u pacjentów z umiarkowanym do ciężkiego MPS I grube rysy twarzy rozwijają się powoli w pierwszym roku życia, a w wieku dwóch lat są zwykle dość oczywiste (Zdjęcie 1).
Zdjęcie 1-grube rysy twarzy –
dzięki uprzejmości E. Kakkis, MD
ta szorstkość, która prowadzi do utraty drobnych szczegółów w rysach twarzy niemowlęcia, jest spowodowana magazynowaniem glikozaminoglikanów w okolicy twarzowej, a także podstawową dysostozą kości twarzy. Pogrubienie nozdrzy, warg i płatków usznych i powiększenie języka są wszystkie cechy, które stają się coraz bardziej widoczne. Hipertrichoza twarzy i ciała jest często obserwowana w wieku 24 miesięcy, w którym to czasie włosy na twarzy i skórze głowy mogą być szorstkie, proste i podobne do strzechy. Dzieci z ciężkimi MPS i na ogół mają duże głowy, częściowo w wyniku zagęszczonej Kalwarii, która również wytwarza charakterystyczny wygląd czaszki. Głowa jest zwykle dłuższa niż normalnie od przodu do tyłu (scaphocephaly), a czoło jest często szczególnie wydatne, lub w kształcie dziobu, w wyniku czaszko-synostozy.
wygląd fizyczny lekko dotkniętych osób z atenuowanym MPS I jest dość zmienny (Zdjęcie 2).
Zdjęcie 2-młoda dorosła kobieta z atenuowanym
fenotypem MPS I (znanym również jako choroba Scheie)
(Zdjęcie użyte za zgodą pacjenta)
grube rysy twarzy, które są tak charakterystyczne dla dzieci z ciężkim MPS I są mniej oczywiste u osób o łagodnym przebiegu. Osobniki te mogą mieć krótkie szyje, szerokie usta, kwadratowe szczęki i cofnięte podbródki (micrognathia). Te lekko dotknięte osobniki, podczas gdy ich wzrost i wzrost mogą być nienaruszone, często mają krępą budowę, a ich pnie mogą być krótkie w stosunku do kończyn. Pacjenci z atenuowanym MPS I mogą mieć zmienny stopień spowolnienia wzrostu. Artropatia jest powszechna i prowadzi do stałych deformacji stawów; zazwyczaj osoby wykazują charakterystyczną deformację przykurczu stawowego (zdjęcie 3).
zdjęcie 3-przykurcze stawów
dzięki uprzejmości J. E. Wraith, MD