diagnoosin etsiminen
lapsen tilan diagnosointiin johtava prosessi ei ole aina helppo. Herää monia kysymyksiä, joihin ei aina voi vastata. Jotkut neurologiset häiriöt tunnistetaan ja diagnosoidaan yleensä syntymähetkellä (esimerkiksi Downin oireyhtymä), mutta toiset eivät ole havaittavissa tai näkyvät vasta myöhemmin lapsuudessa (esimerkiksi autismi, ADHD). Osalla lapsista on useita diagnooseja.
vaikka diagnoosi annettaisiin jo synnytyksessä, ammattilaisten ei ole aina mahdollista tietää tarkasti, miten häiriö voi ilmetä. Voi olla tarpeen odottaa, kunnes kehityksen virstanpylväät, kuten puhuminen ja kävely, saavutetaan tai ei saavuteta.
kuitenkin mahdollisimman paljon tekeminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on elintärkeää pyrittäessä parhaaseen lopputulokseen.
miksi diagnoosi on tärkeä?
on tärkeää saada diagnoosi, jotta sinä ja siihen osallistuvat ammattilaiset voitte alkaa ymmärtää lapsesi oireiden tai piirteiden syyn ja tunnistaa hänen tarpeensa. Kun syy on tunnistettu, ammattilaiset voivat suunnitella hoitostrategioita, jotka auttavat hallitsemaan oireita. Lapsen hoitotarpeen tunnistaminen helpottaa tukipalveluihin pääsyä.
diagnostiset tekniikat
lapsi voidaan lähettää erilaisiin arviointeihin, joissa selvitetään, mikä hänen oireensa aiheuttaa. Osa lapsista, joilla on epäilty neurologinen häiriö, saattaa tarvita neurologisen arvion, neuropsykologisen arvion tai aivokuvauksen.
joitakin yleisiä aivoskannausmenetelmiä ovat:
tietokonetomografia (CT). Se voi paljastaa alikehittyneet aivojen osat sekä paikat trauma, kasvaimia, vaurioita tai infektioita.
magneettikuvaus (MRI) MRI käyttää voimakasta magneettikenttää ja radioaaltoja luodakseen tietokoneella kuvia aivojen rakenteesta. Se tarjoaa selkeitä, yksityiskohtaisia kuvia aivoista ja voi havaita monia erilaisia aivojen poikkeavuuksia.
positroniemissiotomografia (PET) tuottaa aivoista kuvia, jotka heijastavat aivojen toiminnallista toimintaa eivätkä vain sen rakenteita. Potilas saa pienen ruiskeen radioaktiivista ainetta verenkiertoon, joka havaitaan erityisillä skannausmenetelmillä. Se on osoittautunut erityisen hyödylliseksi kohtausten, näköongelmien, kasvainten ja aineenvaihduntaprosessien seurannassa.
muut fyysisten muutosten arvioinnit muita menetelmiä, joita voidaan käyttää lasten arvioimiseen neurologisen perussairauden vuoksi, ovat:
- Verikokeet
- Ultraäänitutkimukset
- kromosomitutkimukset
- kehityshäiriöt
- aivosähkökäyrä (EEG)
- elektromyografia (EMG)
- Kuuloarviot
- geenitestaus
- geenineuvonta
- näköarvioinnit
- röntgenkuvat
lisätietoja neurologisista testeistä löytyy National Institute of neurologic disorders and stroke-tutkimuslaitoksen verkkosivuilta: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
potilas saa diagnoosin
kun lapsi on diagnosoitu, hän voi tarvita seuraavia:
- yleistä tietoa sairaudesta
- kuvaus mahdollisista oireista
- tietoa oireiden hoidosta (mukaan lukien kuka kuuluu lapsesi terveydenhoitoryhmään)
- turvallisuustiedot
- yksityiskohtaiset tiedot hoitovaihtoehdoista ja mahdollisista riskeistä
- tiedot sairauden odotetusta etenemisestä
- tiedot, jotka auttavat diagnoosin ymmärtämisessä ja ymmärtämisessä
- vertaistuki
diagnoosin saamisen vaikeus
joissakin tapauksissa sairauden syyn tunnistaminen voi olla hyvin monimutkaista. Joillakin lapsilla on erilaisia oireita tai piirteitä, jotka vaikeuttavat yhdenkään sairauden yhdistämistä. Useissa eri olosuhteissa on samanlaisia oireita ja piirteitä ja joillakin lapsilla voi olla erilaisia oireita. Lapset myös kokevat olosuhteet eri tavoin. Jotkut ominaisuudet ehto voi näkyä vasta lapsi on vanhempi, mikä johtaa myöhään diagnoosi, tai jopa muutos diagnoosi.
vanhempi tai hoitaja on lapsen kanssa enemmän kuin kukaan muu ja tutustuu heihin erittäin hyvin. Hoitajien tulisi pyrkiä auttamaan ammattilaisia kuvaamalla oireet ja esittämällä piirteet ja ongelmat tarkasti. Tuo päiväkirjat, jotka kuvaavat lapsen oireita kotiympäristössä tai jopa video, joka tallentaa oireita voi olla erittäin hyödyllistä palveluntarjoajalle. Lastenhoitajat, opettajat tai muut saattavat myös huomata oireita tai esittää piirteitä, jotka voivat johtaa diagnoosiin.
mitä tehdä, jos ei saa diagnoosia
diagnoosin saaminen voi kestää kauan tai lapsi ei välttämättä koskaan saa diagnoosia, vaikka hänellä on oireita tai piirteitä. Lapsella voi olla sairaus, josta tiedetään vain vähän, eikä diagnoosia välttämättä pystytä tekemään alkukartoituksen yhteydessä. Tämä ei tarkoita, etteikö hoitovaihtoehtoja olisi tarjolla. On monia tapoja hoitaa tiettyjä oireita ja monia tapoja tukea lisätarpeita, diagnoosin kanssa tai ilman. Tarjolla on tietoa, neuvontaa ja erilaisia palveluja.
Kysy lastenneurologilta tai lastenlääkäriltä, mitä palveluja lapsellesi ja tilanteellesi on tarjolla.
lisätietoja geneettisistä tai harvinaisista sairauksista, joilla ei ole lopullista diagnoosia, on julkaisussa National Institutes of Health (nih): Learning about an Undiagnosed Condition in a Child.
Global Genes Project on kehittänyt diagnosoimattomista sairauksista kärsiville ihmisille resurssin nimeltä ”Becoming An Empowered Patient: a Toolkit For the Undiagnosed.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
harvinaisista diagnosoimattomista sairauksista kärsivien lapsiperheiden lisäresursseja ovat:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD on vapaaehtoisten terveysjärjestöjen liitto, jonka tehtävänä on auttaa harvinaisista ”orvoista” sairauksista kärsiviä ja heitä palvelevia järjestöjä.
- Syndromes Without a Name (SWAN) Syndromes Without a Name USA (SWAN USA) on voittoa tavoittelematon verovapaa järjestö, joka tarjoaa tukea, tietoa ja neuvontaa lapsiperheille, jotka elävät ilman nimeä olevan oireyhtymän kanssa.
- GeneTests a searchable directory of United States and international genetics and prenatal diagnosis clinics. Mene seuraavasta linkistä ” Etsi geneettinen neuvonantaja ”ja klikkaa” klinikan hakemistoon ” löytää geneettinen palvelu lähellä sinua.
- National Institute of Neurological Disorders & Stroke Information o neurologiset ja neurologistiset häiriöt johtavalta aivojen ja hermoston biolääketieteellisen tutkimuksen tukijalta.
- Etsi geenineuvoja tietokanta genetiikan neuvontapalveluista, joita voi hakea sijainnin, nimen, laitoksen, toimintatyypin tai erikoisalan mukaan. Sivustoa ylläpitää National Society of Genetic Counselors.
- geneettiset keskukset, klinikat ja osastot kattava Resurssiluettelo geneettistä neuvontaa varten, mukaan lukien linkit geneettisiin keskuksiin ja klinikoihin, yhdistyksiin ja yliopistojen genetiikan laitoksiin. Isännöi University of Kansas Medical Center.
- Office of Rare Diseases Research (ORDR) Office of Rare Diseases Research on National Institutes of Healthin toimisto. Tämä linkki antaa yleistä tietoa kliinisistä tutkimuksista.
- luotettavan terveystiedon löytäminen verkossa luettelo tiedoista ja linkeistä kattavan genetiikan terveystiedon löytämiseksi verkossa.
Tautihakemisto
CNF ylläpitää Tautihakemistoa, jossa on neurologien kirjoittamia tautikohtaisia artikkeleita, joihin on yhdistetty henkilökohtaisia perhetarinoita ja lisäresursseja. – Lear More