hos pasienter med moderat til alvorlig MPS I utvikler grove ansiktstrekk seg langsomt det første året, og ved to års alder er de vanligvis ganske åpenbare (Bilde 1).
Bilde 1-Grove ansiktstrekk –
Courtesy Of E. Kakkis, MD
denne grovheten, som fører til tap av fine detaljer i spedbarnets ansiktstrekk, er forårsaket av lagring av glykosaminoglykaner i orofacial regionen, samt av underliggende ansikts bein dysostosis. Fortykket nesebor, lepper og øret lobules og utvidelse av tungen er alle egenskaper som blir stadig mer tydelig. Ansikts-og kropps hypertrichosis er ofte sett ved 24 måneders alder, da ansikts-og hodebunnshår kan være grov, rett og tekke-lignende. Barn med alvorlige MPS i har generelt store hoder, delvis en konsekvens av den fortykkede calvaria som også gir et karakteristisk kranialt utseende. Hodet har en tendens til å være lengre enn normalt fra forsiden til baksiden (scaphocephaly) og pannen er ofte spesielt fremtredende, eller prow-formet, som følge av cranio-synostosis.
det fysiske utseendet til lett berørte personer med svekket MPS I er ganske variabelt (Bilde 2).
Bilde 2-Ung voksen kvinne med svekket
fenotype AV MPS I (også Kjent Som Scheie sykdom)
(Bilde brukt med pasientens tillatelse)
Grove ansiktstrekk som er så karakteristisk for barn med alvorlige MPS I er mindre opplagt i mildt berørte individer. Disse personene kan ha korte halser, brede munner, firkantede kjever og viker chins (micrognathia). Disse mildt berørte individer, mens deres vekst og høyde kan være upåvirket, ofte har en tettvokst bygge og deres trestammer kan være kort i forhold til deres lemmer. Pasienter med svekket MPS I kan ha varierende grad av redusert vekst. Artropati er universell og fører til faste deformiteter av ledd; typisk individer utviser en karakteristisk felles kontraktur deformitet (Bilde 3).
Bilde 3-Felles Kontrakturer
Høflighet Av J. E. Wraith, MD