Synonym
Ektodermal dysplasi, hidrotisk
Clouston Syndrom Er En Sjelden Genetisk Tilstand Preget Av Unormale Negler Og Sparsomt Hår
Negler
- Alvorlig misdannelse
- Spontan separasjon av negleplaten som starter ved den distale frie marginen og utvikler seg proksimalt.
- Underutviklet
- Tykk, misfarget
Hår
- Fine, sprø, saktevoksende
- total skallethet (alopecia)
- Mangler på flekker for menn
- Sparsomme øyevipper
- Sparsomme øyenbryn
- fraværende Underarmshår
- redusert hårstyrke
Andre Funksjoner Inkluderer:
Hud
- Normal svetting
- Unormal fortykkelse av huden i håndflatene og fotsålene (palmoplantar hyperkeratose) som blir verre med alderen
- Hyperpigmentering på knokler, albuer, axillae, areolae, kjønnshår området
Hender
- svingninger Og oppmykning av negl
- Økt Konveksitet Av Spiker fold
- Fortykkelse av hele enden av fingeren (distal) ligner en drumstick
- skinnende aspekt Og små spor Av Negler Og Hud
øyne
- grå stær
- Lys følsomhet (fotofobi)
- Feiljustering av øynene (strabismus)
- Betennelse i det tynne klare vevet som ligger over den hvite delen av øyet og linjer innsiden av øyelokket (conjuctivitis)
- betennelse i øyelokkene (blefaritt)
- Sparsomme øyenvipper
- Sparsomme øyenbryn
vekst
- kortvoksthet (vanligvis mild)
Diagnostisering Clouston Syndrom
en lege kan diagnostisere Clouston syndrom på grunnlag av fysiske egenskaper. Symptomer å se etter hos individer inkluderer unormale negler og sparsom hår.
Årsak Til Clouston Syndrom
Clouston syndrom er forårsaket av mutasjoner i i gap junction protein, beta – 6 genet (GJB6).
Genetisk Testing
Testing er tilgjengelig For Clouston syndrom.
Arv Mønster
Clouston syndrom er arvet som en autosomal dominant lidelse. En berørt person har en 50% sjanse for å overføre tilstanden til hvert barn.