Recherche d’un diagnostic
Le processus menant à un diagnostic de l’état d’un enfant n’est pas toujours facile. De nombreuses questions sont soulevées auxquelles on ne peut pas toujours répondre. Certains troubles neurologiques sont généralement identifiés et diagnostiqués à la naissance (par exemple, le syndrome de Down), mais d’autres ne sont pas détectables ou ne se manifestent que plus tard dans l’enfance (par exemple, autisme, TDAH). Certains enfants ont plusieurs diagnostics.
Même si un diagnostic est posé à la naissance, il n’est pas toujours possible pour les professionnels de savoir exactement comment le trouble peut se manifester. Il peut être nécessaire d’attendre que des jalons de développement, tels que la parole et la marche, soient ou non atteints.
Cependant, faire autant que possible le plus tôt possible est d’une importance vitale pour parvenir au meilleur résultat.
Pourquoi un diagnostic est-il important?
Il est important d’obtenir un diagnostic afin que vous et les professionnels impliqués puissiez commencer à comprendre la cause des symptômes ou des caractéristiques de votre enfant et identifier ses besoins. Après avoir identifié la cause, les professionnels peuvent concevoir des stratégies de traitement pour aider à gérer les symptômes. L’identification des besoins de traitement de votre enfant facilite l’accès aux services de soutien.
Techniques de diagnostic
Un enfant peut être référé pour une gamme d’évaluations afin de déterminer ce qui cause ses symptômes. Certains enfants atteints d’un trouble neurologique suspecté peuvent avoir besoin d’une évaluation neurologique, d’une évaluation neuropsychologique ou d’un scanner cérébral.
Certaines méthodes courantes de balayage du cerveau comprennent:
Tomographie informatisée (TDM) Cette méthode utilise des rayons X pour montrer une image du cerveau. Il peut révéler des parties sous-développées du cerveau, ainsi que des sites de traumatismes, de tumeurs, de lésions ou d’infections.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’IRM utilise un fort champ magnétique et des ondes radio pour créer des images sur un ordinateur de la structure du cerveau. Il fournit des images claires et détaillées du cerveau et peut détecter de nombreux types d’anomalies cérébrales.
Tomographie par émission de positons (TEP) Produit des images du cerveau qui reflètent l’activité fonctionnelle du cerveau et non seulement ses structures. Le patient reçoit une petite injection de matière radioactive dans sa circulation sanguine qui est détectée par des méthodes de balayage spéciales. Il s’est avéré particulièrement utile pour surveiller les crises, les problèmes visuels, les tumeurs et les processus métaboliques.
Autres évaluations des changements physiques D’autres techniques qui peuvent être utilisées pour évaluer les enfants pour une condition neurologique sous-jacente comprennent:
- Tests sanguins
- Scans ultra-sonores
- Études chromosomiques
- Tests de développement
- Électroencéphalogramme (EEG)
- Électromyographie (EMG)
- Évaluations auditives
- Tests génétiques
- Conseils génétiques
- Évaluations de la vision
- Rayons X
De plus amples informations sur les tests neurologiques sont disponibles sur le site Web de l’Institut National des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
Recevoir un diagnostic
Une fois que votre enfant a été diagnostiqué, vous pouvez avoir besoin des éléments suivants:
- Informations générales sur l’affection
- Une description des symptômes potentiels
- Informations sur la prise en charge des symptômes (y compris qui fera partie de l’équipe de soins de santé de votre enfant)
- Informations sur l’innocuité
- Détails des options de traitement et des risques éventuels
- Informations sur l’évolution prévue de l’affection
- Informations pour aider à comprendre et à accepter le diagnostic
- Soutien par les pairs
Difficulté à obtenir un diagnostic
Dans certains cas, l’identification de la cause d’une affection peut être très complexe. Certains enfants présentent une variété de symptômes ou de caractéristiques qui rendent difficile l’association à une condition donnée. Un certain nombre de conditions différentes présentent des symptômes et des caractéristiques similaires et certains enfants peuvent présenter une gamme de symptômes. Les enfants vivent également des conditions différentes. Certaines caractéristiques d’une affection peuvent ne pas apparaître avant l’âge de l’enfant, ce qui entraîne un diagnostic tardif, voire un changement de diagnostic.
Un parent ou un soignant est avec un enfant plus que quiconque et apprend à le connaître très bien. Les aidants naturels devraient essayer d’aider les professionnels en décrivant les symptômes et en présentant les caractéristiques et les problèmes avec précision. Apporter des journaux décrivant les symptômes d’un enfant à la maison ou même une vidéo qui capture les symptômes peut être très utile pour un fournisseur. Les travailleurs de la garde d’enfants, les enseignants ou d’autres personnes peuvent également remarquer des symptômes ou présenter des caractéristiques qui pourraient mener à un diagnostic.
Que faire si vous ne pouvez pas obtenir de diagnostic
Il peut prendre beaucoup de temps pour obtenir un diagnostic ou un enfant peut ne jamais obtenir de diagnostic, malgré ses symptômes ou ses caractéristiques. Un enfant peut avoir une affection dont on sait peu de choses et un diagnostic peut ne pas être possible au moment de l’évaluation initiale. Cela ne signifie pas qu’il n’y a pas d’options de traitement disponibles. Il existe de nombreuses façons de traiter des symptômes spécifiques et de nombreuses façons de répondre à des besoins supplémentaires, avec ou sans diagnostic. Des informations, des conseils et une gamme de services sont disponibles.
Demandez à votre neurologue ou pédiatre quels services sont disponibles pour votre enfant et votre situation.
Pour en savoir plus sur la façon de traiter des affections génétiques ou rares qui n’ont pas de diagnostic définitif, consultez cette information des National Institutes of Health (NIH): En savoir plus sur une affection non diagnostiquée chez un enfant.
Le Projet Global Genes a développé une ressource pour les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées intitulée « Devenir un patient autonome: Une boîte à outils Pour les personnes Non diagnostiquées. » https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Les ressources supplémentaires pour les familles d’enfants atteints de maladies rares non diagnostiquées comprennent:
- Organisation Nationale pour les Troubles rares (NORD) NORD est une fédération d’organisations de santé bénévoles vouées à aider les personnes atteintes de maladies rares « orphelines » et à aider les organisations qui les servent.
- Syndromes Sans Nom (SWAN) Syndromes Sans Nom USA (SWAN USA) est une organisation à but non lucratif exonérée d’impôt qui offre un soutien, des informations et des conseils aux familles d’enfants vivant avec un syndrome sans nom.
- GeneTests Un répertoire consultable des cliniques de génétique et de diagnostic prénatal américaines et internationales. Allez sur le lien suivant pour « Trouver un conseiller en génétique » et cliquez sur « Répertoire de la clinique » pour trouver un service de génétique près de chez vous.
- Institut national des troubles neurologiques & Renseignements sur les accidents vasculaires cérébraux o troubles neurologiques et neurodéveloppementaux du principal partisan de la recherche biomédicale sur le cerveau et le système nerveux.
- Trouver un conseiller en génétique Une base de données de services de conseil en génétique, consultable par lieu, nom, établissement, type de pratique ou spécialité. Ce site est hébergé par la Société Nationale des Conseillers en génétique.
- Centres, cliniques et départements de génétique Une liste complète de ressources pour le conseil en génétique, y compris des liens vers des centres et des cliniques de génétique, des associations et des départements de génétique universitaires. Hébergé par le Centre médical de l’Université du Kansas.
- Bureau de la Recherche sur les Maladies Rares (ORDR) Le Bureau de la Recherche sur les Maladies rares est un bureau des Instituts Nationaux de la Santé. Ce lien fournit des informations générales sur les essais cliniques.
- Trouver des renseignements fiables sur la santé en ligne Une liste d’informations et de liens permettant de trouver des renseignements complets sur la santé génétique en ligne.
Répertoire des maladies
Le CNF héberge le Répertoire des maladies, qui contient des articles spécifiques à la maladie écrits par des neurologues, qui sont associés à des histoires familiales personnelles et à des ressources supplémentaires. – En savoir plus