NF1 est un trouble autosomique progressif ayant une incidence d’environ 1 naissance vivante sur 3000. L’atteinte des organes génitaux externes sous forme de clitoromégalie est extrêmement inhabituelle 1. Le diagnostic différentiel est constitué d’affections hormonales (organes génitaux ambigus, puberté précoce, hyperplasie congénitale des surrénales, tumeurs masculinisantes), non hormonales (syndromes neurocutanés, kystes épidermoïdes, naevus) ou pouvant être idiopathiques. La prise en charge actuellement suggérée d’un enfant atteint d’hypertrophie clitoridienne est une excision chirurgicale avec clitoroplastie au moment du diagnostic pour préserver le clitoris et le faisceau neurovasculaire. Une surveillance postopératoire régulière de la récurrence locale est recommandée 1. La sténose de l’artère rénale (RAS) est la cause la plus fréquente d’hypertension chez NF1 2. Les enfants atteints de NF1 doivent être surveillés tous les ans. Une fille de 3 ans présentait un clitoris hypertrophique noté dès la naissance et de plus en plus grand. Traits faciaux grossiers, > 10 taches ‘café au lait’ (taille maximale 4,5 cm × 3 cm) (Fig. 1), clitoris élargi (4 cm × 1 cm) (Fig. 1), lèvres normales, circonférence de la tête > 97e centile, léger retard de la parole, aucun signe de puberté ou d’hirsutisme n’a été noté. Le caryotype (46, XX), un court test de Synacthène, la fonction thyroïdienne, la FSH, la LH, l’œstradiol, la testostérone, la prolactine, la DHEAS et l’âge osseux étaient normaux. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du bassin et des organes génitaux externes a révélé des glandes surrénales normales et des organes génitaux internes féminins, ainsi qu’une masse de tissus mous pédonculés bien circonscrite dans les tissus sous‐cutanés du capot clitoridien (Fig. 2); la biopsie a confirmé une lésion neurofibromateuse. L’IRM cérébrale pondérée T2 a montré des lésions hyperintensives compatibles avec NF1 (Fig. 2). En temps voulu, le patient a développé une hypertension rénovasculaire due à une sténose de l’artère rénale droite (Fig. 2, Angiographie par résonance magnétique (ARM)). Elle a été prise en charge par une équipe multidisciplinaire de surspécialités pédiatriques et une excision neurofibrome avec clitoroplastie a été réalisée.
