Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD) Er en alvorlig minoritet nevrodegenerativ sykdom, med en årlig rate på 1,5 tilfeller per million innbyggere, som representerer ca 11 tilfeller hvert år I Catalonia. CJD er en veldig rask og dødelig sykdom, faktisk er gjennomsnittlig forventet levetid seks måneder etter diagnosen.
de karakteristiske symptomene er demens og det raske og progressive tapet av motoriske og mentale evner. Et team Fra Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) OG CIBERNED, sammen med to tyske forskningsgrupper fra Universitetet I Gö og Universitetet I Mü (WWU), har nettopp utviklet en meget brukervennlig modell som gjør det mulig å bestemme forventet levetid FOR CJD-pasienter ved diagnosetidspunktet.
modellen, presentert i en artikkel I Alzheimer ‘ s And Dementia journal, er opprettet basert på fire grunnleggende parametere som alle leger har på TIDSPUNKTET FOR cjd-diagnosen: alder, kjønn, variant av prionproteingenet (PRNP) og konsentrasjonen av tau-proteinet i cerebrospinalvæsken. HOS CJD-pasienter blir prnp-genet ofte sekvensert for å avgjøre om sykdommens opprinnelse er genetisk eller sporadisk, så det er lett å vite hvilken av de tre mulige varianter av dette genet som er tilstede. På den annen side er konsentrasjonen av tau i cerebrospinalvæsken en indikator på nevronskader, ofte målt ved diagnosen neurodegenerative sykdommer.
teamet, Der Dr. Franc Llorens, hovedforsker AV IDIBELL Neuropathology group og CIBERNED har deltatt, har designet seks tabeller som kombinerer de fire grunnleggende parametrene og tillater ekstrapolering av pasientens forventede levetid.
dette er den første modellen for prognose hos pasienter MED CJD, det er et brukervennlig verktøy som ikke krever forkunnskaper om statistikk, epidemiologi eller selve sykdommen.»
Dr. Franc Llorens, Hovedforsker AV IDIBELL Neuropathology group og CIBERNED
forskerne er fornøyd med prognosenøyaktigheten til denne nye modellen, de anser det som «et godt utgangspunkt for å optimalisere med nye faktorer som kan være interessante i fremtiden,» sier Dr. Nicole R@bsamen fra University Of Mü.
Hvorfor vite forventet levealder er så viktig?
for familieforlikning, å vite pasientens forventede levetid, hjelper familien og pasienten selv til å forberede seg til det siste øyeblikk, gjør det også mulig å tilpasse palliativ omsorg og terapeutisk støtte og dermed forbedre livskvaliteten. Men også å vite denne informasjonen er nyttig for effektstudier av nye behandlinger for sykdommen. Hvis vi ikke vet hva den opprinnelige forventet levetid var, kan vi ikke avgjøre om en bestemt behandling har gitt ham en fordel, og dermed forlengelsen av forventet levealder.
i nevrodegenerative sykdommer, spesielt de med rask progresjon, er en av de beste måtene å vite om en behandling virker, å avgjøre om den forlenger forventet levealder. Dette kan bare bestemmes hvis vi kan forutsi den første forventede levealderen, før behandling, og sammenligne den med den som er oppnådd etter behandling. Disse er mye mer pålitelige og objektive data enn nevropsykologiske analyser, der det alltid er subjektive komponenter, og i mange tilfeller kan de ikke utføres hos disse pasientene.
den største kohorten i verden
denne studien viser resultater fra verdens største kohort AV CJD-pasienter, over 1200 tilfeller. Dette er en sjelden sykdom, med svært lav prevalens, derfor tok Det Til Nasjonalt Referansesenter i Tyskland 25 år, fra 1993 til 2017, å samle nok data til å gjøre en studie.