同義語
外胚葉異形成、hidrotic
Clouston症候群は、異常な爪とまばらな髪
爪を特徴とするまれな遺伝的状態です
- 重度の奇形
- 爪甲の自発的な分離は、遠位自由縁から始まり、近位に進行する。
- 未発達
- 厚く、変色
髪
- 細かく、脆く、成長が遅い
- 総脱毛(脱毛症)
- 男性の斑点に欠けている
- まばらなまつげ
- まばらな眉毛
- まばらな眉毛
- ま
- 不在脇の下の毛
- 減らされた毛の強さ
付加的な特徴は下記のものを含んでいます:
皮膚
- 正常な発汗
- 年齢とともに悪化する手のひらおよび足裏の皮膚の異常な肥厚(手のひらの角化亢進症)
- 指の関節、肘、腋窩、乳輪、恥骨部
手
- 爪床のゆらぎと軟化
- 爪折り目の凸性の増加
- 指(遠位)の全端部の肥厚ドラムスティックに似ている
- 爪と皮膚の光沢のある側面と小溝
目
- 白内障
- ライト 感度(羞明)
- 目のずれ(斜視)
- 目の白い部分の上にあり、まぶたの内側を覆う薄い透明組織の炎症(結膜炎)
- まぶたの炎症(眼瞼炎)
- まばらなまつげ
- まばらな眉
成長
- 低身長(通常は軽度))
Clouston症候群の診断
医師は、身体的特徴に基づいてClouston症候群を診断することができます。 個人で捜すべき徴候は異常な釘およびまばらな毛を含んでいます。
Clouston症候群の原因
clouston症候群は、gap接合タンパク質であるβ-6遺伝子(GJB6)の変異によって引き起こされます。
遺伝子検査
クロウストン症候群の検査が可能です。
継承パターン
Clouston症候群は常染色体優性疾患として継承されています。 影響を受けた個人に各子供に条件を渡すことの50%のチャンスがあります。