la pacienții cu MPS i moderat până la sever, trăsăturile faciale grosiere se dezvoltă lent în primul an și până la vârsta de doi ani sunt de obicei destul de evidente (Imaginea 1).
Imaginea 1 – trăsături faciale grosiere-
prin amabilitatea lui E. Kakkis, MD
această asprime, care duce la pierderea detaliilor fine în trăsăturile faciale ale sugarului, este cauzată de depozitarea glicozaminoglicanilor în regiunea orofacială, precum și de disostoza osoasă facială subiacentă. Nările, buzele și lobulele urechii îngroșate și mărirea limbii sunt toate caracteristici care devin progresiv mai evidente. Hipertricoza facială și corporală este adesea observată până la vârsta de 24 de luni, moment în care părul facial și al scalpului poate fi grosier, drept și asemănător cu paie. Copiii cu MPS sever am în general capete mari, în parte o consecință a calvariei îngroșate care produce și un aspect cranian caracteristic. Capul tinde să fie mai lung decât în mod normal din față în spate (scaphocephaly), iar fruntea este adesea deosebit de proeminentă sau în formă de prow, ca o consecință a cranio-sinostozei.
aspectul fizic al persoanelor ușor afectate cu MPS i atenuat este destul de variabil (Imaginea 2).
Imaginea 2 – tânără adultă cu fenotip atenuat
al MPS I(cunoscut și sub numele de boala Scheie)
(fotografie utilizată cu permisiunea pacientului)
trăsăturile faciale grosiere care sunt atât de caracteristice copiilor cu MPS i severe sunt mai puțin evidente la persoanele ușor afectate. Acești indivizi pot avea gâturi scurte, guri largi, fălci pătrate și bărbii în retragere (micrognathia). Acești indivizi ușor afectați, în timp ce statura și înălțimea lor pot fi neafectate, au adesea o construcție îndesată, iar trunchiurile lor pot fi scurte în raport cu membrele lor. Pacienții cu MPS i atenuat pot avea grade variabile de creștere încetinită. Artropatia este universală și duce la deformări fixe ale articulațiilor; de obicei, indivizii prezintă o deformare caracteristică a contracției articulare (Imaginea 3).
Imaginea 3-contracturi articulare
prin amabilitatea lui J. E. Wraith, MD