia, ami abnormális endochondralis csontosodás. Ez az abnormális csontosodás a csontokon belül befolyásolja a csontok lineáris növekedését, és az érintett kutya aránytalan rövid testtartását eredményezi.
a hosszú csontok endokondrális csontosodása során progresszív változások zajlanak mind a felszínen, mind a belsejébena porcszövet, amely az egyes porcok képződését eredményezinövekedési lemezek, amelyeket később csontszövetekkel helyettesítenek. Ezek a lemezek a hosszú csontok végén vannak, és felelősek a hosszanti növekedésértcsontok. Ezek ECM (extracelluláris mátrix) és lineáris oszlopokdifferenciáló kondrociták. A chondrocytákzónákba szerveződnek. A proliferációs zónában az érett sejteka növekedési időszak végén trabekuláris csonttal helyettesítve.
ma a chondrodysplasiát két kutyafajtában azonosították – Norvég Elkhound és karéliai medve kutya. Valószínű, hogy ez a betegség volta Norvég medve kutya Karéliai medve kutyájához. Az érintett kutyák mutatjákrövidült végtagok az egészséges kutyákhoz képest. Továbbá előfordulhat skeletalabnormalities, mint például lényegesen rövidebb kiálló lábujjak a külső sideof az első mancsok, meghajolt mellső lábak, rövidített vertrebrális testek und lényegesen késleltetett csontosodás carpal csontok. A növekedési lemez szövettana feltárta az ECM szokatlan széles sávjait, a rendezetlen oszlopszerkezetet és az atipikus nagyméretű, megváltozott morfológiájú kondrocitákat.
a Chondrodysplasiát olyan gének okozzák, amelyek a porc ECM fehérjéit, például a porc oligomer mátrixfehérjét (COMP), számos különböző kollagént és proteoglikánt, aggrecant és perlecant kódolnak. Pontosabban, ott fordul elő mutáció C. 2083C> T a gén 16. exonjában, amely az alfa-integrin alegységet kódolja (~10 ~ 1). Ez az alegység felelős a kondrociták helyes proliferációjáért és a kollagén rostok felhalmozódásáért az ECM körül. Ennek az A10-nek a szerepe a1alacsont alapvető fontosságú a helyes folyamathozendokondrális csontosodás.
a Chondrodysplasia recesszíven öröklött betegség. A betegség alakul ki a kutyák, amelyek öröklik a mutáns gént minden szülő. Ezeket a kutyákat P/P (pozitív/pozitív) jelöléssel látják el. A mutált gén hordozóit N/P (negatív/pozitív) jelöljük. A hordozók csak az egyik szülőtől örökölték a mutált gént, klinikai tünetek nélkül. A betegséget azonban továbbadják utódaiknak. Két heterozigóta (N/P) párzásakor elméletileg az utódok 25% – A egészséges, az utódok 50% – a hordozó, az utódok 25% – a pedig mindkét szülőtől örökli a mutált gént, és Chondrodysplasia befolyásolja. Egy egészséges kutya (N/N) párosítása ennek a mutációnak a hordozójával (N/P) elméletileg 50% hordozót és 50% egészséges utódot hoz létre. Ha egy hordozó (N / P) párosodik egy érintett kutyával (P/P), akkor elméletileg 50% érintett kutya és 50% hordozó lesz.
K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Kutya chondrodysplasia, amelyet a kollagénkötő integrin alfa alegység csonka mutációja okoz 10. PloS egy, 8(9), e75621.
K. K. (2015). A kutya Neurodegenerációjának és Chondrodysplasiájának új mutációinak és molekuláris útvonalainak azonosítása. Disszertációk Iskola Doctoralis Az Egészségügyi Vizsgálat Az Egyetem Helsinkiensis.