희귀 장애는 끝없는 굶주림을 유발

2005 년 4 월 1 일—-마리벨 리베라,그녀의 로스 앤젤레스 지역에서 아이스크림 트럭의 소리는 고문과 같다. 음악의 소리만으로도 24 세의 여성을 통제 할 수없는 격렬한 울화로 보냅니다.

“그녀는 이것을 얻을 수 없으며 그녀는 그것을 필요로합니다. 그것은 그녀를 위해 세상의 끝처럼,”그녀의 여동생 말했다,메르세데스 리베라.

마리벨의 분노의 원인은 단지 나쁜 성질이 아닙니다. 프라 더-윌리 증후군이라는 희귀 한 유전 질환입니다. 이 증후군은 마리벨의 염색체 15 에 결함이 있습니다. 지적 장애,짧은 키 및 때때로 폭력적인 행동을 유발합니다. 그것은 또한 깊이 결코 만족 되 고의 감각을 만드는 굶주림에 영향을 줍니다. 마리벨의 굶주림은 상상할 수 없습니다.

“그녀는 우리가 가진 것을 가지고 있지 않습니다. 우리가 가득 차있을 때 우리는 알고 있습니다. 그녀를 위해,그것은 그런 것이 아닙니다. 그녀는 항상 배고프다. 그리고 우리는 항상 그것을 지켜 봐야한다는 것을 알고 있습니다. 그것이 어디에 있든,쓰레기통에 있더라도,그녀는 그것을 얻을 것”이라고 메르세데스는 말했다.

메르세데스는 단순히”마리벨”이라고 불리는 다큐멘터리를 만들었는데,그녀는 언니의 끊임없는 굶주림과 그것이 가족에 미치는 영향을 묘사한다. 한 장면에서 마리벨은 핫도그 스탠드로 방황하고 아무도 보지 않는다고 생각할 때 낯선 사람들에게 핫도그를 사달라고 간청하기 시작합니다.

프라 더 윌리와 함께 어린이의 가족은 말 그대로 죽음에 자신을 먹는 아이들을 유지하기 위해 과감한 조치를 취해야합니다. 마리벨은 항상 감독하에 있습니다.

메르세데스는 집에서 가장 큰 관심사는 집에있는 모든 음식이 잠겨 있는지 확인하는 것이라고 말했다. “우리는 냉장고를 잠가야 한다. 식료품 저장실에있는 다른 음식은 모두 잠겨 있습니다.”라고 그녀는 말했습니다.

유아로서의 컵케이크 훔치기

짐과 킷 케인의 24 살 된 딸 케이트도 이 증후군에 시달리고 있다. 그리고 그들은 케이트의 식사를 통제하기 위해 비슷한 조치를 취합니다.

“우리는 우리의 캐비닛이 잠겨 있고,우리는 우리의 냉장고가 잠겨 있고,나는 그녀가 한밤중에 내려와 냉장고에 들어가려고 할 것이라는 것을 알았 기 때문에 나는 거실의 소파에서 잤다.”짐 케인이 말했다.

케인이 태어났을 때 케인들은 뭔가 잘못됐다고 말했다. 그녀의 근육 톤은 약했고 이상하게도 음식에 관심이 없었습니다.

“그들은 그녀가 간호하기를 원했고,그녀는 그렇지 않았다.그녀는 빠는 메커니즘이나 힘 또는 무엇이든이 없었으며,그녀를 실패하는 아기라고 표시했다.”키트가 말했다.

그-아이러니하게도-프라 더-윌리의 초기 증상이다. 장애를 가진 사람들은 실제로 식욕이 없습니다. 케인 스는 케이트가 먹을 필요가 있었고 마침내 식욕을 발견했을 때 의기 양양했습니다.

“그녀는 작은 부처님 아기처럼 보였고 우리는 너무 행복했습니다.”그녀의 엄마는 회상했다.

그러나 식사는 멈추지 않았고 통제 불능 상태가되기 시작했습니다. 그녀가 2 살이었을 때 케이트는 생일 파티에서 컵 케이크를 훔치기 시작했습니다. 나이 3 에 의하여,케이트는 45 파운드–평균의 위 50 퍼센트 무게를 달았다. 그녀가 5 살이었을 때,누군가가 마침내 무슨 일이 일어나고 있는지에 이름을 붙였습니다.

“나는 케이트가 프라 더-윌리 증후군을 가지고 있다고 확신 느꼈다,그녀의 유전자 검사는 정상이었다하더라도,”박사 댄 드리스콜,프라 더-윌리에 대한 국가의 주요 전문가 중 하나 케인에게 나쁜 소식을 준 사람은 말했다.

“나는 매우 가족에 부착되었다,”드리스콜은 말했다,”당신은 전달하고 있기 때문에,잘… 종신형.”

프라 더-윌리 증후군 협회는 미국에서 케이트와 마리벨의 상태를 가진 30,000 명의 사람들이 있다고 추정합니다. 그것은 문화 나 식단 또는 배경에 관계없이 사람들을 공격합니다.

그녀의 부모의 노력 덕분에,케이트는 위스콘신에서 프라 더-윌리와 성인을위한 가정에서 거주 자격. 그곳에서 그녀는 하루 24 시간 모니터링되며 지난 1 년 동안 100 파운드를 잃었습니다.

주민들은 더 건강한 생활 교육을 받고 육체 노동을 통해 수입을 얻을 수 있습니다.

케이트가 휴가를 위해 집에 있었을 때 존 돈반은 최근 케인스와 만났다. 이 설정은 그녀가 새로 발견 된 자제력을 시연하고 샐러드 만 주문한 레스토랑이었습니다.

하지만 케이트의 행동에 대해 이상한 것이있었습니다. 그녀의 눈은 중간 대화를 방황했다. 그녀가 다른 테이블에 가는 음식을 따르고 있었다 고 명백하게 되었다. 케이트는 굶주림이 항상 거기에 있다고 설명했다.

미라벨처럼 케이트는 음식을 얻기 위해 거짓말을 할 것입니다. 그녀는 좀도둑. 그녀는 그것을 위해 이웃의 집에 몰래 들어갔다. 그녀는 그녀의 옷장에 음식을 숨겼다.

오늘날 프라 더 윌리와 함께 태어난 아이들은 더 나은 출발을 할 수 있습니다. 그(것)들은 출생시 실제로 진단되고 그들의 발달에서 원조하기 위하여 호르몬 치료를 시작할 수 있습니다.

드리스콜은 프라 더 윌리와 함께 아이들의 두뇌를 연구하고 있습니다. 그는 프라 더-윌리 증후군이 조건을 트리거하는 방법에 대한 연구를 생각한다,어떤 신체 화학 물질이 참여하고 그들이 상호 작용하는 방법은 자신의 체중과 투쟁 모두를위한 혜택을 얻을 수 있습니다.

“우리는 프라더-윌리 증후군을 이해함으로써 주요 단서를 얻을 거라고 생각,이는 비만의 이유 중 하나입니다,그것은 우리에게 가서 비만의 다른 원인을 이해하는 데 도움이 할 수있는 기회의 창을 제공합니다,결국,깨진 무엇인지 파악하고 그것을 해결하는 방법,”드리스콜은 말했다.

그러나 케이트와 마리벨의 끊임없는 굶주림은 연구자들의 상태에 대한 이해에 지속적인 기여를 할 수 있다고하더라도 지불 할 끔찍한 대가입니다.

딸의 이름을 공유하는 마리벨의 엄마도 축복이 있다고 지적합니다. “축복은 우리가 마리벨에게서 많은 것을 배웠다는 것입니다.”라고 그녀는 말합니다.

“거기에 특별한 사람의 많은,”그녀는 말했다. “우리 모두는 그들이 안에 무엇을 가지고 있는지보아야합니다.”

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