de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een ernstige neurodegeneratieve minderheid, met een jaarlijks percentage van 1,5 gevallen per miljoen inwoners, wat neerkomt op ongeveer 11 gevallen per jaar in Catalonië. CJD is een zeer snelle en dodelijke ziekte, in feite is de gemiddelde levensverwachting zes maanden na de diagnose.De kenmerkende symptomen zijn dementie en het snelle en progressieve verlies van motorische en mentale vermogens. Een team van het Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) en CIBERNED, samen met twee Duitse onderzoeksgroepen van de Universiteit van Göttingen en de Universiteit van Münster (WWU), hebben zojuist een zeer gebruiksvriendelijk model ontworpen waarmee de levensverwachting van CJD-patiënten op het diagnosemoment kan worden bepaald.
het model, gepresenteerd in een artikel in de Alzheimer ‘ s and Dementia journal, is gemaakt op basis van vier fundamentele parameters die alle artsen hebben op het moment van de diagnose CJD: leeftijd, geslacht, variant van het prioneiwitgen (PRNP) en de concentratie van het tau-eiwit in het cerebrospinale vocht. Bij CJD-patiënten wordt het prnp-gen vaak gesequenced om te bepalen of de oorsprong van de ziekte genetisch of sporadisch is, zodat het gemakkelijk is om te weten welke van de drie mogelijke varianten van dit gen aanwezig is. Aan de andere kant is de concentratie van tau in de cerebrospinale vloeistof een indicator van neuronale schade, vaak gemeten in de diagnose van neurodegeneratieve ziekten.Het team, waaraan Dr. Franc Llorens, hoofdonderzoeker van de Idibell Neuropathologiegroep en CIBERNED heeft deelgenomen, heeft zes tabellen ontworpen die de vier basisparameters combineren en de levensverwachting van patiënten extrapoleren.
dit is het eerste model voor de prognose van patiënten met CJD, het is een gebruiksvriendelijk hulpmiddel dat geen voorkennis van statistieken, epidemiologie of de ziekte zelf vereist.”
Dr. Franc Llorens, hoofdonderzoeker van de IDIBELL Neuropathologiegroep en CIBERNED
de onderzoekers zijn tevreden met de voorspellingsnauwkeurigheid van dit nieuwe model, zij beschouwen het als “een goed uitgangspunt om te optimaliseren met nieuwe factoren die in de toekomst interessant kunnen zijn”, zegt Dr.Nicole Rübsamen van de Universiteit van Münster.
Waarom is de levensverwachting zo belangrijk?Omdat men weet dat de levensverwachting van een patiënt het gezin en de patiënt zelf helpt zich voor te bereiden op het laatste moment, kunnen ook palliatieve zorg en therapeutische ondersteuning worden aangepast, waardoor de kwaliteit van leven wordt verbeterd. Maar ook, het kennen van deze informatie is nuttig voor de werkzaamheid studies van nieuwe behandelingen voor de ziekte. Als we niet weten wat de initiële levensverwachting was, kunnen we niet bepalen of een specifieke behandeling hem een voordeel heeft opgeleverd, en dus de verlenging van de levensverwachting.
bij neurodegeneratieve ziekten, met name die met een snelle progressie, is een van de beste manieren om te weten of een behandeling werkt, te bepalen of deze de levensverwachting verlengt. Dit kan alleen worden bepaald als we de initiële levensverwachting vóór de behandeling kunnen voorspellen en vergelijken met die na de behandeling. Dit zijn veel betrouwbaarder en objectievere gegevens dan neuropsychologische analyses, waar er altijd subjectieve componenten zijn, en in veel gevallen niet kunnen worden uitgevoerd bij deze patiënten.
het grootste cohort ter wereld
deze studie toont resultaten van ‘ s werelds grootste cohort van CJD-patiënten, meer dan 1.200 gevallen. Dit is een zeldzame ziekte, met een zeer lage prevalentie, dat is de reden waarom het duurde om het nationale referentiecentrum in Duitsland 25 jaar, van 1993 tot 2017, om genoeg gegevens te verzamelen om een studie te doen.