Condrodisplasiais uma doença genética da cartilagem e do desenvolvimento ósseo. Pode ocorrer em cães, bem como em humanos. Em geral, existem três tipos de displasias esqueléticas que diferem em seus sintomas – osteodesplasia, condrodesplasia e disostose.A osteodiplasia e a condrodesplasia afectam o tecido ósseo e cartilaginoso, onde aasdisostose afecta um osso individual ou um grupo de ossos. A osteodesplasia pode ser caracterizada não só pela alteração da densidade mineral óssea, mas também pela condrodesplasia que leva a ossificação endocondral anormal. Esta ossificação anormal no interior da embalagem afecta o crescimento linear dos ossos e resulta numa estatura desproporcionadamente baixa do cão afectado.Durante a ossificação endocondral dos ossos longos, ocorrem mudanças progressivas tanto na superfície como no interior do tecido cartilaginoso que resultam na formação das placas de crescimento cartilaginoso individuais que são subsequentemente substituídas por tecido ósseo. Estas placas estão na extremidade dos ossos longos e são responsáveis pelo crescimento longitudinal dos ossos. Consistem em ECM (matriz extracelular) e Colunas lineares de condrócitos diferenciadores. As cidades estão organizadas em zonas. Na zona de proliferação, as células maduras são colocadas com osso trabecular no final do período de crescimento.
hoje em dia, a condrodesplasia foi identificada em duas raças caninas – Elkhound norueguês e Cão-Urso-da-Carélia. É provável que esta doença tenha sido introduzida ao cão-urso da Carélia a partir do cão-urso Norueguês. Os cães afectados mostram membros com cortes em comparação com cães saudáveis. Além disso, pode ocorrer normalidades esqueléticas tais como dedos salientes substancialmente mais curtos no lado exterior das patas dianteiras, membros dianteiros curvados, corpos vertrebrais encurtados e ossificação substancial dos ossos cárpicos. The growth plate histology revealedunusual wide bars of ECM, disorganized columnar structure and atípic largechondrocytes with altered morphology.
a Bronesplasia é causada por genes que codificam as proteínas ECM da cartilagem, como a proteína de matriz oligomérica da cartilagem (COMP), vários colagénios e proteoglicanos diferentes aggrecano e perlecano. Especificamente, ocorre a mutação C. 2083C> T no exon 16 do gene que codifica a subunidade alfa da tintegrina (α10β1). Esta subunidade é responsável pela correcção da proliferação de condrócitos e acumulação de fibrilhas de colagénio em torno da cmce. O papel desta subunidade a10ß1é fundamental para o processo correcto de ossificação endocondral.A Condrodisplasia é uma doença hereditária recessiva. A doença desenvolve-se em cães que herdam o gene mutante de cada pai. Estes cães são designados como P / P (positivo / positivo). Os portadores do gene mutante são designados como N/P (negativo/positivo). Os portadores herdaram o gene mutante de um único progenitor e não têm sinais clínicos. No entanto, eles passam a doença para seus descendentes. Ao acasalar dois heterozigotos (N / P), haverá teoricamente 25% da descendência saudável, 50% da descendência será portadora e 25% da descendência herdará o gene mutante de ambos os pais e será afetada pela Condrodesplasia. Acasalar um cão saudável (n/n) com um portador desta mutação (n/P) produzirá teoricamente 50% de portadores e 50% de descendentes saudáveis. Se um transportador (n/P) for acasalado com um cão afetado (P/P), haverá teoricamente 50% de cães afetados e 50% de portadores.
Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). Condrodrodisplasia canina causada por uma mutação truncante na subunidade alfa 10 ligante ao colagénio. PloS one, 8 (9), e75621.
Kyöstilä, K. (2015). Identificação de novas mutações e vias moleculares para neurodegeneração Canina e Condrodrodisplasia. Dissertations School Doctoralis To Health Investigation Of The University Helsinkiensis.