説明
クロイツフェルト-ヤコブ病（CJD）は、ヒトにおけるまれな神経変性脳疾患である。 CJDは伝染性海綿状脳症(TSE)またはプリオンの病気として知られている人間および動物に影響を与える病気のグループの共通の人間の形態です。 CJDは既知の説明なしに最も一般的に発生しますが、それは遺伝的でもあり、伝達可能であるという点でユニークです。 CJDは知られていた病気変更の処置か治療無しで常に致命的です。 オーストラリアでは毎年約40-50人がCJDで死亡している。
CJDの三つの形式:
1. 散発性CJD（sCJD）は知られていた原因がないが、プリオン蛋白質の天然か正常な形態の自発のconformational変更の結果であると信じられる急速に進歩的な病気です。 それは1年ごとの人口の百万ごとの約1から2人に無作為に起こり、プリオンの病気のすべてのケースの85%-90%を占めます。
2. 遺伝のプリオンの病気は例のおよそ10-15%を占め、プリオン蛋白質の正常な形態を符号化するプリオン蛋白質の遺伝子(PRNP)と呼出される遺伝子の突然変異が PRNPの変異は、家族性クロイツフェルト-ヤコブ病（fCJD）、Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群（GSS）および致命的な家族性不眠症（FFI）につながる可能性があります。 およそ50,000人に1人は病原性のあるPRNPの突然変異を持っています。
3. 後天性プリオン病は非常にまれであり、
医原性または医学的に獲得されたCJDは、医療処置および外科的処置を介した伝達に関連する。 1970年代半ばには、角膜移植や汚染された手術器具を含む侵襲的な医療処置を介して、CJDがある人から別の人に伝染する可能性があることが明らかにな 1980年代には、不妊治療や低身長のために抽出されたヒト下垂体ホルモン、誤ってプリオン蛋白質で汚染された硬膜移植片などの外植物質もこの疾患をレシピエントに伝染させる可能性があることが認識された。
パプアニューギニアの東部高地の人々の前部に影響を与えた歴史的なプリオン病であるKuru。 KuruはCJDが伝達可能であることを確立することに尽力しました。 1960年代には、Kuruが儀式的なendocannibalismを介して伝達されたことが認識されました。 この習慣は1950年代後半に非合法化され、その後クルの発生率は徐々に減少し、現在は本質的に根絶されている。
変異体CJD（vCJD）は、1994年に英国で罹患した個人が最初に死亡した後、1996年に最初に報告されました。 世界的には、主に英国で232例があり、大部分は牛海綿状脳症（BSE）の影響を受けた牛からの汚染された肉製品の消費の結果として発生しています。 vCJDはまた、血液および血液製剤を介して伝達することができる。 変異型CJDは、以下に記載されるように、通常、臨床的に散発性CJDとは全く異なる。 プリオン蛋白質の異常な、misfolded形態の沈殿物は頻繁に周辺lympho網状ティッシュにそのような脾臓、リンパ節および扁桃腺あり、それ故に散発的なCJDと起こらな
変異CJDは、しばしば誤ってメディアによって「狂牛病」と呼ばれています。
Bseはオーストラリアの家畜では発見されておらず、現在までオーストラリアでvCJDの症例が報告されていない。
臨床的特徴
CJD：誤って折り畳まれたプリオンタンパク質の蓄積は、神経機能障害を引き起こし、脳（灰白質）の特徴的な空胞化（海綿状または海綿状）の変化を引き起こ 患者は、典型的には急速に進行性の認知症および総運動障害（非定常歩行など）を呈し、平均して4-6ヶ月以内に死亡する。 特徴的な症状には、認知機能の低下、行動の変化、バランスの障害、協調の欠如、筋肉のけいれん（ミオクローヌス）、衰弱および痙縮が含まれる。 患者は通常50-70歳であるが、病気の手始めは青年期にまたは第九十年遅くある場合もある。
特徴的な診断検査所見は: 脳波上の一般化された期間複合体、尾状/被殻および/または脳MRI上の複数の大脳皮質領域におけるT2hyperintensity、CSFにおける上昇した14-3-3およびタウ蛋白質と、リアルタイムクォーキング誘導立体配座（RT-QuIC）アッセイなどのタンパク質増幅技術を使用して異常なミスフォールドプリオンタンパク質（”播種活性”）を増幅する能力。
変異型CJD(vCJD)は通常、より長い病気の期間(中央値~14ヶ月)を示し、精神医学的および感覚的症状を呈する;通常、より若い年齢層(死亡時の中央値28歳)に影響を及ぼす。
治療
現在、CJDを含むいかなる形態のプリオン病に対する疾患修飾療法または治療法はありません。 治療は対症療法であり、支持的である。
予後
CJDは常に致命的であり、その典型的には急速な臨床進行のために残念なことに特徴的である。 病気の期間は異なりますが、患者の約80％が症状の発症から1年以内に死亡し、少数の患者が2年以上生存しています。
さらなる情報とサポート
クロイツフェルト-ヤコブ病に関する最新のオーストラリアの研究論文はこちらをクリックしてください。
情報
さらなる情報は各オーストラリア州の保健部門から入手可能です。
オーストラリア国立CJDレジストリ(ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
CJDサポートグループネットワーク(CJDSGN)
www.cjdsupport.org.au
国のCJD感染管理ガイドライン
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
より良い健康チャンネル
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
2020年1月、メルボルン大学医学部ANCJDR所長スティーブン・コリンズ教授とFlorey Instituteによるレビュー, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry