Szinonima
ektodermális dysplasia, hidrotikus
a Clouston-szindróma ritka genetikai állapot, amelyet rendellenes körmök és ritka haj jellemez
körmök
- súlyos malformáció
- a körömlemez spontán elválasztása a disztális szabad margótól kezdve és proximálisan haladva.
- fejletlen
- vastag, elszíneződött
haj
- finom, törékeny, lassan növő
- teljes kopaszodás (alopecia)
- hiányzó foltok a férfiak
- ritka szempillák
- ritka szemöldök
- hónaljszőrzet hiánya
- csökkentett hajszilárdság
További jellemzők:
bőr
- normál izzadás
- a tenyér és a talp bőrének rendellenes megvastagodása (palmoplantaris hyperkeratosis), amely az életkor előrehaladtával súlyosbodik
- hiperpigmentáció a csuklókon, könyökökön, hónaljakon, areolákon, szeméremterületen
kezek
- fluktuáció és lágyító a körömágy
- fokozott konvexitás a köröm redő
- megvastagodása az egész végrésze az ujj (disztális) hasonlít egy dobverő
- fényes aspektusa és a kis barázdák a körmök és a bőr
szem
- szürkehályog
- fény érzékenység (fotofóbia)
- a szem eltérése (kancsalság)
- a szem fehér részén fekvő, vékony, tiszta szövet gyulladása, amely a szemhéj belsejét vonja be (conjuctivitis)
- a szemhéj gyulladása (blepharitis)
- ritka szempillák
- ritka szemöldök
növekedés
- rövid termet (általában enyhe)
Clouston-szindróma diagnosztizálása
az orvos fizikai jellemzők alapján diagnosztizálhatja a Clouston-szindrómát. Az egyéneknél keresendő tünetek közé tartozik a rendellenes körmök és a ritka haj.
a Clouston-szindróma oka
a Clouston-szindrómát a gap junction fehérje, a béta-6 gén (GJB6) mutációi okozzák.
genetikai vizsgálat
a Clouston-szindróma vizsgálata elérhető.
öröklési Minta
a Clouston-szindróma autoszomális domináns rendellenességként öröklődik. Az érintett egyénnek 50% esélye van arra, hogy az állapotot minden gyermekre átadja.