Chondrodysplasiaは軟骨および骨の開発の遺伝の無秩序です。 それは犬に発生する可能性があります人間と同様に。 一般に、骨格異形成には3つのタイプがあります骨形成不全、軟骨形成不全および骨形成不全などの症状が異なります。Osteodysplasiaおよびchondrodysplasiaは骨および軟骨のティッシュに影響を与えますwhereasdysostosisは骨の個々の骨かグループに影響を与えます。 骨異形成は、骨密度の変化だけでなく、正常な軟骨内骨化につながる軟骨異形成によっても特徴付けることができる。 この異常な骨化は骨の線形成長に影響を与え、影響を受けた犬の不均衡な身長をもたらす。
長骨の軟骨内骨化の間、軟骨組織の表面と内部の両方で進行性の変化が起こり、その結果、個々の軟骨成長板が形成され、その後骨組織に置換される。 これらのプレートは、長い骨の終わりにあり、骨の長手方向の成長を担う。 それらは、ECM（細胞外マトリックス）および分化軟骨細胞の線形カラムからなる。 軟骨細胞はゾーンに編成されています。 増殖ゾーンでは、成熟細胞は成長期間の終わりに小柱骨を伴って配置されている。
今日、軟骨異形成症は、ノルウェーのエルクハウンドとカレリアン-ベア-ドッグの二つの犬種で同定されている。 この病気はノルウェーのクマの犬からカレリアのクマの犬に導入された可能性があります。 影響を受けた犬は、健康な犬と比較して短くなった四肢を示す。 さらに、前足の外側の実質的に短い突出したつま先、弓状の前肢、手根骨の実質的に遅延した骨化のない短縮されたvertrebral体などの骨格異常が生じることがあ 成長板の組織学は、ECMの珍しい広いバー、無秩序な柱状構造および形態が変化した非定型largecondrocytesを明らかにした。
軟骨異形成は、軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質（COMP）、いくつかの異なるコラーゲン、プロテオグリカンaggrecanおよびperlecanなどの軟骨ECMタンパク質をコードする遺伝子によ 具体的には、サブユニットα（α10β1）をコードする遺伝子のエクソン16に変異c.2083C>Tが生じる。 このサブユニットは、軟骨細胞の正確な増殖とecmの周りのコラーゲン線維の蓄積を担当しています。 このa10β1サブユニットの役割は、軟骨骨化の正しいプロセスのための基本的なものです。
軟骨異形成症は、劣性遺伝性疾患である。 この疾患は、各親から変異した遺伝子を継承する犬に発症する。 これらの犬はP/P（陽性/陽性）として指定されています。 変異遺伝子のキャリアは、Ｎ／Ｐ（陰性／陽性）として指定される。 キャリアは一方の親からのみ変異した遺伝子を継承し、臨床的徴候はない。 しかし、彼らは病気を子孫に渡します。 二つのヘテロ接合体（N/P）を交配すると、理論的には健康な子孫の25％が存在し、子孫の50％がキャリアとなり、子孫の25％が両親から変異遺伝子を継承し、軟骨異形成の影響を受ける。 この突然変異（N/P）のキャリアと1人の健康な犬（N/N）を交配すると、理論的には50％のキャリアと50％の健康な子孫が産生されます。 キャリア（N/P）が冒された犬（P/P）と交配される場合、理論的には50％の冒された犬と50％のキャリアが存在するでしょう。
Kyöstilä,K.,Lappalainen,A.K.,&Lohi,H.(2013). コラーゲン結合インテグリンアルファサブユニット10の切り捨て変異によって引き起こされる犬の軟骨異形成。 PloS one,8(9),e75621.
Kyöstilä,K.(2015). 犬の神経変性および軟骨異形成のための新規変異および分子経路の同定。 大学Helsinkiensisの健康調査への学位論文の学校のDoctoralis。