zoeken naar een diagnose
het proces dat leidt tot een diagnose voor de toestand van een kind is niet altijd eenvoudig. Er worden veel vragen gesteld die niet altijd beantwoord kunnen worden. Sommige neurologische aandoeningen worden meestal geà dentificeerd en gediagnosticeerd bij de geboorte (bijvoorbeeld het syndroom van Down), maar anderen zijn niet detecteerbaar of tonen zich pas later in de kindertijd (bijvoorbeeld autisme, ADHD). Sommige kinderen hebben meerdere diagnoses.
zelfs als een diagnose wordt gesteld bij de geboorte, is het niet altijd mogelijk voor professionals om precies te weten hoe de aandoening zich kan voordoen. Het kan nodig zijn om te wachten tot ontwikkelingsmijlpalen, zoals spreken en lopen, al dan niet zijn bereikt.
echter, zo snel mogelijk zoveel mogelijk doen is van vitaal belang om naar het beste resultaat te streven.
Waarom is een diagnose belangrijk?
het is belangrijk om een diagnose te stellen, zodat u en de betrokken beroepsbeoefenaren de oorzaak van de symptomen van uw kind kunnen beginnen te begrijpen en zijn of haar behoeften kunnen identificeren. Nadat de oorzaak is geïdentificeerd, kunnen professionals behandelingsstrategieën ontwerpen om de symptomen te beheren. Het identificeren van de behandelingsbehoeften van uw kind maakt de toegang tot ondersteunende diensten gemakkelijker.
diagnostische technieken
een kind kan worden doorverwezen voor een reeks beoordelingen om te bepalen wat zijn of haar symptomen veroorzaakt. Sommige kinderen met een vermoedelijke neurologische aandoening kunnen een neurologische beoordeling, Een neuropsychologische beoordeling of een hersenscan nodig hebben.
enkele veel voorkomende methoden voor het scannen van hersenen zijn:
geautomatiseerde tomografie (CT) dit maakt gebruik van röntgenstralen om een beeld van de hersenen te tonen. Het kan onthullen onderontwikkelde delen van de hersenen, evenals plaatsen van trauma, tumoren, laesies of infecties.Magnetic resonance imaging (MRI) MRI maakt gebruik van een sterk magnetisch veld en radiogolven om foto ‘ s te maken op een computer van de structuur van de hersenen. Het biedt duidelijke, gedetailleerde foto ‘ s van de hersenen en kan veel verschillende soorten hersenafwijkingen detecteren.Positron emission tomography (PET) dit produceert beelden van de hersenen die de functionele activiteit van de hersenen weerspiegelen en niet alleen de structuren. De patiënt krijgt een kleine injectie van radioactief materiaal in hun bloedbaan die wordt gedetecteerd door speciale scanmethoden. Het is vooral nuttig gebleken bij het controleren van aanvallen, visuele problemen, tumoren en metabole processen.
andere beoordelingen van fysieke veranderingen andere technieken die kunnen worden gebruikt om kinderen te beoordelen op een onderliggende neurologische aandoening omvatten:
- bloedonderzoek
- Ultra-geluid scans
- Chromosoom studies
- Developmental test
- Elektro-encefalogram (EEG)
- Elektromyografie (EMG)
- Hoorzitting evaluaties
- Genetische testen
- Genetische counseling
- Visie evaluaties
- X-stralen
Meer informatie over neurologische tests kunnen worden gevonden op het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke website: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
het ontvangen van een diagnose
als uw kind eenmaal gediagnosticeerd is, kan het nodig zijn:
- Algemene informatie over de aandoening
- een beschrijving van mogelijke symptomen
- informatie over de behandeling van symptomen (inclusief die deel zullen uitmaken van het gezondheidszorgteam van uw kind)
- veiligheidsinformatie
- Details van behandelingsopties en eventuele risico ‘ s
- informatie over het verwachte verloop van de aandoening
- informatie om de diagnose te begrijpen en te begrijpen
- peer support
moeilijkheid om een diagnose te krijgen
in sommige gevallen kan de oorzaak van een aandoening worden heel complex. Sommige kinderen hebben een verscheidenheid van symptomen of het presenteren van functies die het moeilijk maken om te associëren met een aandoening. Een aantal verschillende voorwaarden hebben gelijkaardige symptomen en eigenschappen en sommige kinderen kunnen een waaier van symptomen hebben. Kinderen ervaren ook de omstandigheden anders. Sommige kenmerken van een aandoening kunnen niet verschijnen totdat een kind ouder is, wat resulteert in een late diagnose, of zelfs een verandering in de diagnose.
een ouder of verzorger is meer met een kind dan wie dan ook en leert hen heel goed kennen. Verzorgers moeten proberen om professionals te helpen door het beschrijven van symptomen en de presentatie van functies en problemen nauwkeurig. Het binnenhalen van tijdschriften die de symptomen van een kind in de thuisomgeving beschrijven of zelfs een video die de symptomen vastlegt, kan zeer nuttig zijn voor een provider. Werknemers in de kinderopvang, leraren of anderen kunnen ook symptomen opmerken of kenmerken vertonen die tot een diagnose kunnen leiden.
wat moet u doen als u geen diagnose kunt stellen
het kan lang duren voordat een diagnose wordt gesteld, of het kan zijn dat een kind nooit een diagnose krijgt, ondanks symptomen of kenmerken. Een kind kan een aandoening hebben waarover weinig bekend is en een diagnose kan niet mogelijk zijn op het moment van de eerste evaluatie. Dit betekent niet dat er geen behandelingsopties beschikbaar zijn. Er zijn vele manieren om specifieke symptomen te behandelen en vele manieren om extra behoeften te ondersteunen, met of zonder diagnose. Informatie, advies en een scala aan diensten zijn beschikbaar.
vraag uw kinderneuroloog of kinderarts welke diensten er beschikbaar zijn voor uw kind en uw situatie.
Voor meer informatie over hoe om te gaan met genetische of zeldzame aandoeningen die geen definitieve diagnose hebben, zie deze informatie van de National Institutes of Health (NIH): leren over een niet-gediagnosticeerde aandoening bij een kind.
het Global Genes Project heeft een hulpbron ontwikkeld voor mensen met niet-gediagnosticeerde aandoeningen, genaamd ” Becoming An Empowered Patient: A Toolkit For The Undiagnosted.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
extra middelen voor gezinnen van kinderen met zeldzame niet-gediagnosticeerde aandoeningen omvatten:National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD is een federatie van vrijwillige gezondheidsorganisaties die mensen met zeldzame “weesziekten” helpen en de organisaties helpen die hen dienen.Syndromen zonder naam (SWAN) syndromen zonder naam USA (SWAN USA) is een non-profitorganisatie zonder belastingvrijstelling die steun, informatie en Advies biedt aan gezinnen van kinderen met een syndroom zonder naam.GeneTests a searchable directory of United States and international genetics and prenatal diagnosis clinics. Ga naar de volgende link voor “Find a Genetic Counselor” en klik op “Clinic Directory” om een genetische dienst in uw buurt te vinden.
Disease Directory
CNF bevat de Disease Directory, met ziekte – specifieke artikelen geschreven door neurologen, die gepaard gaan met persoonlijke familieverhalen en aanvullende bronnen. – Meer Informatie