Synoniem
Ectodermal dysplasia, bof
Clouston Syndroom is een Zeldzame Genetische Aandoening die Gekenmerkt wordt door Abnormale Nagels en Dun Haar
Nagels
- Ernstige misvorming
- Spontane scheiding van de nagelplaat vanaf de distale vrije marge en vordert proximaal.
- Onderontwikkelde
- Dikke, verkleurde
Haar
- Fijn, breekbaar, langzaam groeiende
- Totale kaalheid (alopecia)
- Ontbreekt in plekken voor mannen
- Sparse wimpers
- Sparse wenkbrauw
- Afwezig okselhaar
- Verminderde haar kracht
Extra voorzieningen Zijn onder:
Huid
- Normaal zweten
- Abnormale verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire hyperkeratose) dat wordt nog erger met de leeftijd
- Hyperpigmentatie op de knokkels, ellebogen, axillae, areolae, schaamstreek
Handen
- Schommelingen en het verzachten van het nagelbed
- Verhoogde convexiteit als onderstelling van de spijker vouw
- Verdikking van de hele uiteinde van de vinger (distale) lijkt op een drumstick
- Glanzend aspect en kleine groeven van de nagels en de huid
Ogen
- Staar
- Licht gevoeligheid (fotofobie)
- Uitlijning van de ogen (strabismus)
- Ontsteking van de dunne duidelijk weefsel, dat ligt boven het witte deel van het oog en de binnenkant van het ooglid (conjuctivitis)
- Ontsteking van de oogleden (blefaritis)
- Sparse wimpers
- Sparse wenkbrauwen
Groei
- Korte gestalte (meestal mild)
de Diagnose van Clouston Syndroom
Een arts kan de diagnose van Clouston syndroom op basis van fysieke kenmerken. Symptomen om te zoeken in individuen zijn abnormale nagels en schaars haar.
oorzaak van Cloustonsyndroom
Cloustonsyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het bèta-6-gen van het in the gap junction protein (gjb6).
genetische tests
tests zijn beschikbaar voor het Clouston-syndroom.
overerving patroon
Clouston syndroom wordt geërfd als een autosomaal dominante aandoening. Een beà nvloed individu heeft een 50% kans om de voorwaarde aan elk kind over te geven.