1.huhtikuuta 2005 — Maribel Riveralle jäätelöauton ääni hänen Los Angelesin naapurustossaan on kuin kidutusta. Pelkkä musiikin ääni saa 24-vuotiaan naisen hallitsemattomaan raivokohtaukseen.
” on kuin hän ei saisi tätä ja tarvitsisi sitä. Se on hänelle kuin maailmanloppu, hänen siskonsa Mercedes Rivera sanoi.
maribelin raivon syy ei ole vain pahantuulisuus. Se on harvinainen geneettinen sairaus nimeltä Prader-Willin syndrooma. Oireyhtymä juontaa juurensa virheestä Maribelin kromosomissa 15. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja ajoittain väkivaltaista käyttäytymistä. Se vaikuttaa myös syvästi nälkään, luoden tunteen siitä, ettei ole koskaan tyytyväinen. Maribelin nälkä on käsittämätön.
” hänellä ei ole sitä, mitä meillä on. Tiedämme, milloin olemme täynnä. Hänelle asia ei ole niin. Hänellä on aina nälkä. Tiedät, että meidän on aina katsottava se. Koska missä tahansa se onkaan, vaikka se olisi roskiksessa, hän saa sen”, Mercedes sanoi.
Mercedes teki dokumentin-yksinkertaisesti nimeltään ”Maribel” – jossa hän kuvaa siskonsa lakkaamatonta nälkää ja sen vaikutuksia perheeseen. Eräässä kohtauksessa Maribel vaeltaa nakkikioskille ja kun hän luulee, ettei kukaan katso, hän alkaa anella tuntemattomia ostamaan hänelle hodaria.
Prader-Willin lapsiperheiden on ryhdyttävä rajuihin toimiin estääkseen lapsiaan kirjaimellisesti syömästä itseään hengiltä. Maribel on aina valvonnan alla.
Mercedesin mukaan suurin huoli kotona on varmistaa, että kaikki talon ruoka on lukkojen takana. ”Meidän täytyy lukita jääkaappi. Kaikki muu ruoka ruokakomerossa on lukossa”, hän sanoi.
leivosten varastaminen taaperona
Jim ja Kit Kanen 24-vuotias tytär Kate sairastaa myös oireyhtymää. He myös ryhtyvät samanlaisiin toimenpiteisiin hillitäkseen Katen syömistä.
”meillä on kaapit lukossa, meillä on jääkaappi lukossa, ja nukuin perhehuoneen sohvalla, koska tiesin, että hän tulee alas keskellä yötä ja yrittää päästä jääkaappiin”, Jim Kane kertoi.
kun Kate syntyi, Kanet sanoivat, että jokin tuntui heti väärältä. Hänen lihaskuntonsa oli heikko, eikä hän kumma kyllä ollut kiinnostunut ruoasta.
”he halusivat hänen imettävän, eikä hän suostunut. hänellä ei ollut imemismekanismia tai voimaa tai mitä tahansa, ja he leimasivat hänet epäonnistuneeksi vauvaksi”, Kit sanoi.
että — ironista kyllä — on Prader-Willin varhainen oire. Häiriöstä kärsivillä ei ole käytännössä lainkaan ruokahalua. Kanet tarvitsivat Katen syömään ja olivat riemuissaan, kun tämä vihdoin löysi ruokahalunsa.
”hän näytti pieneltä Buddha-vauvalta, ja olimme niin onnellisia”, hänen äitinsä muisteli.
mutta syöminen ei loppunut ja alkoi riistäytyä käsistä. 2-vuotiaana Kate alkoi varastaa leivoksia syntymäpäiväjuhlissa. 3-vuotiaana Kate painoi 45 kiloa – 50 prosenttia keskimääräistä enemmän. Kun hän oli 5-vuotias, joku laittoi vihdoin nimen sille, mitä tapahtui.
”olin vakuuttunut siitä, että Katella oli Prader-Willin syndrooma, vaikka hänen geenitestinsä oli normaali”, sanoi tohtori Dan Driscoll, yksi maan johtavista Prader-Willin asiantuntijoista ja joka kertoi Kanesille huonot uutiset.
” minusta tuli hyvin kiintynyt perheeseen”, Driscoll sanoi… elinkautinen.”
Prader-Willin Syndroomayhdistys arvioi, että Yhdysvalloissa on 30 000 ihmistä, joilla on Katen ja Maribelin tila. Se iskee ihmisiin kulttuurista, ruokavaliosta tai taustasta riippumatta.
vanhempiensa kovan työn ansiosta Kate pääsi asumaan Prader-Willin kanssa Wisconsinissa sijaitsevaan aikuiskotiin. Siellä häntä seurataan 24 tuntia vuorokaudessa ja hän on laihtunut 100 kiloa viimeisen vuoden aikana.
asukkaita koulutetaan terveellisempään elämään ja he voivat ansaita tuloja tekemällä ruumiillista työtä.
ABC Newsin John Donvan tapasi Kanet hiljattain, kun Kate oli kotona joulunpyhinä. Tapahtumapaikkana oli ravintola, jossa hän osoitti uudenlaista itsehillintää ja tilasi pelkkää salaattia.
mutta Katen käytöksessä oli jotain outoa. Hänen silmänsä harhailivat kesken keskustelun. Kävi ilmi, että hän seurasi muihin pöytiin menevää ruokaa. Kate selitti, että nälkä on aina läsnä.
Mirabelin tavoin Kate valehtelisi saadakseen ruokaa. Hän näpisteli. Hän hiipi naapurin kotiin sen takia. Hän piilotti ruokaa kaappiinsa.
tänään Prader-Willin kanssa syntyneet lapset voivat päästä parempaan lähtöön. Ne voidaan diagnosoida virtuaalisesti syntymän ja aloittaa hormonihoito auttaa niiden kehittämiseen.
Driscoll tutkii Prader-Willin kanssa lasten aivoja. Hänen mielestään tutkimus siitä, miten Prader-Willin oireyhtymä laukaisee tämän ehdon, mitä kehon kemikaaleja on mukana ja miten ne vuorovaikutuksessa voisi tuottaa hyötyä kaikille, jotka kamppailevat painonsa kanssa.
”uskomme saavamme merkittäviä johtolankoja ymmärtämällä Prader-Willin syndrooman, joka on yksi syy lihavuuteen, joka antaa meille mahdollisuuden mennä sisään ja auttaa ymmärtämään muita lihavuuden syitä ja lopulta selvittää, mikä on rikki ja miten korjata se”, Driscoll sanoi.
mutta Katen ja Maribelin lakkaamaton nälkä on hirvittävä hinta maksettavaksi, vaikka he voivatkin vaikuttaa pysyvästi tutkijoiden ymmärrykseen tilasta.
maribelin äiti-joka jakaa tyttärensä nimen-huomauttaa, että on myös siunauksia, kuitenkin. ”Siunaus on se, että olemme oppineet maribelilta niin paljon”, hän sanoo.
”siellä on paljon erityishenkilöitä”, hän sanoi. ”Meidän kaikkien pitäisi katsoa ja nähdä, mitä heillä on sisällään.”