Sinônimo
displasia Ectodermal, hidrotic
Clouston Síndrome é uma doença Genética Rara Caracterizada por Anormal de Unhas e Cabelos ralos
Unhas
- Grave malformação
- Espontânea separação da placa do prego começando na parte distal da margem livre e progredindo proximalmente.
- Subdesenvolvidos
- Espessa, descoloridos
o Cabelo
- Fino, quebradiço, de crescimento lento
- > Total de calvície (alopecia)
- Falta no spots para homens
- Esparsos cílios
- Esparsos sobrancelha
- Ausente nas axilas cabelo
- Redução de força de cabelo
Recursos Adicionais Incluem:
Pele
- o suor Normal
- espessamento Anormal da pele das palmas das mãos e plantas dos pés (hiperqueratose palmo-plantar), que piora com a idade
- Hiperpigmentação nas juntas, cotovelos, axilas, areolae, área púbica
Mãos
- Flutuação e o amolecimento da cama do prego
- Aumento da convexidade da unha dobrar
- Espessamento de toda a parte final do dedo (distal) assemelhando-se a uma coxinha de galinha
- aspecto Brilhante e pequenos sulcos das unhas e da pele
Olhos
- Catarata
- Luz sensibilidade (fotofobia)
- Desalinhamento dos olhos (estrabismo)
- Inflamação do tecido fino claro que fica sobre a parte branca dos olhos e as linhas de dentro da pálpebra (conjuctivitis)
- Inflamação das pálpebras (blefarite)
- Esparsos cílios
- Esparsos sobrancelhas
Crescimento
- baixa estatura (geralmente leve)
o Diagnóstico de Clouston Síndrome
Um médico pode diagnosticar Clouston síndrome sobre a base de características físicas. Os sintomas a procurar em indivíduos incluem unhas anormais e cabelo escasso.
causa da síndrome de Clouston
a síndrome de Clouston é causada por mutações na proteína de junção gap, gene beta-6 (GJB6).
ensaios genéticos
o ensaio está disponível para a síndrome de Clouston.
padrão hereditário
a síndrome de Clouston é herdada como uma desordem autossómica dominante. Um indivíduo afetado tem 50% de chance de passar a condição para cada criança.