NF1 je autozomálně progresivní porucha s incidencí přibližně 1 z 3000 živě narozených dětí. Zapojení vnějších genitálií ve formě clitoromegalie je extrémně neobvyklé 1. Diferenciální diagnostika se skládá z hormonálních (nejednoznačných genitálií, předčasné puberty, vrozené adrenální hyperplazie, maskulinizačních nádorů), nehormonálních stavů (neurokutánní syndromy, epidermoidní cysty, névus) nebo může být idiopatická. Současná navrhovaná léčba dítěte s klitorální hypertrofií je chirurgická excize s klitorroplastikou při diagnóze k zachování klitorisu a neurovaskulárního svazku. Doporučuje se pravidelné pooperační sledování lokální recidivy 1. Stenóza renální arterie (RAS) je nejčastější příčinou hypertenze u NF1 2. Děti s NF1 by měly být sledovány v ročních intervalech. 3letá dívka s hypertrofickým klitorisem zaznamenaným od narození a rostoucí velikostí. Hrubé rysy obličeje, >10 skvrn „café au lait“ (maximální velikost 4,5 cm × 3 cm) (obr. 1), zvětšený klitoris (4 cm × 1 cm) (obr. 1), normální stydké pysky, obvod hlavy > 97. percentil, mírné zpoždění řeči, nebyly zaznamenány žádné známky puberty nebo hirsutismu. Karyotyp (46, XX), krátký Synakthenový test, funkce štítné žlázy, FSH, LH, estradiol, testosteron, prolaktin, DHEAS a kostní věk byly normální. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) pánve a vnějších genitálií odhalilo normální nadledvinky a ženské vnitřní genitálie a dobře ohraničenou, stopkovou hmotu měkkých tkání v podkožních tkáních klitorální kapuce (obr. 2); biopsie potvrdila neurofibromatózní lézi. MRI mozku vážená T2 vykazovala hyperintenzivní léze kompatibilní s NF1 (obr. 2). V pravý čas se u pacienta vyvinula renovaskulární hypertenze v důsledku stenózy pravé renální arterie (obr. 2, angiogram magnetické rezonance (MRA)). Byla řízena multidisciplinárním týmem pediatrických subspecialit a byla provedena excize neurofibromu s klitorroplastikou.
