Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on vakava vähemmistön neurodegeneratiivinen sairaus, jonka vuotuinen määrä on 1,5 tapausta miljoonaa asukasta kohti, mikä vastaa noin 11 tapausta joka vuosi Kataloniassa. CJD on erittäin nopea ja kuolemaan johtava sairaus, itse asiassa keskimääräinen elinikä on kuusi kuukautta diagnoosin jälkeen.
tyypillisiä oireita ovat dementia sekä motoristen ja henkisten kykyjen nopea ja etenevä menetys. Bellvitge biolääketieteellisen tutkimuslaitoksen (IDIBELL) ja CIBERNEDIN tiimi sekä kaksi saksalaista tutkimusryhmää Göttingenin yliopistosta ja Münsterin yliopistosta (WWU) ovat juuri suunnitelleet erittäin käyttäjäystävällisen mallin, jonka avulla voidaan määrittää CJD-potilaiden elinajanodote diagnoosin hetkellä.
Alzheimer ’ s and Demential journal-lehden artikkelissa esitelty malli on luotu neljän perusparametrin pohjalta, jotka kaikilla lääkäreillä on CJD-diagnoosin aikaan: ikä, sukupuoli, prioniproteiinigeenin variantti (prnp) ja tau-proteiinin pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä. CJD-potilailla PRNP-geeni sekvensoidaan usein sen määrittämiseksi, onko taudin alkuperä geneettinen vai sporadinen, joten on helppo tietää, mikä tämän geenin kolmesta mahdollisesta muunnoksesta on läsnä. Toisaalta tau: n pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä on hermovaurioiden indikaattori, jota mitataan usein hermoston rappeumasairauksien diagnosoinnissa.
ryhmä, johon IDIBELLIN Neuropatologiaryhmän ja CIBERNEDIN Päätutkija Franc Llorens on osallistunut, on suunnitellut kuusi taulukkoa, joissa yhdistyvät neljä perusparametria ja joiden avulla voidaan ekstrapoloida potilaiden elinajanodote.
tämä on ensimmäinen malli CJD-potilaiden ennusteeseen, se on käyttäjäystävällinen työkalu, joka ei vaadi ennakkotietoa tilastoista, epidemiologiasta tai itse taudista.”
tohtori Franc Llorens, IDIBELLIN Neuropatologiaryhmän Päätutkija ja CIBERNED
tutkijat ovat tyytyväisiä tämän uuden mallin ennustetarkkuuteen, he pitävät sitä ”hyvänä lähtökohtana optimoida uusilla tekijöillä, jotka voivat olla kiinnostavia tulevaisuudessa”, sanoo tri Nicole Rübsamen Münsterin yliopistosta.
miksi elinajanodotteen tietäminen on niin tärkeää?
perhesovittelussa potilaan elinajanodotteen tunteminen auttaa perhettä ja potilasta itseään valmistautumaan viimeiseen hetkeen, mahdollistaa myös palliatiivisen hoidon ja terapeuttisen tuen mukauttamisen ja parantaa siten elämänlaatua. Mutta myös tämän tiedon tunteminen on hyödyllistä taudin uusien hoitojen tehotutkimuksissa. Jos emme tiedä, mikä alkuperäinen elinajanodote oli, Emme voi määrittää, onko erityinen hoito tuonut hänelle hyötyä ja siten elinajanodotteen pidentymistä.
hermoston rappeumasairauksissa, erityisesti nopeasti etenevissä, yksi parhaista tavoista tietää, toimiiko hoito, on määrittää, pidentääkö se elinajanodotetta. Tämä voidaan määrittää vain, jos voimme ennustaa alkuperäisen elinajanodotteen ennen hoitoa ja verrata sitä hoidon jälkeen saatuun elinikään. Nämä ovat paljon luotettavampia ja objektiivisempia tietoja kuin neuropsykologiset analyysit, joissa on aina subjektiivisia komponentteja, ja monissa tapauksissa niitä ei voida suorittaa näillä potilailla.
maailman suurin kohortti
tämä tutkimus osoittaa tuloksia maailman suurimmasta CJD-potilaiden kohortista, yli 1 200 tapauksesta. Tämä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on hyvin alhainen, minkä vuoksi Saksan kansallisessa Viitekeskuksessa kesti 25 vuotta, vuodesta 1993 vuoteen 2017, kerätä tarpeeksi tietoa tutkimuksen tekemiseksi.