Störungen

Beschreibung

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine seltene neurodegenerative Hirnerkrankung beim Menschen. CJD ist die häufigste menschliche Form einer Gruppe von Krankheiten, die Menschen und Tiere betreffen, die als transmissible spongiforme Enzephalopathien (TSE) oder Prionenkrankheiten bekannt sind. Während CJD am häufigsten ohne bekannte Erklärung auftritt, ist es insofern einzigartig, als es auch genetisch bedingt sein kann und übertragbar ist. CJD ist immer tödlich ohne bekannte krankheitsmodifizierende Behandlung oder Heilung. Etwa 40 bis 50 Menschen sterben jedes Jahr an CJK in Australien.

Die drei Formen von CJD:

1. Sporadische CJD (sCJD) ist eine schnell fortschreitende Erkrankung, die keine bekannte Ursache hat, aber vermutlich das Ergebnis einer spontanen Konformationsänderung in der nativen oder normalen Form des Prionproteins ist. Sie tritt zufällig bei etwa 1 bis 2 Personen pro Million Einwohner pro Jahr auf und macht 85% bis 90% aller Fälle von Prionenkrankheiten aus.

2. Die genetische Prionenerkrankung macht etwa 10-15% der Fälle aus und tritt aufgrund einer Mutation in einem Gen namens Prionenproteingen (PRNP) auf, das für die normale Form des Prionenproteins kodiert. Mutationen im PRNP können zur familiären Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (fCJD), zum Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) und zur tödlichen familiären Insomnie (FFI) führen. Etwa einer von 50.000 Menschen hat eine pathogene PRNP-Mutation.

3. Die erworbene Prionenkrankheit ist sehr selten und umfasst;

Iatrogene oder medizinisch erworbene CJD, die mit einer Übertragung über medizinische Behandlungen und chirurgische Eingriffe verbunden ist. Mitte der 1970er Jahre wurde deutlich, dass CJK durch invasive medizinische Verfahren wie Hornhauttransplantationen oder kontaminierte chirurgische Instrumente von einer Person auf eine andere übertragen werden konnte. In den 1980er Jahren wurde erkannt, dass explantiertes Material, wie extrahierte menschliche Hypophysenhormone für Fruchtbarkeit und Kleinwuchs, Dura Mater-Transplantate, die versehentlich mit Prionenprotein kontaminiert waren, diese Krankheit auch auf Empfänger übertragen konnten.

Kuru, eine historische Prionenkrankheit, die die Ureinwohner des östlichen Hochlands von Papua-Neuguinea betraf. Kuru war maßgeblich daran beteiligt, dass CJD übertragbar ist. In den 1960er Jahren wurde erkannt, dass Kuru durch rituellen Endocannibalismus übertragen wurde. Diese Praxis wurde in den späten 1950er Jahren verboten, wobei die Inzidenz von Kuru danach allmählich zurückging und nun im Wesentlichen ausgerottet ist.

Variante CJD (vCJD) wurde erstmals 1996 nach dem ersten Tod einer betroffenen Person im Jahr 1994 in Großbritannien gemeldet. Weltweit gab es 232 Fälle, hauptsächlich in Großbritannien, wobei die überwiegende Mehrheit auf den Verzehr kontaminierter Fleischprodukte von Rindern zurückzuführen war, die von der bovinen spongiformen Enzephalopathie (BSE) betroffen waren. vCJD kann auch durch Blut und Blutprodukte übertragen werden. Variante CJD ist in der Regel klinisch ganz anders als sporadische CJD, wie unten beschrieben. Ablagerungen der abnormalen, fehlgefalteten Form des Prionproteins finden sich häufig in peripheren lympho-retikulären Geweben wie Milz, Lymphknoten und Mandeln und stellen daher zusätzliche Übertragungsrisiken dar, die bei sporadischer CJD nicht auftreten.

Variante CJD wird in den Medien oft fälschlicherweise als ‚Rinderwahnsinn‘ bezeichnet.

BSE wurde in australischen Nutztieren NICHT gefunden, und bisher wurden in Australien keine Fälle von vCJD gemeldet.

KLINISCHE MERKMALE

CJD: Die Ansammlung von falsch gefaltetem Prionprotein verursacht neuronale Dysfunktion und die charakteristischen Vakuolisierungsveränderungen (schwammartig oder spongiform) im Gehirn (graue Substanz). Patienten weisen typischerweise eine schnell fortschreitende Demenz und eine grobmotorische Beeinträchtigung (wie z. B. einen instabilen Gang) auf, die im Durchschnitt innerhalb von 4-6 Monaten zum Tod führen. Zu den charakteristischen Symptomen zählen kognitiver Verfall, Verhaltensänderungen, Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsstörungen, Muskelzuckungen (Myoklonus), Schwäche und Spastik. Die Patienten sind in der Regel 50-70 Jahre alt, aber Krankheitsbeginn kann in der Adoleszenz oder erst im neunten Jahrzehnt sein.

Charakteristische diagnostische Befunde sind: generalisierte Periodenkomplexe im EEG, T2-Hyperintensität im Caudat / Putamen und / oder multiple zerebrale kortikale Regionen im MRT des Gehirns, erhöhte 14-3-3- und Tau-Proteine im Liquor und Fähigkeit zur Amplifikation abnormaler fehlgefalteter Prionenproteine („Seeding Activity“) unter Verwendung von Proteinamplifikationstechniken wie dem Real-Time Quaking-Induced Conformation (RT-QuIC) Assay.

Variante CJD (vCJD) zeigt typischerweise eine längere Krankheitsdauer (median ~ 14 Monate) und zeigt psychiatrische und sensorische Symptome; Es betrifft normalerweise eine viel jüngere Altersgruppe (mittleres Todesalter 28 Jahre).

BEHANDLUNG

Derzeit gibt es keine krankheitsmodifizierende Therapie oder Heilung für irgendeine Form von Prionenkrankheit, einschließlich CJD. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

PROGNOSE

CJD ist immer tödlich und zeichnet sich leider durch ein typisch schnelles klinisches Fortschreiten aus. Die Krankheitsdauer kann variieren, aber ungefähr 80% der Patienten sterben innerhalb eines Jahres nach Auftreten der Symptome, wobei eine kleine Anzahl von Patienten länger als zwei Jahre überlebt.

WEITERE INFORMATIONEN UND UNTERSTÜTZUNG

Klicken Sie hier für die neuesten australischen Forschungsarbeiten zur Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.

INFORMATIONEN

Weitere Informationen erhalten Sie von den Gesundheitsämtern in jedem australischen Bundesstaat.

Australisches nationales CJD-Register (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry

CJD-Selbsthilfegruppen-Netzwerk (CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au

Nationale CJD-Richtlinien zur Infektionskontrolle
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm

Bessere Gesundheit Kanal
www.betterhealth.vic.gov.au

Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk

CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com

SUPPORT

CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au

Bewertet im Januar 2020 von Professor Steven Collins, Direktor, ANCJDR, Abteilung für Medizin (RMH) und Florey Institute, Universität Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins

ANCJDR , https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry

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