Chondrodysplasieist eine genetische Störung der Knorpel- und Knochenentwicklung. Es kann bei Hunden auftretensowie beim Menschen. Im Allgemeinen gibt es drei Arten von Skelettdysplasiendie sich in ihren Symptomen unterscheiden – Osteodysplasie, Chondrodysplasie und Dysostose.Osteodysplasie und Chondrodysplasie betreffen das Knochen- und Knorpelgewebe, wohingegen die Dysostose einen einzelnen Knochen oder eine Gruppe von Knochen betrifft. Osteodysplasie kann nicht nur durch veränderte Knochenmineraldichte charakterisiert werden, sondern auch durch Chondrodysplasie, die zuabnormale endochondrale Ossifikation. Diese abnormale Verknöcherung innerhalb des Knorpels beeinflusst das lineare Wachstum der Knochen und führt zu einer unverhältnismäßigen Kurzstatur des betroffenen Hundes.
Während der endochondralen Verknöcherungvon langen Knochen finden sowohl an der Oberfläche als auch im Knorpelgewebe fortschreitende Veränderungen statt, die zur Bildung der einzelnen knorpeligen Wachstumsplatten führen, die anschließend durch Knochengewebe ersetzt werden. Diese Platten befinden sich am Ende der langen Knochen und sind für das Längswachstum der Knochen verantwortlich. Sie bestehen aus ECM (extrazelluläre Matrix) und linearen Säulen vondifferenzierende Chondrozyten. Die Chondrozytensind in Zonen organisiert. In der Proliferationszone sind die reifen Zellenam Ende der Wachstumsperiode durch Trabekelknochen ersetzt.
Heute wurde die Chondrodysplasie bei zwei Hunderassen identifiziert – Norwegischer Elchhund und Karelischer Bärenhund. Es ist wahrscheinlich, dass diese Krankheit warin den Karelischen Bärenhund vom norwegischen Bärenhund eingeführt. Die betroffenen Hunde zeigen verkürzte Gliedmaßen im Vergleich zu gesunden Hunden. Ferner können Skelettabnormalitäten wie wesentlich kürzere hervorstehende Zehen an der Außenseite der Vorderpfoten, gebeugte Vorderbeine, verkürzte Wirbelkörper und wesentlich verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen auftreten. Die Histologie der Wachstumsplatte enthülltungewöhnlich breite Balken von ECM, unorganisierte Säulenstruktur und atypische Großekondrozyten mit veränderter Morphologie.
Die Chondrodysplasie wird durch Gene verursacht, die für Knorpel-ECM-Proteine wie Knorpel-oligomeres Matrixprotein (COMP), mehrere verschiedene Kollagene und Proteoglykane Aggrecan und Perlecan kodieren. Insbesondere tritt die Mutation c.2083C> T im Exon 16 des Gens auf, das für die Biotin-Untereinheit alpha (α10β1) kodiert. Diese Untereinheit ist verantwortlich für die korrekteproliferation von Chondrozyten und Ansammlung von Kollagenfibrillen um den Unterarm. Die Rolle dieser a10ß1-Untereinheit ist grundlegend für den korrekten Prozess der endochondralen Ossifikation.
Chondrodysplasie ist eine rezessiv vererbte Erkrankung. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von jedem Elternteil erben. Diese Hunde werden als P / P (positiv / positiv) bezeichnet. Die Träger des mutierten Gens werden als N/P (negativ/positiv) bezeichnet. Die Träger erbten das mutierte Gen nur von einem Elternteil und sind ohne klinische Anzeichen. Sie geben die Krankheit jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Paarung von zwei Heterozygoten (N / P) sind theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen sind Träger und 25% der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind von Chondrodysplasie betroffen. Die Paarung eines gesunden Hundes (N / N) mit einem Träger dieser Mutation (N / P) führt theoretisch zu 50% Trägern und 50% gesunden Nachkommen. Wenn ein Träger (N / P) mit einem betroffenen Hund (P / P) gepaart wird, gibt es theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger.
Kyöstilä, K., Lappalainen, AK, & Lohi, H. (2013). Canine Chondrodysplasie verursacht durch eine trunkierende Mutation in der Kollagen-bindenden Integrin alpha-Untereinheit 10. PLoS one, 8(9), e75621.
Kyöstilä, K. (2015). Identifizierung neuartiger Mutationen und molekularer Signalwege für Neurodegeneration und Chondrodysplasie bei Hunden. Dissertationen Schule Doctoralis Zur Gesundheitsuntersuchung Der Universität Helsinkiensis.