Descripción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral neurodegenerativa rara en humanos. La ECJ es la forma humana más común de un grupo de enfermedades que afecta a seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas. Aunque la ECJ se presenta más comúnmente sin una explicación conocida, es única en el sentido de que también puede ser genética y es transmisible. La ECJ es invariablemente mortal sin tratamiento o cura modificador de la enfermedad conocido. Alrededor de 40 a 50 personas mueren cada año de ECJ en Australia.
Las tres formas de ECJ:
1. La ECJ esporádica (ECJ) es una enfermedad de progresión rápida que no tiene causa conocida, pero se cree que es el resultado de un cambio conformacional espontáneo en la forma nativa o normal de la proteína prión. Ocurre al azar en aproximadamente 1 a 2 personas por millón de habitantes al año y representa el 85-90% de todos los casos de enfermedad por priones.
2. La enfermedad genética del prión representa aproximadamente el 10-15% de los casos y se produce debido a una mutación en un gen llamado gen de la proteína del prión (PRNP) que codifica la forma normal de la proteína del prión. Las mutaciones en la PRNP pueden llevar a la enfermedad familiar de Creutzfeldt-Jakob( ECJF), el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SSG) y el insomnio familiar mortal (FFI). Aproximadamente una de cada 50.000 personas tiene una mutación patógena del PRNP.
3. La enfermedad por priones adquirida es muy rara e incluye;
ECJ iatrogénica o adquirida médicamente que se asocia con la transmisión a través de tratamientos médicos y procedimientos quirúrgicos. A mediados de la década de 1970 se hizo evidente que la ECJ podía transmitirse de una persona a otra a través de procedimientos médicos invasivos, incluidos trasplantes de córnea o instrumentos quirúrgicos contaminados. En la década de 1980 se reconoció que el material explantado, como las hormonas hipofisarias humanas extraídas para la fertilidad y la baja estatura, los injertos de duramadre contaminados accidentalmente con proteína priónica, también podían transmitir esta enfermedad a los receptores.
Kuru, que es una enfermedad priónica histórica que afectó a la población Fore de las Tierras altas orientales de Papúa Nueva Guinea. Kuru fue fundamental para establecer que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es transmisible. En la década de 1960 se dio cuenta de que el kuru se transmitía a través del endocannibalismo ritual. Esta práctica se proscribió a finales del decenio de 1950, con una disminución gradual de la incidencia del kuru a partir de entonces y en la actualidad está prácticamente erradicada.
La variante de la ECJ (ECJV) se notificó por primera vez en 1996 tras la primera muerte de un individuo afectado en 1994 en el Reino Unido. A nivel mundial, se han registrado 232 casos, principalmente en el Reino Unido, la gran mayoría de los cuales se han producido como resultado del consumo de productos cárnicos contaminados procedentes de bovinos afectados por encefalopatía espongiforme bovina (EEB). La enfermedad de Creutzfeldt-jakob también se puede transmitir a través de la sangre y los hemoderivados. La variante de la ECJ suele ser clínicamente muy diferente de la ECJ esporádica, como se describe a continuación. Los depósitos de la forma anormal y mal plegada de la proteína priónica a menudo se encuentran en tejidos linforreticulares periféricos como el bazo, los ganglios linfáticos y las amígdalas y, por lo tanto, presentan riesgos adicionales de transmisión que no ocurren con la ECJ esporádica.
La variante de la ECJ a menudo se denomina incorrectamente «Enfermedad de las Vacas Locas» por los medios de comunicación.
NO se ha encontrado EEB en el ganado australiano y hasta la fecha no se han notificado casos de VECJ en Australia.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ECJ: La acumulación de proteínas priónicas mal plegadas causa disfunción neuronal y la vacuolización característica (esponjosa o espongiforme) en el cerebro (materia gris). Los pacientes suelen presentar demencia rápidamente progresiva y deterioro de la motricidad gruesa (como marcha inestable), que culmina en la muerte en promedio dentro de 4-6 meses. Los síntomas característicos incluyen deterioro cognitivo, cambios de comportamiento, alteración del equilibrio, falta de coordinación, espasmos musculares (mioclono), debilidad y espasticidad. Los pacientes suelen tener entre 50 y 70 años de edad, pero el inicio de la enfermedad puede ser en la adolescencia o en la novena década.
Los hallazgos característicos de la prueba de diagnóstico son: complejos periodísticos generalizados en un EEG, hiperintensidad de T2 en el caudado / putamen y / o múltiples regiones corticales cerebrales en la resonancia magnética cerebral, proteínas 14-3-3 y tau elevadas en el LCR y capacidad para amplificar proteínas priones mal plegadas anormales («actividad de siembra») utilizando técnicas de amplificación de proteínas, como el ensayo de conformación inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC).
La variante de la ECJ (ECJV) suele manifestar una enfermedad de mayor duración (mediana de ~14 meses) y se presenta con síntomas psiquiátricos y sensoriales; por lo general afecta a un grupo de edad mucho más joven (mediana de edad en el momento de la muerte, 28 años).
TRATAMIENTO
Actualmente, no hay terapia modificadora de la enfermedad ni cura para ninguna forma de enfermedad priónica, incluida la ECJ. El tratamiento es sintomático y de apoyo.
PRONÓSTICO
La ECJ siempre es mortal y, lamentablemente, es distintiva debido a su progresión clínica típicamente rápida. La duración de la enfermedad puede variar, pero aproximadamente el 80% de los pacientes mueren dentro de un año de la aparición de los síntomas, con un pequeño número de pacientes que sobreviven durante más de dos años.
MÁS INFORMACIÓN Y SOPORTE
Haga clic aquí para ver los últimos trabajos de investigación australianos sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
INFORMACIÓN
Se puede obtener más información en los Departamentos de Salud de cada Estado australiano.
Registro Nacional Australiano de ECJ (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
Red de Grupos de Apoyo CJD (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
Pautas nacionales de Control de Infecciones por ECJ
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
Canal de Mejor Salud
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
Revisado en enero de 2020 por el Profesor Steven Collins, Director, ANCJDR, Departamento de Medicina (RMH) y Florey Institute, Universidad de Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry