hos patienter med måttlig till svår MPS I utvecklas grova ansiktsdrag långsamt under det första året och vid två års ålder är vanligtvis ganska uppenbara (Bild 1).
Bild 1-grova ansiktsdrag –
med tillstånd av E. Kakkis, MD
denna grovhet, som leder till förlust av fina detaljer i spädbarns ansiktsdrag, orsakas av lagring av glykosaminoglykaner i orofacialområdet, liksom av underliggande ansiktsbendysostos. Förtjockade näsborrar, läppar och öronlober och utvidgning av tungan är alla egenskaper som gradvis blir tydligare. Ansikts-och kroppshypertrichos ses ofta vid 24 månaders ålder, då ansikts-och hårbottenhår kan vara grovt, rakt och halmliknande. Barn med svåra MPS jag har i allmänhet stora huvuden, delvis en följd av den förtjockade calvaria som också ger ett karakteristiskt kranialt utseende. Huvudet tenderar att vara längre än normalt framifrån och bakåt (scaphocephaly) och pannan är ofta särskilt framträdande eller prowformad som en följd av kranio-synostos.
det fysiska utseendet hos mildt drabbade individer med dämpad MPS I är ganska varierande (bild 2).
bild 2-ung vuxen kvinna med försvagad
fenotyp av MPS I (även känd som Scheie-sjukdom)
(Foto används med patienttillstånd)
grova ansiktsdrag som är så karakteristiska för barn med svåra MPS I är mindre uppenbara hos mildt drabbade individer. Dessa individer kan ha korta halsar, breda munnar, fyrkantiga käkar och avtagande hakor (micrognathia). Dessa milt drabbade individer, medan deras resning och höjd kan vara opåverkad, ofta har en tjock bygga och deras stammar kan vara kort i förhållande till sina lemmar. Patienter med försvagade MPS I kan ha varierande grader av långsammare tillväxt. Artropati är universell och leder till fasta deformiteter i lederna; vanligtvis uppvisar individer en karakteristisk gemensam kontrakturdeformitet (Bild 3).
Bild 3-gemensamma kontrakturer
med tillstånd av J. E. Wraith, MD